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水杨酸钠引起耳鸣大鼠听皮层突触形态改变的透射电镜观察 被引量：9
1
作者 王洪田 孙建和 +4 位作者 于宁 胡吟燕 翟所强 杨伟炎 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2009年第3期208-211,共4页
目的用透射电镜观察水杨酸钠引起耳鸣大鼠听皮层突触形态的变化。方法成年健康雄性白色Wistar大鼠32只,随机平分为2组。第一组腹腔注射水杨酸钠350mg/kg,第二组腹腔注射等量生理盐水,均在每天上午9点注射,持续30天。两组所处饲养环境(... 目的用透射电镜观察水杨酸钠引起耳鸣大鼠听皮层突触形态的变化。方法成年健康雄性白色Wistar大鼠32只,随机平分为2组。第一组腹腔注射水杨酸钠350mg/kg,第二组腹腔注射等量生理盐水,均在每天上午9点注射,持续30天。两组所处饲养环境(包括环境噪声、12小时昼夜节律、饮食等)完全相同。1月后快速处死,取双侧听皮层组织进行透射电镜观察。结果与对照组相比,水杨酸组突触数量明显增加,许多突触形态由平型变成凹型或U型,突触界面曲率增加,突触面积增大,活性区增加,每一活性区的长度增加,突触间隙明显增宽,突触后膜致密物质厚度增加。U型突触直径平均为(1.7±0.23)μm,平直型突触直径平均为(0.53±0.14)μm,二者比较有显著性差异(P<0.05)。结论水杨酸钠能够引起听皮层突触形态的改变,这种改变与长时程增强现象(Long-term potentiation,LTP)非常相似,有可能是耳鸣与突触可塑性以及与学习记忆相关的有力证据,值得深入研究。 展开更多
关键词 大鼠 水杨酸 耳鸣模型 听皮层 突触 透射电镜 长时程增强
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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义 被引量：15
2
作者 历建强 纪育斌 +4 位作者 李倩 赵飞帆 丁海娜 赵翠 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期415-418,共4页
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出... 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A〉G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A〉G突变位点基因筛查。随访对象的入选标准为：①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访。对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较。结果共纳入重点随访对象289例（听力联合基因筛查）,完成随访225人,随访率77.85%（225/289）;失访64人,失访率22.15%（64/289）。未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例（单纯听力筛查）,随访186例,随访率75.30%（186/247）,失访61例,失访率24.70%（61/247）,最后确诊5例感音神经性听力下降。基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%（43/46）,失访3例,失访率6.52%（3/46）。基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率（P〈0.05）,听力联合基因筛查的随访率（77.85%）也较后者高。结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 耳聋 随访 基因
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95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱 被引量：23
3
作者 赵亚丽 王秋菊 +6 位作者 李庆忠 兰兰 袁虎 纵亮 韩明鲲 王大勇 翟所强 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期171-177,共7页
目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因... 目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 SLC26A4 基因 突变
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一组等价的普通话音位平衡单音节短表的总体信度 被引量：13
4
作者 郗昕 冀飞 +5 位作者 赵阳 李佳楠 陈艾婷 许箭 仇春燕 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第1期21-25,共5页
目的对经过等价性验证的一组新编普通话音位平衡单音节短表的总体信度做出评价。方法对依照音位平衡等原则编撰的30张普通话单音节短表(每表25个单音节),进行数字化录音和言语声级的均一化处理,刻录成实验用CD。实验采用二因素(言语声... 目的对经过等价性验证的一组新编普通话音位平衡单音节短表的总体信度做出评价。方法对依照音位平衡等原则编撰的30张普通话单音节短表(每表25个单音节),进行数字化录音和言语声级的均一化处理,刻录成实验用CD。实验采用二因素(言语声级、测试表的顺序)重复测量设计:言语声级及测试表的顺序,在所有60名听力正常受试者中均衡排布,每一受试者均变换6种强度(12、18、24、28、34、40dBSPL)以循环顺序聆听一遍全部30张单音节表。计算每表每一声级下的言语识别率得分,并进行表间等价性的统计分析。结果对等价的22张表在各声级下的得分进行"合理化"的反正弦变换,得出该套表的总体信度指标——识别率的总体标准差为7.6%,95%置信度下的临界差值为21.2%。结论该组22张音位平衡的普通话单音节短表可满足临床对实用性和可靠性的要求。 展开更多
关键词 测听法 言语 心理学 信度 音位平衡
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粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应诊断早期梅尼埃病 被引量：3
5
作者 周娜 吴子明 +4 位作者 冀飞 陈艾婷 张素珍 杨伟炎 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期200-203,共4页
