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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究 被引量:7
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作者 侯伟 付晓琳 +17 位作者 谢潇潇 张春燕 边佳昕 毛翛 文娟 罗春玉 金华 祝茜 戚庆炜 钱叶青 袁静 赵彦艳 尹爱兰 李树铁 蒋宇林 张蔓丽 肖锐 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页
目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。 展开更多
关键词 携带者筛查 单基因病 遗传咨询
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非靶向代谢组学揭示宫颈癌发展进程的特征代谢谱研究
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作者 翟青枝 马韵之 +5 位作者 叶明侠 王铭洋 李阳 李莉 孟元光 李立安 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期230-238,共9页
目的:探讨宫颈病变过程中的代谢谱差异及其用于辅助诊断宫颈癌的潜在临床价值。方法:采用超高效液相色谱串联高分辨率质谱分析技术,对43例宫颈癌患者,34例高级别鳞状上皮内病变患者和43例健康对照人群的宫颈拭子样本进行了非靶向代谢组... 目的:探讨宫颈病变过程中的代谢谱差异及其用于辅助诊断宫颈癌的潜在临床价值。方法:采用超高效液相色谱串联高分辨率质谱分析技术,对43例宫颈癌患者,34例高级别鳞状上皮内病变患者和43例健康对照人群的宫颈拭子样本进行了非靶向代谢组学分析。在三组代谢谱均有明显特征的基础上,利用主成分分析法确定健康对照,高级别鳞状上皮内病变与宫颈癌之间的代谢差异,并使用Metabo Analyst 5.0对显著差异代谢物进行了KEGG通路富集分析。最后,通过随机森林机器学习构建区分宫颈癌与健康对照,高级别鳞状上皮内病变与健康对照和宫颈癌与高级别鳞状上皮内病变人群的分类预测模型,并通过ROC曲线评估模型效能。结果:健康对照、高级别鳞状上皮内病变和宫颈癌3组经过滤后共得到1543种代谢物,其中包含407个组间差异代谢物。研究发现内源代谢物PGE2同时存在于3组中,且其表达水平随宫颈病变的发展呈现逐步上升状态。差异代谢物富集分析显示宫颈癌具有特异的癌症相关代谢通路,包括三羧酸循环、酪氨酸代谢、色氨酸代谢、戊糖磷酸代谢等。研究基于代谢产物构建了3种可用于辅助诊断高级别鳞状上皮内病变和宫颈癌的预测模型,即全模型、简化模型和PGE2模型。结果表明代谢物具有良好的诊断效能,其中全模型及简化模型均可有效区分宫颈癌与高级别鳞状上皮内病变,宫颈癌与健康人群,以及高级别鳞状上皮内病变与健康人群。前者AUC值分别达到了0.90、0.92和0.84,后者AUC值分别达到了0.81、0.95和0.85。PGE2模型区分宫颈癌与健康对照,高级别鳞状上皮内病变与健康对照的AUC值分别是0.74和0.80。结论:宫颈癌的不同发展进程其代谢谱具有显著差异,且这些代谢物有成为宫颈病变生物标志物的潜在临床价值。 展开更多
关键词 宫颈癌 高级别鳞状上皮内病变 宫颈拭子 代谢谱 非靶向代谢组学
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妊娠合并传染性疾病病人和配偶二元应对的潜在剖面分析及其影响因素
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作者 魏涛 李博文 +3 位作者 吴鸿雁 张莉莉 王晓娟 王德慧 《护理研究》 北大核心 2025年第10期1591-1599,共9页
目的:探究妊娠合并传染性疾病病人和配偶二元应对水平的异质性及影响因素。方法:采用一般资料调查表、二元应对量表、爱丁堡产后抑郁量表、焦虑自评量表、Locke‐Wollance婚姻调适量表对201对妊娠合并传染性疾病病人和配偶进行调查。结... 目的:探究妊娠合并传染性疾病病人和配偶二元应对水平的异质性及影响因素。方法:采用一般资料调查表、二元应对量表、爱丁堡产后抑郁量表、焦虑自评量表、Locke‐Wollance婚姻调适量表对201对妊娠合并传染性疾病病人和配偶进行调查。结果:妊娠合并传染性疾病病人和配偶二元应对可分为3个潜在类别,即夫妻高应对组(62.7%)、夫妻一般应对组(31.3%)和夫妻低应对组(6.0%);家庭人均月收入、婚龄、流产次数、病人及配偶焦虑水平和亲密关系是妊娠合并传染性疾病病人和配偶二元应对潜在类别的影响因素(P<0.05)。结论:妊娠合并传染性疾病病人和配偶二元应对水平中等且存在异质性,医护人员应根据不同病人和配偶的类别特征及影响因素,制定更具针对性的干预措施以改善其二元应对水平。 展开更多
关键词 妊娠合并传染性疾病 孕产妇 配偶 二元应对 潜在剖面分析 调查研究
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溃疡性结肠炎并发坏疽性脓皮病患者发生营养风险的因素及预测模型
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作者 申琳 宋翠豪 +5 位作者 王聪敏 高西 安俊红 李承新 梁斌 李霞 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第3期514-521,共8页
