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题名影像学新技术在耳硬化症诊断中的价值
被引量：2
- 1
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作者
张秀菊
申卫东
袁慧军
韩东一
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机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所
南开大学医学院
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第3期387-391,共5页
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文摘
1前言 耳硬化症是颞骨最常见的骨性病变，首先影响镫骨底板附近的软骨内成骨来源的骨质。尽管文献常常提到代谢、遗传等因素与耳硬化症的发生有关，但越来越多的证据显示，耳硬化症是有遗传倾向的、与麻疹病毒感染耳囊特定区域骨细胞密切相关的炎性疾病。
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关键词
耳硬化症
影像学
价值
诊断
麻疹病毒感染
遗传倾向
软骨内成骨
炎性疾病
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分类号
R764.32
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析
被引量：3
- 2
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作者
张秀菊
程静
卢宇
王燕飞
张蕾
袁慧军
韩东一
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机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所
南开大学医学院
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期61-67,共7页
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文摘
目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,患者早期以高频听力下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征,在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系的致聋基因。
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关键词
常染色体显性遗传
遗传性聋
表型
全基因组扫描
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Keywords
autosomal-dominant
hearing loss
hereditary
phenotype
NGS
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分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
R349.6
[医药卫生—基础医学]
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