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鳃-耳-肾综合征1例并文献复习
1
作者
刘磊峰
韩嘉为
+2 位作者
常春梅
赵辉
刘阳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期123-126,共4页
1病例资料患者男,8岁,以“出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫”入院。患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正...
1病例资料患者男,8岁,以“出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫”入院。患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右侧周围性面瘫渐进性加重。专科查体:双侧杯状耳,右侧耳屏前见副耳,双侧耳轮脚前方各见一瘘孔,周围皮肤正常,无异常分泌物。左侧外耳道狭窄,右侧正常,双侧鼓膜完整,标志清。音叉RT:BC>AC;WT→R。
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关键词
鳃-耳-肾综合征
听力重建
EYA1基因
骨锚式助听器
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职称材料
隐性听力损失小鼠模型的噪声性聋易感性研究
被引量：
3
2
作者
赵超越
杨金源
+4 位作者
王伟倩
康东洋
黄莎莎
袁永一
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第3期367-371,共5页
目的 基于一种基因敲入小鼠(C57BL/6-Atp6v1b2^(Arg506X/Arg506X))的隐性听力损失(Hidden hearing loss,HHL)表型探索HHL小鼠噪声暴露后听力损失发生、发展机制。方法 12周隐性听力损失模型小鼠各6只,野生型、纯合型同窝对照,给予白噪声...
目的 基于一种基因敲入小鼠(C57BL/6-Atp6v1b2^(Arg506X/Arg506X))的隐性听力损失(Hidden hearing loss,HHL)表型探索HHL小鼠噪声暴露后听力损失发生、发展机制。方法 12周隐性听力损失模型小鼠各6只,野生型、纯合型同窝对照,给予白噪声75dB SPL暴露8小时,于噪声前、噪声暴露后1天、7天、14天行听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)测试分析两组小鼠听力学差异,取2组小鼠耳蜗组织,免疫荧光染色观察内外毛细胞及内毛细胞带状突触数量变化,分析毛细胞内自噬蛋白表达。结果 低强度噪声暴露后,纯合组小鼠较野生型小鼠听力下降明显,纯合小鼠带状突触计数较野生型减少,纯合小鼠毛细胞自噬蛋白表达量较野生型降低,且内外毛细胞无明显损失。结论 HHL可能具有遗传基础且对噪声具有易感性。HHL小鼠噪声暴露后听力下降与溶酶体功能进一步降低、带状突触数量减少相关。全面的听力检测及基因检测有助于早期诊断隐匿性耳聋。噪声防护在隐性听力损失个体尤为重要。
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关键词
隐性听力损失
易感性
低强度噪声
噪声性聋
溶酶体
自噬
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职称材料
题名
鳃-耳-肾综合征1例并文献复习
1
作者
刘磊峰
韩嘉为
常春梅
赵辉
刘阳
机构
广东医科大学附属
医院
耳
鼻咽喉头颈
外科
解放军总医院第六医学中心耳显微外科
青海红十字
医院
耳
鼻喉二病区
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期123-126,共4页
文摘
1病例资料患者男,8岁,以“出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫”入院。患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右侧周围性面瘫渐进性加重。专科查体:双侧杯状耳,右侧耳屏前见副耳,双侧耳轮脚前方各见一瘘孔,周围皮肤正常,无异常分泌物。左侧外耳道狭窄,右侧正常,双侧鼓膜完整,标志清。音叉RT:BC>AC;WT→R。
关键词
鳃-耳-肾综合征
听力重建
EYA1基因
骨锚式助听器
Keywords
Branchio-otorenal syndrome
hearing reconstruction
EYA1 Gene
BAHA
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
隐性听力损失小鼠模型的噪声性聋易感性研究
被引量：
3
2
作者
赵超越
杨金源
王伟倩
康东洋
黄莎莎
袁永一
戴朴
机构
解放军总医院
第六
医学
中心
耳
鼻咽喉头颈
外科
医学
部
国家
耳
鼻咽喉疾病临床
医学
研究
中心
解放军总医院第六医学中心耳显微外科
解放军
医学
院研究生院
火箭军特色
医学
中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第3期367-371,共5页
基金
军委科技委基础加强计划重点项目(2020-JCJQ ZD-262-00)
国家自然科学基金面上项目(82271177,82271185)。
文摘
目的 基于一种基因敲入小鼠(C57BL/6-Atp6v1b2^(Arg506X/Arg506X))的隐性听力损失(Hidden hearing loss,HHL)表型探索HHL小鼠噪声暴露后听力损失发生、发展机制。方法 12周隐性听力损失模型小鼠各6只,野生型、纯合型同窝对照,给予白噪声75dB SPL暴露8小时,于噪声前、噪声暴露后1天、7天、14天行听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)测试分析两组小鼠听力学差异,取2组小鼠耳蜗组织,免疫荧光染色观察内外毛细胞及内毛细胞带状突触数量变化,分析毛细胞内自噬蛋白表达。结果 低强度噪声暴露后,纯合组小鼠较野生型小鼠听力下降明显,纯合小鼠带状突触计数较野生型减少,纯合小鼠毛细胞自噬蛋白表达量较野生型降低,且内外毛细胞无明显损失。结论 HHL可能具有遗传基础且对噪声具有易感性。HHL小鼠噪声暴露后听力下降与溶酶体功能进一步降低、带状突触数量减少相关。全面的听力检测及基因检测有助于早期诊断隐匿性耳聋。噪声防护在隐性听力损失个体尤为重要。
关键词
隐性听力损失
易感性
低强度噪声
噪声性聋
溶酶体
自噬
Keywords
Hidden hearing loss
Susceptibility
Low intensity noise
Noise induced hearing loss
Lysosome
Autophagy
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
鳃-耳-肾综合征1例并文献复习
刘磊峰
韩嘉为
常春梅
赵辉
刘阳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023
0
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职称材料
2
隐性听力损失小鼠模型的噪声性聋易感性研究
赵超越
杨金源
王伟倩
康东洋
黄莎莎
袁永一
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023
3
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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