目的探索溃疡性结肠炎伴发坏疽性脓皮病患者发生营养不良的风险因素,并建立本类患者营养风险预测模型。方法纳入2019~2024年277例溃疡性结肠炎伴坏疽性脓皮病患者为研究对象,根据是否发生营养不良分为不良组(n=185)和良好组(n=92)。比... 目的探索溃疡性结肠炎伴发坏疽性脓皮病患者发生营养不良的风险因素,并建立本类患者营养风险预测模型。方法纳入2019~2024年277例溃疡性结肠炎伴坏疽性脓皮病患者为研究对象,根据是否发生营养不良分为不良组(n=185)和良好组(n=92)。比较两组患者一般人口学、生活饮食习惯、疾病相关资料共25项潜在相关因素的差异。采用Lasso回归筛选危险因素,建立列线图模型并验证模型预测性能。结果不良组与良好组间性别、年龄、文化程度、BMI指数、居住地、病程、SAS语评分等共21个指标存在差异(P<0.05)。Lasso回归分析发现溃疡性结肠炎病程、溃疡性结肠炎活动度、坏疽性脓皮病病程、合并慢性病数量、SAS评分、睡眠质量6个因素与本类患者营养不良相关性较大。基于上述6个因素建立列线图预测模型,预测该类患者营养不良AUC(95%CI)=0.992(0.984~1.000),对14例患者的应用显示准确率100%。结论溃疡性结肠炎病程、结肠炎活动度、坏疽性脓皮病病程、合并慢性病数量、焦虑程度、睡眠质量与溃疡性结肠炎伴发坏疽性脓皮病患者营养不良相关性较大,基于上述6个因素建立列线图预测模型有较高临床应用价值。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 坏疽性脓皮病 营养风险 预测模型
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2005-2020年中国老年人群肺结核疾病负担趋势分析 被引量:1
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作者 张曼晖 张梦迪 +7 位作者 卢征 李俊琦 郑文静 王鑫 黄飞 刘剑君 么鸿雁 王琦琦 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第6期753-759,共7页
目的:研究2005—2020年中国(暂未包含我国台湾地区、香港地区和澳门地区)≥60岁老年人群肺结核疾病负担在不同区域、城乡、年龄的变化趋势和轨迹。方法:基于“结核病信息管理系统”“全国疾病监测系统”和“中国疾病预防控制信息系统”2... 目的:研究2005—2020年中国(暂未包含我国台湾地区、香港地区和澳门地区)≥60岁老年人群肺结核疾病负担在不同区域、城乡、年龄的变化趋势和轨迹。方法:基于“结核病信息管理系统”“全国疾病监测系统”和“中国疾病预防控制信息系统”2005—2020年中国≥60岁老年人群肺结核的发病、死亡和人口数据,计算由肺结核造成的伤残调整寿命年(disability-adjusted life years,DALYs)变化趋势。将数据按照区域、城乡、年龄分层后,应用轨迹模型分析DALYs率的变化趋势。结果:不同年龄组老年人群肺结核DALYs率轨迹模型拟合为2组,组1包含60~64岁组老年人群(t=―5.484,P<0.001),组2包含其余年龄分组老年人群(t=―16.464,P<0.001),均为下降趋势;不同地区老年人群肺结核标化DALYs率轨迹模型拟合组别数为2组,组1包含东部地区老年人群(t=―3.395,P=0.001),组2包含中部和西部地区老年人群(t=―8.863,P<0.001),均为下降趋势。将老年人群按年龄组、地区和城乡进行分层,共得到36种组合,其肺结核DALYs率轨迹模型拟合组别数为3组,组1呈下降趋势(模型1次项t=110971.711、2次项t=―17438254.240、3次项t=150665.213,P值均<0.001),包含东部地区所有老年人群,中部和西部地区60~64岁组、65~69岁组城市老年人群,以及中部地区60~64岁组农村老年人群;组2呈线性下降趋势(t=―22.210,P<0.001),趋势较组1更为明显,包含中部和西部城市地区除组1以外的所有老年人群,以及西部60~64岁组和≥85岁组老年人群;组3呈现下降趋势(t=―14.923,P<0.001),在3个轨迹拟合组中DALYs率最高,包含西部地区农村剩余组别的老年人群。结论:2005—2020年中国≥60岁老年人群肺结核疾病负担呈下降趋势,但不同组别的下降趋势存在异质性。应重点关注高龄、农村及西部地区的老年人群,针对不同亚组的特点,制定更加精准的防控策略和措施。 展开更多
关键词 结核 老年人 疾病负担 模型 统计学
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急性缺血性脑卒中不同区域血管周围间隙扩大的临床研究
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作者 马丽芳 李雁 +4 位作者 周莉 韩笑 金佳欣 张微微 高颖 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第5期632-636,共5页
目的分析急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者不同区域扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,EPVS)的特征性影响因素,探索其潜在的发病机制。方法回顾性收集2020年9月至2023年9月在北京中医药大学东直门医院... 目的分析急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者不同区域扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,EPVS)的特征性影响因素,探索其潜在的发病机制。方法回顾性收集2020年9月至2023年9月在北京中医药大学东直门医院脑病科住院的AIS患者172例,根据EPVS在脑内分布区域分为基底节区EPVS组103例和非基底节区EPVS组69例,又分为半卵圆中心EPVS组77例和非半卵圆中心EPVS组95例。采集患者一般资料、发病时美国国立卫生研究院卒中量表评分、脑卒中TOAST病因分型、空腹血糖、肝功能、凝血功能、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)等,采用多因素logistic回归分析不同部位EPVS的独立影响因素。结果AIS患者基底节区EPVS组年龄、高血压比例显著高于非基底节区EPVS组,半卵圆中心EPVS组高Hcy血症比例显著低于非半卵圆中心EPVS组,吸烟史、饮酒史、丙氨酸转氨酶、凝血酶时间显著高于非半卵圆中心EPVS组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,高血压(OR=2.093,95%CI:1.045~4.192,P=0.037)、年龄(OR=1.071,95%CI:1.016~1.130,P=0.011)是基底节区EPVS的独立影响因素;饮酒史(OR=2.418,95%CI:1.097~5.330,P=0.029)、凝血酶时间(OR=1.593,95%CI:1.129~2.249,P=0.008)是半卵圆中心EPVS的独立影响因素。结论AIS患者不同区域的EPVS存在不同风险因素,年龄和高血压病是基底节区EPVS的主要影响因素,而饮酒和凝血酶时间延长则是半卵圆中心EPVS的重要影响因素。 展开更多
