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散发高频听力下降人群中KCNQ4基因的突变筛查
被引量：
1
1
作者
李丽娜
李庆忠
+1 位作者
武文明
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007年第1期25-27,共3页
目的了解高频听力下降型感音性神经聋患者是否存在KCNQ4基因突变,并检测其是否存在与已知的KCNQ4相同的或者是新的基因突变,了解它们对高频听力下降发病机制的影响。方法在门诊收集散发高频听力下降型感音神经性聋患者71例,另外选取正...
目的了解高频听力下降型感音性神经聋患者是否存在KCNQ4基因突变,并检测其是否存在与已知的KCNQ4相同的或者是新的基因突变,了解它们对高频听力下降发病机制的影响。方法在门诊收集散发高频听力下降型感音神经性聋患者71例,另外选取正常对照者40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测KCNQ4基因突变。结果KCNQ4基因中已经报道的和高频感音神经性听力损失有关的位点在实验组中未发现类似的突变,也没有发现可以引起氨基酸改变的新突变,只发现了几个多态性改变;在对照组中只发现了47bp的插入,没有发现47bp的缺失,也没有发现其他的多态性改变。结论KCNQ4基因的突变可能并不是引起散发高频听力下降的主要原因。
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关键词
高频听力下降
KCNQ4
基因突变
筛查
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职称材料
题名
散发高频听力下降人群中KCNQ4基因的突变筛查
被引量：
1
1
作者
李丽娜
李庆忠
武文明
王秋菊
机构
解放军总医院第二附属医院耳鼻咽喉科
复旦大学
附属
眼
耳
鼻
喉
科
医院
解放军总医院
耳
鼻
咽喉
-头颈外
科
解放军总医院
耳
鼻
咽喉
研究所
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007年第1期25-27,共3页
文摘
目的了解高频听力下降型感音性神经聋患者是否存在KCNQ4基因突变,并检测其是否存在与已知的KCNQ4相同的或者是新的基因突变,了解它们对高频听力下降发病机制的影响。方法在门诊收集散发高频听力下降型感音神经性聋患者71例,另外选取正常对照者40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测KCNQ4基因突变。结果KCNQ4基因中已经报道的和高频感音神经性听力损失有关的位点在实验组中未发现类似的突变,也没有发现可以引起氨基酸改变的新突变,只发现了几个多态性改变;在对照组中只发现了47bp的插入,没有发现47bp的缺失,也没有发现其他的多态性改变。结论KCNQ4基因的突变可能并不是引起散发高频听力下降的主要原因。
关键词
高频听力下降
KCNQ4
基因突变
筛查
Keywords
High frequencies hearing loss
KCNQ4
C.ene mutation
Screen
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
散发高频听力下降人群中KCNQ4基因的突变筛查
李丽娜
李庆忠
武文明
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2007
1
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