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临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
1
作者
康东洋
黄莎莎
+1 位作者
袁永一
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期72-76,共5页
随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放...
随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放军总医院聋病分子诊断中心实验室的实际临床检测工作,从实验室区域划分、仪器配制、人员配备、检测项目及质量控制五个主要方面和同行交流、探讨临床耳聋基因诊断实验室构建及管理工作。
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关键词
耳聋
基因诊断
实验室
管理
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职称材料
大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨
被引量：
34
2
作者
袁永一
王国建
+2 位作者
黄德亮
康东洋
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20...
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。
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关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4基因
热点突变区域
筛查策略
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职称材料
题名
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
1
作者
康东洋
黄莎莎
袁永一
戴朴
机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心
解放军总医院
海南分院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期72-76,共5页
基金
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00
2012BAI12B01)
+10 种基金
国家自然科学基金重点项目(81230020)
国家自然科学基金面上项目(81371096
81371098)
国家自然科学基金青年项目(30801285)
卫生部行业专项基金(201202005)
北京市自然科学基金面上项目(7132177
7122172)
北京市科技新星计划(2009B34
2010B081)
国家高技术研究发展计划("863"
2012AA020101)
文摘
随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放军总医院聋病分子诊断中心实验室的实际临床检测工作,从实验室区域划分、仪器配制、人员配备、检测项目及质量控制五个主要方面和同行交流、探讨临床耳聋基因诊断实验室构建及管理工作。
关键词
耳聋
基因诊断
实验室
管理
Keywords
deafness
gene diagnosis
laboratory
management
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R349.6 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨
被引量：
34
2
作者
袁永一
王国建
黄德亮
康东洋
戴朴
机构
中国人民
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第3期292-295,共4页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285)
国家自然科学基金青年基金项目批准号(81000415)
北京市科技新星计划(2009B34)
文摘
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。
关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4基因
热点突变区域
筛查策略
Keywords
Enlarged vestibular aqueduct syndrome
SLC26A4 gene
Hot spot mutation region
Screening strategy
分类号
R764.73 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R394.112 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理
康东洋
黄莎莎
袁永一
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨
袁永一
王国建
黄德亮
康东洋
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
34
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