关键词 脑梗死 大脑小血管病 血管周围间隙 神经影像 影响因素分析
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不同年龄小型猪听觉失匹配负波的波形特征分析
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作者 唐菲 杨崇灵 +2 位作者 郭维维 吕萍 刘军 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期256-260,共5页
目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddb... 目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddball刺激范式行听觉MMN检测,采集听觉MMN波形,记录并分析潜伏期及振幅,借助SPSS 25.0软件进行统计分析。结果12头(24耳)小型猪中,11头(22耳)引出典型的听觉MMN波形,检出率为91.67%,平均潜伏期为(230.73±42.90)ms,平均振幅为(3.28±2.28)μV;3月龄组听觉MMN潜伏期为(266.10±20.22)ms,6月龄组潜伏期为(201.25±33.08)ms,差异有统计学意义(P<0.01);两组之间振幅差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论小型猪听觉MMN波形、潜伏期范围及发育趋势与人类相似,可作为听觉中枢发育及功能研究的实验动物模型。 展开更多
关键词 失匹配负波 小型猪 听觉中枢 发育 潜伏期 振幅
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人工周期下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的关联
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作者 杨童焜 彭红梅 +4 位作者 杨怡卓 高原 穆莎 董明理 刘佳林 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第6期571-580,共10页
目的探讨人工周期条件下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的潜在关联,以筛选与子宫内膜容受期相关的特异性生物标志物。方法2024年2-10月在解放军总医院第一医学中心生殖中心就诊的准备进行冻融胚胎移植(frozen embryo transfe... 目的探讨人工周期条件下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的潜在关联,以筛选与子宫内膜容受期相关的特异性生物标志物。方法2024年2-10月在解放军总医院第一医学中心生殖中心就诊的准备进行冻融胚胎移植(frozen embryo transfer,FET)的患者中,选取19名患者,根据人工周期冻融胚胎移植方案,在其孕酮使用后第4天(P+4),收集子宫内膜组织验证其子宫内膜容受状态,并在其孕酮使用后第4天(P+4)和第6天(P+6)收集宫颈脱落细胞,利用转录组测序(RNA sequencing,RNA-Seq)检测基因表达情况。将错误发现率阈值(false discovery rate,FDR)小于0.05,Log_(2)差异倍数(fold change,FC)的绝对值大于1作为筛选标准获取差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析。使用R软件(4.4.1版本)对DEGs进行基因本体(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析,以及蛋白质-蛋白质互作网络(protein-protein interaction,PPI)的构建,再利用Cytoscape软件找寻候选基因。利用定量反转录PCR(quantitative reverse transcription PCR,RT-qPCR)在体内外水平对目标候选基因进行验证。结果子宫内膜容受性测试显示,19例子宫内膜样本在P+6时均达到容受期状态。RNA测序检测分析后,共筛选出3458个DEGs;生信分析结果显示,上调表达的基因与免疫应答、细胞分化通路相关,下调表达的基因与脂质代谢、细胞增殖等相关。利用PPI网络中最大团中心性(maximal clique centrality,MCC)算法选取前20的基因,其中IFIT2、OASL、MX1、RSAD2、IFIT1、IFIT36个基因排并列第一,且这6个基因均属于干扰素刺激基因(interferon-stimulated genes,ISGs)。经实时荧光定量逆转录聚合酶链反应验证,相较于P+6阶段的宫颈脱落细胞,P+4阶段的上述6个基因呈现出更高的表达水平(P<0.05)。结论容受期宫颈脱落细胞的免疫和细胞骨架重塑相关基因表达发生变化,ISGs表达的降低可能作为子宫内膜容受性的潜在生物标志物。 展开更多
关键词 子宫颈脱落细胞 子宫内膜容受性 转录组测序 生物标记物
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治疗依从性与高龄对急性脑梗死合并高血压患者脑白质高信号的影响
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作者 马铁 王国强 +2 位作者 曹俊杰 姜玉青 黄勇华 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第8期1042-1046,共5页
