目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)...目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对新生儿进行中国人群常见4种耳聋基因突变筛查。结果在3728例NICU新生儿中,共检测到180例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为4.82%。其中GJB2基因突变103例(2.76%),GJB3538 C>T位点突变8例(0.21%),SLC26A4基因突变58例(1.55%),线粒体12SrRNA基因突变7例(0.19%),GJB2基因176_191 del 16和235 del C位点复合杂合突变、GJB2基因235 del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变各1例,GJB2基因235 del C位点和线粒体12SrRNA基因1555A>G位点双杂合突变2例。结论NICU新生儿为耳聋高危群体,耳聋基因筛查对预防耳聋尤其是药物敏感性耳聋具有重要价值。展开更多
目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见...目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见4种耳聋基因15个突变位点进行筛查。结果在751例新生儿中,检测到39例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为5.18%。其中GJB2基因突变19例,突变携带率为2.53%;SLC26A4基因突变16例,突变携带率为2.12%;线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例,突变携带率为0.53%。新疆出生的新生儿279例中,检测到耳聋基因突变11例,突变携带率3.95%;甘肃省出生的新生儿277例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率4.32%;陕西省出生的新生儿178例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率6.74%;青海省出生的新生儿17例中,检测到耳聋基因突变4例,突变携带率23.52%。结论西北地区新生儿耳聋基因突变携带率偏高,但是GJB2基因235 del C位点的突变携带率偏低,可能与西北地区的地域特征和人口遗传学特点有关。新生儿耳聋基因筛查对于听力筛查具有很好的互补作用,可以从基因水平发现可能出现迟发性耳聋和药物敏感性耳聋的高危新生儿。展开更多
文摘目的分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值。方法选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对新生儿进行中国人群常见4种耳聋基因突变筛查。结果在3728例NICU新生儿中,共检测到180例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为4.82%。其中GJB2基因突变103例(2.76%),GJB3538 C>T位点突变8例(0.21%),SLC26A4基因突变58例(1.55%),线粒体12SrRNA基因突变7例(0.19%),GJB2基因176_191 del 16和235 del C位点复合杂合突变、GJB2基因235 del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变各1例,GJB2基因235 del C位点和线粒体12SrRNA基因1555A>G位点双杂合突变2例。结论NICU新生儿为耳聋高危群体,耳聋基因筛查对预防耳聋尤其是药物敏感性耳聋具有重要价值。
文摘目的初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值。方法采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见4种耳聋基因15个突变位点进行筛查。结果在751例新生儿中,检测到39例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为5.18%。其中GJB2基因突变19例,突变携带率为2.53%;SLC26A4基因突变16例,突变携带率为2.12%;线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例,突变携带率为0.53%。新疆出生的新生儿279例中,检测到耳聋基因突变11例,突变携带率3.95%;甘肃省出生的新生儿277例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率4.32%;陕西省出生的新生儿178例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率6.74%;青海省出生的新生儿17例中,检测到耳聋基因突变4例,突变携带率23.52%。结论西北地区新生儿耳聋基因突变携带率偏高,但是GJB2基因235 del C位点的突变携带率偏低,可能与西北地区的地域特征和人口遗传学特点有关。新生儿耳聋基因筛查对于听力筛查具有很好的互补作用,可以从基因水平发现可能出现迟发性耳聋和药物敏感性耳聋的高危新生儿。
