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非综合征型耳聋的基因型与表型关系
被引量：
12
1
作者
代志瑶
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期151-155,共5页
耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。
关键词
非综合征型耳聋
基因型
表型
先天性疾病
先天性聋
世界范围
遗传性聋
发生率
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职称材料
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
被引量：
6
2
作者
朱庆文
戴朴
+8 位作者
韩东一
林红艳
袁永一
于飞
刘新
康东洋
张昕
金政策
刘丽贤
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007年第3期181-183,共3页
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结...
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。
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关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4(PDS)基因
突变
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职称材料
题名
非综合征型耳聋的基因型与表型关系
被引量：
12
1
作者
代志瑶
戴朴
机构
解放军总医院
第一附属
医院
耳
鼻
咽喉
科
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期151-155,共5页
基金
国家十二五支撑项目(批准号:2012BAI09B02)
卫生部行业基金(批准号:201202005)
+1 种基金
国家自然基金重点项目(批准号81230020)
国家自然科学基金面上项目(批准号31071099)
文摘
耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。
关键词
非综合征型耳聋
基因型
表型
先天性疾病
先天性聋
世界范围
遗传性聋
发生率
分类号
R764.4 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
被引量：
6
2
作者
朱庆文
戴朴
韩东一
林红艳
袁永一
于飞
刘新
康东洋
张昕
金政策
刘丽贤
机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心
河南省安阳市口腔
医院
耳
鼻
咽喉
科
山东威海市威海澳麦尔基因
科
技有限公司
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007年第3期181-183,共3页
基金
国家自然科学基金面上项目(编号30572015)
北京市自然科学基金面上项目(编号7062062)资助
文摘
目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。
关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4(PDS)基因
突变
Keywords
Elarge vestibular aqueduct syndrome
SLC26A4 （PDS）gene
Mutation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非综合征型耳聋的基因型与表型关系
代志瑶
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013
12
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职称材料
2
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
朱庆文
戴朴
韩东一
林红艳
袁永一
于飞
刘新
康东洋
张昕
金政策
刘丽贤
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007
6
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参考文献
引证文献
统计分析
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