目的探讨急性脑梗死合并高血压患者脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)严重程度的影响因素,重点分析治疗依从性、高龄及多维度危险因素的独立作用。方法采用单中心横断面研究设计,纳入2020年1月至2023年6月解放军总医院第... 目的探讨急性脑梗死合并高血压患者脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)严重程度的影响因素,重点分析治疗依从性、高龄及多维度危险因素的独立作用。方法采用单中心横断面研究设计,纳入2020年1月至2023年6月解放军总医院第七医学中心神经内科收治的急性脑梗死合并高血压患者262例,根据Morisky用药依从性量表8(eight-Item Morisky Medication Adherence acale,MMAS-8)分为依从组116例和不依从组146例。通过电子病历收集人口学、病史及血压数据;盲法评估Fazekas评分量化WMH严重程度;采用MMAS-8和蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)评估行为学指标。采用改良的Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评估患者神经功能状态。采用单因素及多因素logistic回归分析筛选危险因素。结果不依从组婚姻状况、mRs评分、Fazekas评分与依从组比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01),不依从组舒张压明显高于依从组,差异有统计学意义[(87.29±7.51)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)vs(83.98±8.11)mm Hg,P=0.001]。单因素logistic回归分析显示,年龄≥80岁、高血压病程≥5年、收缩压、MoCA评分<10分及治疗不依从与WMH严重程度显著相关(P<0.01)。多因素logistic回归分析表明,年龄≥80岁(OR=3.305,95%CI:1.560~7.001,P=0.002)、收缩压(OR=1.026,95%CI:1.008~1.044,P=0.003)、MoCA评分<10分(OR=5.210,95%CI:2.060~13.176,P=0.000)及治疗不依从(OR=2.380,95%CI:1.346~4.209,P=0.003)为WMH严重程度的独立危险因素,而高血压病程在多因素模型中无统计学意义(P>0.05)。结论治疗依从性差与高龄是急性脑梗死合并高血压患者WMH进展的核心因素。 展开更多
关键词 脑梗死 高血压 脑白质病 治疗依从性
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儿童难治性肺炎支原体肺炎多因子预测模型构建与验证
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作者 肖志清 吴雪 +4 位作者 邱蕊 池婧涵 花少栋 祝彬 常德 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第13期2004-2010,共7页
目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的临床特征和危险因素,确定RMPP患儿的联合预测因子,同时构建预测模型,为早期识别RMPP并制定精准治疗和用药方案提供科学依据。方法回顾性分析2023... 目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的临床特征和危险因素,确定RMPP患儿的联合预测因子,同时构建预测模型,为早期识别RMPP并制定精准治疗和用药方案提供科学依据。方法回顾性分析2023年8月1日至2024年2月29日在中国人民解放军总医院第七医学中心儿内一科住院的282例MPP患儿临床资料,其中119例RMPP患儿作为RMPP组,其余163例普通MPP(GMPP)患儿作为GMPP组。对比分析两组患儿的临床资料(包括年龄、性别、发热持续时间、症状、实验室检验指标、胸部影像学资料、并发症等),构建联合应用的逻辑概率模型(LogP模型),采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)评价模型的区分度;采用校准曲线评估模型的一致性。结果与GMPP组相比,RMPP组患儿的发热时长更长(P=0.002),并发症如心肌损害、凝血功能异常的发生率更高(P<0.05)。在炎症指标方面,RMPP组的C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、乳酸脱氢酶(LDH)水平显著高于GMPP组(P<0.05),而白蛋白(Alb)水平低于GMPP组(P=0.001)。RMPP组的白介素-2(IL-2)、白介素-5(IL-5)、白介素-8(IL-8)、白介素-1β(IL-1β)、D-二聚体(D-Dimer)水平升高,白介素-6(IL-6)、白介素-17(IL-17)水平降低(P<0.05)。胸部CT检查显示,RMPP组患儿肺实变、胸腔积液和肺不张的比例高于GMPP组(P<0.05)。多变量logistic回归分析显示,CRP、总胆红素(T-BIL)、LDH、IL-17、凝血酶原时间(PT)是RMPP的独立危险因素(P<0.05)。基于这些因素建立的ROC预测模型,其曲线下面积(AUC)为0.787(95%CI:0.693~0.880),截断值为0.421,敏感度为0.786,特异度为0.660。校准曲线显示,预测概率与参考概率拟合度良好,Hosmer-Lemeshow检验结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论RMPP患儿的临床特征主要表现为发热持续时间长、肺部病变重、合并其他脏器损伤、炎症指标高。CRP、T-BIL、LDH、IL-17、PT可作为RMPP的独立危险因素。 展开更多
关键词 肺炎支原体肺炎 难治性肺炎支原体肺炎 危险因素 临床特征
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腹腔镜与机器人辅助腹腔镜Lich-Gregoir输尿管膀胱再植术的对比研究
