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新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用被引量：4: 1; 作者李洪波(综述) 袁慧军韩东一(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期209-213,共5页; 近几年,新一代测序技术（next-generation sequencing technology,NGS）已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。; 关键词测序技术基因组遗传性聋应用研究人员病理分析临床诊断疾病预测; 在线阅读下载PDF 职称材料

MARK4基因在小鼠的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义被引量：1: 2; 作者纵亮王秋菊 +4 位作者郭维维韩明鲲兰兰赵翠韩东一《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期178-181,共4页; 目的探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年(30天)健康NIH小鼠... 展开更多; 关键词 MARK4基因逆转录多聚酶链反应 DFNA4基因定位克隆; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义被引量：15: 3; 作者历建强纪育斌 +4 位作者李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期415-418,共4页; 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出... 展开更多; 关键词新生儿听力筛查耳聋随访基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱被引量：23: 4; 作者赵亚丽王秋菊 +6 位作者李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期171-177,共7页; 目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因... 展开更多; 关键词前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应诊断早期梅尼埃病被引量：3: 5; 作者周娜吴子明 +4 位作者冀飞陈艾婷张素珍杨伟炎韩东一《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期200-203,共4页; 目的研究正常人和临床确诊为梅尼埃病的患者在粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应(ABR)测试结果,了解粉红噪声掩蔽下的ABR对耳蜗积水的诊断意义。方法受试对象分为两组,15例健康成人作为对照组;28例临床确诊为单侧梅尼埃病患者为梅尼埃病组... 展开更多; 关键词耳蜗积水梅尼埃病听性脑干反应掩蔽; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用被引量：4: 1; 作者李洪波(综述) 袁慧军韩东一(审校); 机构解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期209-213,共5页; 文摘近几年,新一代测序技术（next-generation sequencing technology,NGS）已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。; 关键词测序技术基因组遗传性聋应用研究人员病理分析临床诊断疾病预测; 分类号 R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MARK4基因在小鼠的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义被引量：1: 2; 作者纵亮王秋菊郭维维韩明鲲兰兰赵翠韩东一; 机构解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉一头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期178-181,共4页; 基金国家863项目(2006AA02Z181) 国家自然基金面上项目(30672310&30771203) +5 种基金国家产73项目(2007CB507400) 北京重大专项课题项目(7070002) 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12); 文摘目的探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年(30天)健康NIH小鼠的五种组织(心、肝、肾、脑、耳蜗)以及不同发育期(出生后6、11、15、30天)健康NIH小鼠的耳蜗组织,提取各组织的总RNA,针对小鼠MARK4基因的mRNA序列(NM_172279),设计引物进行逆转录多聚酶链反应(RT-PCR);同时,利用生物信息学方法了解MARK4基因与DF-NA4型耳聋基因座的定位关系。结果①成年小鼠(30天)五种组织中,除心脏组织外其余四种组织均有MARK4基因的表达,以肝、肾中表达量较高,而耳蜗和脑组织中表达稍弱,表现出一定的组织特异性;②处于新生期(6天)、幼年期(11、15天)、成年期(30天)的小鼠,其耳蜗组织中均有MARK4基因的表达,以新生期表达量最高,生长至成年期时较前稍有降低,但无统计学差异;③MARK4基因位于人类19号染色体的长臂上,恰位于中国DFNA4型耳聋家系的定位区域。结论MARK4基因在成年小鼠的表达具有一定的组织特异性,其在耳蜗组织的表达情况提示该基因与听觉功能相关,可能在小鼠听觉系统的发育过程中产生作用。MARK4基因无论从位置上还是功能上考虑,均是中国DFNA4型耳聋家系极好的候选基因。; 关键词 MARK4基因逆转录多聚酶链反应 DFNA4基因定位克隆; Keywords MARK4 gene RT-- PCR DFNA4 Positional cloning; 分类号 R764.3 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义被引量：15: 3; 作者历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊; 机构解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期415-418,共4页; 基金国家863项目(2006AA02Z181) 国家自然基金重点项目(30830104),国家自然基金面上项目(30672310,30771857&30771203) +3 种基金国家973项目(2007CB507400) 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)联合资助; 文摘目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A〉G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A〉G突变位点基因筛查。随访对象的入选标准为：①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访。对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较。结果共纳入重点随访对象289例（听力联合基因筛查）,完成随访225人,随访率77.85%（225/289）;失访64人,失访率22.15%（64/289）。未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例（单纯听力筛查）,随访186例,随访率75.30%（186/247）,失访61例,失访率24.70%（61/247）,最后确诊5例感音神经性听力下降。基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%（43/46）,失访3例,失访率6.52%（3/46）。基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率（P〈0.05）,听力联合基因筛查的随访率（77.85%）也较后者高。结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围。; 关键词新生儿听力筛查耳聋随访基因; Keywords Newborn hearing screening Deafness Follow-up Gene; 分类号 R764.04 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱被引量：23: 4; 作者赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强; 机构解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室国家人类基因组北方中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期171-177,共7页; 基金国家863项目(2006AA02Z181) 国家自然基金面上项目(30672310&30771203) +5 种基金国家973项目(2007CB507400) 北京重大专项课题项目(7070002) 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12); 文摘目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。; 关键词前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变; Keywords Enlarged vestibular aqueduct SLC26A4 Gene Mutation; 分类号 R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应诊断早期梅尼埃病被引量：3: 5; 作者周娜吴子明冀飞陈艾婷张素珍杨伟炎韩东一; 机构解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期200-203,共4页; 文摘目的研究正常人和临床确诊为梅尼埃病的患者在粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应(ABR)测试结果,了解粉红噪声掩蔽下的ABR对耳蜗积水的诊断意义。方法受试对象分为两组,15例健康成人作为对照组;28例临床确诊为单侧梅尼埃病患者为梅尼埃病组。首先生成满足条件的高通粉红噪声,比较两组对象在粉红噪声掩蔽下的ABR波V潜伏期的变化。结果对照组ABR波V缺失或明显延迟,0.5kHz掩蔽时波V潜伏期延长均值为2.66ms;而梅尼埃病组掩蔽噪声不能掩蔽ABR波V,波V潜伏期延长均值为0.86ms。结论高通粉红噪声掩蔽的条件下,ABR波V潜伏期延长可用于判断是否存在耳蜗积水。; 关键词耳蜗积水梅尼埃病听性脑干反应掩蔽; Keywords Cochlear hydrops Meniere＇s disease Auditory brainstem response（ABR） Masking; 分类号 R764.3 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用	李洪波(综述) 袁慧军韩东一(审校)	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	MARK4基因在小鼠的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义	纵亮王秋菊郭维维韩明鲲兰兰赵翠韩东一	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义	历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	15	在线阅读下载PDF 职称材料
4	95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱	赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2008	23	在线阅读下载PDF 职称材料
5	粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应诊断早期梅尼埃病	周娜吴子明冀飞陈艾婷张素珍杨伟炎韩东一	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料