目的研究正常人和临床确诊为梅尼埃病的患者在粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应(ABR)测试结果,了解粉红噪声掩蔽下的ABR对耳蜗积水的诊断意义。方法受试对象分为两组,15例健康成人作为对照组;28例临床确诊为单侧梅尼埃病患者为梅尼埃病组... 目的研究正常人和临床确诊为梅尼埃病的患者在粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应(ABR)测试结果,了解粉红噪声掩蔽下的ABR对耳蜗积水的诊断意义。方法受试对象分为两组,15例健康成人作为对照组;28例临床确诊为单侧梅尼埃病患者为梅尼埃病组。首先生成满足条件的高通粉红噪声,比较两组对象在粉红噪声掩蔽下的ABR波V潜伏期的变化。结果对照组ABR波V缺失或明显延迟,0.5kHz掩蔽时波V潜伏期延长均值为2.66ms;而梅尼埃病组掩蔽噪声不能掩蔽ABR波V,波V潜伏期延长均值为0.86ms。结论高通粉红噪声掩蔽的条件下,ABR波V潜伏期延长可用于判断是否存在耳蜗积水。 展开更多
关键词 耳蜗积水 梅尼埃病 听性脑干反应 掩蔽
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外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1 被引量：3
6
作者 卢宇 张旭 +7 位作者 燕志强 王燕飞 郑龙燕 郭菲菲 程静 韩东一 陈晓巍 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期340-344,共5页
目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查,对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析,对家系成员进行调查并绘制系... 目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查,对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析,对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,患者表现为迟发性、渐进性、早期以高频下降为主的听力损失,全外显子组测序提示已知耳聋基因ACTG1第4外显子存在c.364A>G杂合突变,并引起编码蛋白p.I122V的改变,该位点在多物种之间保守,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。ACTG1编码的γ-肌动蛋白I122位点的改变可能破坏肌动蛋白纤维的组装,从而影响内耳毛细胞的静纤毛结构和功能。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,已知耳聋基因ACTG1第4外显子c.364A>G(p.I122V)突变为该耳聋家系的致病原因。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 耳聋 全外显子组测序 ACTG1
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新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用 被引量：4
7
作者 李洪波(综述) 袁慧军 韩东一(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期209-213,共5页
近几年,新一代测序技术（next-generation sequencing technology,NGS）已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。
关键词 测序技术 基因组 遗传性聋 应用 研究人员 病理分析 临床诊断 疾病预测
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听力损失及其对听觉感知的影响--基于系统方法的研究进展 被引量：3
8
作者 申卫东 杨仕明 +1 位作者 韩东一 曾凡刚 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期341-352,共12页
本文从系统研究的角度出发,总结了不同类型听力损失的病因学、组织病理学、心理物理学和听力学的表现及其对听觉感知功能的影响,为进一步理解听力损失的机制及听力耳聋患者的治疗提供了不同的视角。
关键词 听力损失 听觉感知 听觉信号处理 系统研究 分类 听力测试 听力学 病因 治疗
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MARK4基因在小鼠的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义 被引量：1
9
作者 纵亮 王秋菊 +4 位作者 郭维维 韩明鲲 兰兰 赵翠 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期178-181,共4页
目的探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年(30天)健康NIH小鼠... 目的探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年(30天)健康NIH小鼠的五种组织(心、肝、肾、脑、耳蜗)以及不同发育期(出生后6、11、15、30天)健康NIH小鼠的耳蜗组织,提取各组织的总RNA,针对小鼠MARK4基因的mRNA序列(NM_172279),设计引物进行逆转录多聚酶链反应(RT-PCR);同时,利用生物信息学方法了解MARK4基因与DF-NA4型耳聋基因座的定位关系。结果①成年小鼠(30天)五种组织中,除心脏组织外其余四种组织均有MARK4基因的表达,以肝、肾中表达量较高,而耳蜗和脑组织中表达稍弱,表现出一定的组织特异性;②处于新生期(6天)、幼年期(11、15天)、成年期(30天)的小鼠,其耳蜗组织中均有MARK4基因的表达,以新生期表达量最高,生长至成年期时较前稍有降低,但无统计学差异;③MARK4基因位于人类19号染色体的长臂上,恰位于中国DFNA4型耳聋家系的定位区域。结论MARK4基因在成年小鼠的表达具有一定的组织特异性,其在耳蜗组织的表达情况提示该基因与听觉功能相关,可能在小鼠听觉系统的发育过程中产生作用。MARK4基因无论从位置上还是功能上考虑,均是中国DFNA4型耳聋家系极好的候选基因。 展开更多
关键词 MARK4基因 逆转录多聚酶链反应 DFNA4基因 定位克隆
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