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作者 曹华林 廖松柏 +6 位作者 陈小叶 姜心诚 叶惟靖 易小钰 卓然 李品 周辉霞 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第6期519-524,共6页
目的比较腹腔镜Lich-Gregoir输尿管膀胱再植术(laparoscopic ureteral reimplantation, LUR)与机器人辅助腹腔镜Lich-Gregoir输尿管膀胱再植术(robot-assisted laparoscopic ureteral reimplantation, RALUR)治疗儿童原发性梗阻性巨输尿... 目的比较腹腔镜Lich-Gregoir输尿管膀胱再植术(laparoscopic ureteral reimplantation, LUR)与机器人辅助腹腔镜Lich-Gregoir输尿管膀胱再植术(robot-assisted laparoscopic ureteral reimplantation, RALUR)治疗儿童原发性梗阻性巨输尿管(primary obstructive megaureter, POM)和膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux, VUR)的临床疗效。方法回顾性分析2019年5月至2023年12月广西壮族自治区南溪山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院浦南分院、解放军总医院第七医学中心儿科医学部应用LUR与RALUR治疗的52例POM和VUR患儿临床资料。按照不同手术方式分为LUR组(21例)和RALUR组(31例)。比较两组患儿基线数据、手术时间、术中出血量、引流管留置时间、术后住院时间、住院总费用、术者与助手舒适度评分、术后并发症发生率及手术成功率方面的差异。结果 52例均顺利完成手术, 无一例中转开放手术, 术中无一例严重并发症发生。两组患儿年龄(P=0.337)、性别(P=0.971)、患病侧别(P=0.778)和病因诊断(P=0.695)方面比较, 差异均无统计学意义。手术时间:RALUR组为(109.5±11.3)min, 较LUR组的(149.5±19.3)min短, 差异有统计学意义(P<0.001);术者舒适度评分:RALUR组为(7.3±0.9)分, 较LUR组的(4.5±1.1)分高, 差异有统计学意义(P<0.001);助手舒适度评分:RALUR组为(7.9±0.7)分, 较LUR组的(3.7±0.6)分高, 差异有统计学意义(P<0.001);住院总费用:RALUR组为(7.1±0.6)万元, 较LUR组的(3.1±0.4)万元高, 差异有统计学意义(P<0.001)。LUR组与RALUR组在术中出血量[10(10.0, 15.0)mL比10(10.0, 15.0)mL, P=0.532]、引流管留置时间[(4.7±0.7) d比(4.5±0.6)d, P=0.239]、术后住院时间[(6.3±1.6)d比(6.3±1.0) d, P=0.977]、术后并发症发生率(33.3%比29.0%, P=0.742)和手术成功率(100%比100%, P=1.000)方面比较, 差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 LUR与RALUR均是治疗儿童POM和VUR安全、有效的方法;与LUR相比, RALUR具有手术时间更短、术者与助手舒适度更高等优点。 展开更多
关键词 原发性梗阻性巨输尿管 原发性膀胱输尿反流 腹腔镜手术 机器人手术 泌尿外科手术 治疗结果 儿童 对比研究
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慢性心力衰竭心肌能量代谢重构相关机制的研究进展
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作者 刘德 李硕 +2 位作者 朱瑞 刘宇 张源波 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第5期673-676,共4页
慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)是指由于各种原因引起心脏结构和(或)功能的异常,导致心脏泵血能力下降,引起心脏代偿性改变,最终导致器官血液灌注不足和组织器官损害的临床综合征。CHF是一种常见的心血管疾病,严重威胁人类健... 慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)是指由于各种原因引起心脏结构和(或)功能的异常,导致心脏泵血能力下降,引起心脏代偿性改变,最终导致器官血液灌注不足和组织器官损害的临床综合征。CHF是一种常见的心血管疾病,严重威胁人类健康和生命,其患病率和病死率逐年上升,已成为全球范围内的重要公共卫生问题。 展开更多
关键词 心力衰竭 心肌 能量代谢 心室重构
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机器人辅助腹腔镜结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的初步应用
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作者 陶天 张晓威 +5 位作者 赵扬 李品 周文权 周晓光 马立飞 周辉霞 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第6期548-552,共5页
目的评估机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的安全性和短中期疗效。方法回顾性分析2022年4月至2024年3月在解放军总医院第七医学中心儿童泌尿外科接受机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术的3例输尿... 目的评估机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的安全性和短中期疗效。方法回顾性分析2022年4月至2024年3月在解放军总医院第七医学中心儿童泌尿外科接受机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术的3例输尿管长段狭窄患儿临床资料。3例术前均经泌尿系超声、磁共振尿路造影、利尿性肾动态显像等检查明确诊断。评估术后梗阻解除及肾功能恢复情况。结果 3例患儿中, 男2例、女1例, 均为左侧输尿管狭窄, 平均年龄9.3岁。均在机器人辅助腹腔镜下完成手术, 无一例中转开放手术, 无一例术中及术后严重并发症。平均肾盂及输尿管缺损长度7.7 cm, 平均手术时间205 min, 术中平均出血量33.3 mL, 术后平均引流管留置时间7 d, 术后平均住院时间14 d。平均随访时间22个月, 术后2个月输尿管镜探查均显示吻合口通畅, 未见黏液及结石形成;术后6个月利尿性肾动态显像提示梗阻均解除, 分肾功能改善, 疗效满意。结论机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄安全可行, 短中期疗效满意。 展开更多
关键词 机器人辅助手术 输尿管狭窄 结肠 尿路重建
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β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断
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作者 李建党 陈雨晗 +3 位作者 闫磊 韩慧玲 张玉佩 张万巧 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第3期422-427,共6页
目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spe... 目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spectrum,MS/MS)数据,筛查阳性患者的尿液气相质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)检测以及高通量测序的基因分析结果。回顾性分析质谱检测指标3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)和甲基巴豆酰肉碱(methyl butyl carnitine,C5∶1)对临床诊断BKD的检验能力,基于分子生物学方法探讨该病的遗传学病因。结果在接受MS/MS筛查的16071例对象中,C5OH增高37例(2.30‰),C5∶1增高41例(2.55‰),结合GC-MS分析生化诊断BKD 2例。单一指标C5OH诊断BKD时,假阳性率0.22%低于C5∶1(0.24%);阳性预测值5.40%高于C5∶1(4.88%)。16071例筛查对象中,C5OH单独合并C5∶1升高仅2例,均确诊为BKD,阳性预测值达100%。对2例BKD患者进行全外显子组基因检测,发现均为ACAT1双等位基因错义杂合突变,突变位点分别为:c.949G>C(p.Asp317His)/c.1063G>A(p.Ala355Thr)和c.146G>A(p.R49K)/c.700G>A(p.E234K)。结论MS/MS筛查指标C5OH在诊断BKD时,诊断效力(假阳性率、阳性预测值)优于C5∶1。在诊断BKD时,联合指标优于单一指标,且能实现生化确诊。经外显子组测序发现BKD患者均携带ACAT1新发突变,丰富了中国人群罕见病的遗传突变谱。基因检测可明确BKD的遗传病因,同时验证质谱生化诊断的结果,为后续治疗和再生育指导提供帮助。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 串联质谱 酰基肉碱 蛋白序列比对
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孕酮对大鼠中枢神经系统发育期七氟醚神经毒性的作用 被引量:4
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作者 刘贝贝 林晓婉 +5 位作者 郭航 孙立 马亚群 高明龙 郭文治 马丽 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期831-836,共6页
目的探讨孕酮对大鼠中枢神经系统发育期七氟醚神经毒性的作用及其机制。方法将健康新生SD大鼠随机分为3组(n=40,雌雄各20只):空白对照组(C组)、七氟醚组(S组)、孕酮+七氟醚组(S+P组)。S+P组大鼠出生后第4~9天注射孕酮[8 mg/(kg.d)],第7~... 目的探讨孕酮对大鼠中枢神经系统发育期七氟醚神经毒性的作用及其机制。方法将健康新生SD大鼠随机分为3组(n=40,雌雄各20只):空白对照组(C组)、七氟醚组(S组)、孕酮+七氟醚组(S+P组)。S+P组大鼠出生后第4~9天注射孕酮[8 mg/(kg.d)],第7~9天注射孕酮后行七氟醚暴露(浓度3%,流量2 L/min,2 h/d);C组和S组大鼠出生后于相同时间点以相同方式注射等量溶剂,C组大鼠第7~9天行混合气体暴露(空气和氧气混合,流量2 L/min,2 h/d),S组大鼠第7~9天行七氟醚暴露(浓度3%,流量2 L/min,2 h/d)。采用TUNEL法检测大鼠海马组织CA1区神经细胞凋亡情况,Western blotting检测海马组织中凋亡蛋白Casepase-3的表达。采用Y迷宫、Morris水迷宫和跳台实验评价大鼠出生后第6周的空间认知能力。结果七氟醚可导致新生大鼠海马组织CA1区神经细胞凋亡和Casepase-3蛋白表达增加(P<0.01);应用孕酮可明显减少七氟醚导致的海马组织CA1区神经细胞凋亡,降低海马组织中Casepase-3蛋白表达(P<0.01)。Y迷宫、Morris水迷宫和跳台实验结果显示,七氟醚可降低大鼠的交替得分率(P<0.05),延长大鼠在Morris水迷宫中寻找平台所需时间(P<0.05),增加大鼠在跳台中的错误次数(P<0.01);应用孕酮可明显增高大鼠的交替得分率(P<0.05),缩短大鼠在Morris水迷宫中寻找平台所需时间(P<0.05),减少大鼠在跳台中的错误次数(P<0.01)。结论新生大鼠多次吸入七氟醚可引起中枢神经损伤并导致青年期认知损害,孕酮对七氟醚所致的新生大鼠中枢神经系统发育期神经毒性损伤可产生保护作用。 展开更多
关键词 七氟醚 孕酮 神经保护 细胞凋亡 神经发育
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孕酮减轻七氟醚诱导原代海马神经元损伤 被引量:3
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作者 林晓婉 马丽 +6 位作者 刘贝贝 郭航 孙立 高明龙 刘永哲 马亚群 郭文治 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期691-695,共5页
目的探究孕酮是否能够减轻七氟醚诱导的原代海马神经元损伤及其可能机制。方法取新生24 h内的SD乳鼠,提取海马神经元培养至第7天后随机分为对照组(C组)、七氟醚组(S组)、孕酮+七氟醚组(P组)和醋酸乌利司他+孕酮+七氟醚组(U组)。C组神经... 目的探究孕酮是否能够减轻七氟醚诱导的原代海马神经元损伤及其可能机制。方法取新生24 h内的SD乳鼠,提取海马神经元培养至第7天后随机分为对照组(C组)、七氟醚组(S组)、孕酮+七氟醚组(P组)和醋酸乌利司他+孕酮+七氟醚组(U组)。C组神经元加入溶剂二甲基亚砜(DMSO)后正常培养;S组加入DMSO后行七氟醚处理;P组加入孕酮1μmol/L预处理1h后行七氟醚处理;U组加入醋酸乌利司他1μmol/L预处理1 h后,余同P组。采用CCK-8法检测神经元细胞活力,采用TUNEL染色检测细胞凋亡率,采用Western blot法测定蛋白激酶B(Akt)和磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)蛋白含量,在倒置相差显微镜下观察各组细胞形态改变。结果与C组比较,S组细胞活力明显减弱、细胞凋亡率明显升高、p-Akt蛋白含量和p-Akt/Akt比值明显下降(P<0.01);与S组比较,P组细胞活力明显增强、细胞凋亡率明显降低、p-Akt蛋白含量和p-Akt/Akt比值明显升高(P<0.01);与P组比较,U组细胞活力明显减弱、细胞凋亡率明显升高、p-Akt蛋白含量和p-Akt/Akt比值明显下降(P<0.01)。形态学上,C组细胞形态正常,S组和U组细胞表现出凋亡形态,而P组细胞形态基本正常。结论孕酮可通过孕酮受体上调Akt蛋白磷酸化水平减轻七氟醚诱导的原代海马神经元损伤。 展开更多
关键词 孕酮 七氟醚 原代海马神经元 蛋白激酶B
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孕酮对大鼠孕中期吸入七氟醚致1周龄子代神经损伤的保护作用及机制 被引量:1
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作者 高荣 马丽 +5 位作者 王川 常海霞 王滨 李云峰 冉玉华 郭文治 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2022年第10期721-728,共8页
目的探讨孕酮(Prog)改善孕中期大鼠吸入七氟醚致1周龄子代大鼠(子鼠)神经损伤作用及其机制。方法孕中期SD大鼠分为正常对照组、模型组和模型+Prog 2,4和8 mg·kg^(-1)组。模型组在孕14~16 d吸入七氟醚(浓度2.5%,流量2 L·min^(-... 目的探讨孕酮(Prog)改善孕中期大鼠吸入七氟醚致1周龄子代大鼠(子鼠)神经损伤作用及其机制。方法孕中期SD大鼠分为正常对照组、模型组和模型+Prog 2,4和8 mg·kg^(-1)组。模型组在孕14~16 d吸入七氟醚(浓度2.5%,流量2 L·min^(-1),2 h·d^(-1),连续3 d)制备孕中期七氟醚暴露模型,正常对照组在同等条件下吸入压缩空气,模型+Prog组于造模前(孕11~16 d)im给予Prog,取子鼠海马组织,采用流式细胞术检测细胞凋亡水平,Western印迹法检测突触后致密蛋白95(PSD95)、突触蛋白1、桥尾蛋白、胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)和酪氨酸激酶受体(TKR)表达水平,免疫荧光技术检测海马CA1区离子钙接头蛋白分子1(Iba-1)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性细胞数量。结果与正常对照组比较,模型组子鼠海马细胞早期凋亡率、晚期凋亡率和总凋亡率均显著升高(P<0.05,P<0.01);海马GDNF和TKR蛋白表达水平显著降低(P<0.05,P<0.01),PSD95、突触蛋白1和桥尾蛋白表达水平降低(P<0.05);海马CA1区Iba-1和GFAP阳性细胞数量均显著增多(P<0.01,P<0.05)。与模型组比较,模型+Prog各剂量组子鼠海马细胞晚期凋亡率和总凋亡率显著降低(P<0.05,P<0.01),模型+Prog 4和8 mg·kg^(-1)组海马细胞早期凋亡率显著降低(P<0.05,P<0.01);模型+Prog 4和8 mg·kg^(-1)组海马组织中GDNF和TKR蛋白表达水平显著升高(P<0.05);模型+Prog 8 mg·kg^(-1)组海马PSD95表达水平升高(P<0.05),而突触蛋白1和桥尾蛋白表达水平均无明显改变;模型+Prog 4和8 mg·kg^(-1)组Iba-1阳性和GFAP阳性细胞数量显著减少(P<0.05,P<0.01)。结论Prog对孕中期吸入七氟醚致子鼠神经损伤的改善作用可能与其抑制小胶质细胞和星形胶质细胞活化介导的海马细胞凋亡率上升和突触相关蛋白表达水平下降有关。 展开更多
关键词 七氟醚 孕中期 孕酮 神经保护 胶质细胞 海马
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创新互动式医学人文教育在儿科住院医师规范化培训中的作用研究 被引量:16
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作者 高铭 韩涛 +4 位作者 池靖涵 杜振兰 杨常栓 侯豫 花少栋 《中国医学伦理学》 2022年第7期806-810,共5页
医学人文素质培养在儿科住院医师规范化培训中不可或缺,探索提高其医学人文素质水平的新的教育方法迫在眉睫。通过对参加规范化培训的60位儿科规培医师,设置实验组36人进行创新互动式医学人文教育,同时设置对照组24人接受传统医学人文教... 医学人文素质培养在儿科住院医师规范化培训中不可或缺,探索提高其医学人文素质水平的新的教育方法迫在眉睫。通过对参加规范化培训的60位儿科规培医师,设置实验组36人进行创新互动式医学人文教育,同时设置对照组24人接受传统医学人文教育,分别于规培开始时和2年后通过调查问卷的方法进行近期测试及远期测试评分。结果发现实验组比对照组在职业素养、品德修养、沟通技巧、法律常识、创新精神等方面的自我评分无明显差异(P>0.05),但带教老师评分除创新精神外均有提高(P<0.05)。另外,实验组比对照组在增加职业荣誉感人数、提高医患沟通能力人数、减少医疗纠纷人数、提高家属满意人数等方面均有提高(P<0.05)。这表明创新互动式医学人文教育是儿科住院医师规范化培训中提高其医学人文素质的行之有效方法。 展开更多
关键词 医学人文教育 儿科 规范化培训 住院医师
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儿童复杂脊髓脂肪瘤分型及手术策略 被引量:1
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作者 孙振兴 满韦韬 +3 位作者 张会芳 王国琴 王贵怀 修波 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期813-820,共8页
目的探讨儿童复杂脊髓脂肪瘤的分型和外科手术策略。方法选择2015年1月至2023年1月在清华大学附属北京清华长庚医院治疗的68例复杂脊髓脂肪瘤患儿,根据修-孙分型分为背侧型42例、过渡型15例、混杂型11例,均于神经电生理监测下行显微外... 目的探讨儿童复杂脊髓脂肪瘤的分型和外科手术策略。方法选择2015年1月至2023年1月在清华大学附属北京清华长庚医院治疗的68例复杂脊髓脂肪瘤患儿,根据修-孙分型分为背侧型42例、过渡型15例、混杂型11例,均于神经电生理监测下行显微外科手术。评估术后1个月内(早期)及术后1年及以上(远期)疗效和安全性。结果早期疗效:根据Kirollos术中拴系松解分级评定法,61例(89.71%)脂肪瘤粘连松解程度达Ⅰ级,5例(7.35%)达Ⅱ级,2例(2.94%)达Ⅲ级;7例(10.29%)全切除,16例(23.53%)近全切除,45例(66.18%)大部切除。远期疗效:随访(5.00±0.20)年,神经功能评估,背侧型(χ^(2)=0.364,P=0.549)、过渡型(χ^(2)=0.125,P=1.000)、混杂型(χ^(2)=1.500,P=0.219)患儿手术前后McCormick脊髓功能损伤分级系统比较差异均无统计学意义;影像学随访,6例(8.82%)复发;术后症状不同程度改善,无进展生存率达91.18%(62/68)。术后25例(36.76%)出现并发症,包括大小便障碍13例(19.12%)、肌力下降9例(13.24%)、脑脊液漏3例(4.41%)、中枢神经系统感染继发急性脑积水2例(2.94%),其中2例同时出现肌力下降和大小便障碍。结论修-孙分型对儿童复杂脊髓脂肪瘤的手术策略具有指导意义,背侧型和大部分过渡型可选择近全切除甚至全切除,混杂型和髓包瘤型建议以减瘤为主;所有类型脊髓脂肪瘤均应行拴系松解。 展开更多
关键词 脂肪瘤 脊髓 显微外科手术 儿童
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通过调控VEGF信号通路探讨补肾通络方对子宫内膜损伤后HUVECs促增殖、血管生成和迁移作用 被引量:1
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作者 秦屹 樊利杰 +3 位作者 任淼 李萍 吕改琴 郭亚楠 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期153-157,共5页
目的探析补肾通络方对子宫内膜损伤后人脐静脉内皮细胞模型(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)促增殖、血管生成和迁移作用,及对调控血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)信号通路的影响。方法选择... 目的探析补肾通络方对子宫内膜损伤后人脐静脉内皮细胞模型(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)促增殖、血管生成和迁移作用,及对调控血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)信号通路的影响。方法选择2020年1月—2021年12月,购自武汉大学典型培养物保藏中心的12份HUVECs,给予50 ng/mL VEGF处理后,分别实施20%、10%、5%补肾通络方含药血清和无补肾通络方含药血清干预处理。比较补肾通络方对子宫内膜损伤后,VEGF信号通路的影响及对HUVECs增殖、迁移、血管生成的影响。结果比较20%、10%、5%补肾通络方含药血清和无补肾通络方含药血清干预后24 h的HUVECs活性和24 h细胞生长检测所得OD值,差异无统计学意义(P>0.05);20%补肾通络方含药血清组48 h、72 h的HUVECs活性、细胞生长检测所得OD值及VEGF表达量、HUVECs细胞迁移数均高于10%、5%补肾通络方含药血清组和无补肾通络方血清组,差异有统计学意义(P<0.05)。20%补肾通络方含药血清干预组的血管网状结构完整度优于10%、5%补肾通络方含药血清和无补肾通络方血清,无补肾通络方血清干预组的血管网状结构完整度最差,补肾通络方可逆转VEGF抑制细胞活性的趋势,促进HUVECs的血管形成。结论将补肾通络方应用到子宫内膜损伤中,可逆转VEGF抑制细胞活性的趋势,增强HUVECs的细胞活性,促进细胞增殖、迁移,促进血管新生,促进内皮细胞网络结构的重建,利于促进内皮细胞损伤的修复,利于子宫内膜功能的恢复,且与补肾通络方含药血清浓度呈一定量效关系。 展开更多
关键词 子宫内膜损伤 补肾通络方 人脐静脉内皮细胞 血管内皮生长因子 血管生成
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