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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究 被引量:28
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作者 孙宝春 代志瑶 +5 位作者 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期30-33,共4页
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情... 目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 CT表型
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川芎嗪对低气压噪声环境条件下豚鼠听阈改变的影响 被引量:2
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作者 冯悦 纵亮 +2 位作者 黄华 杨国庆 朱建光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期595-596,共2页
目的探讨川芎嗪对低气压及噪声环境下听阈阈移的影响。方法豚鼠随机分为两大组:造模1天组、造模7天组。每大组再随机分为3小组:阳性对照组、川芎嗪治疗组、川芎嗪防治组。模拟高原5500m高度,并给以110dBSPL白噪声刺激,通过检测听性脑干... 目的探讨川芎嗪对低气压及噪声环境下听阈阈移的影响。方法豚鼠随机分为两大组:造模1天组、造模7天组。每大组再随机分为3小组:阳性对照组、川芎嗪治疗组、川芎嗪防治组。模拟高原5500m高度,并给以110dBSPL白噪声刺激,通过检测听性脑干反应阈移值,观察川芎嗪对低气压及噪声环境下听阈阈移的影响。结果暴露后各组豚鼠都出现不同程度的阈移,以4kHz处阈移最明显;阈移值随着低压噪声环境暴露时间的延长而增加,暴露时间越长阈移值越大。阳性对照组阈移较治疗组及防治组明显。结论川芎嗪对低压及噪声暴露的豚鼠的听阈阈移具有一定防治作用。 展开更多
关键词 川芎嗪 低气压 诱发电位 听觉 脑干 听觉丧失 噪声性
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感音神经性聋患者内耳高分辨率CT检查内耳畸形的分类 被引量:10
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作者 施剑斌 孙宝春 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期257-260,共4页
目的探讨感音神经性聋患者中通过颞骨高分辨率螺旋CT检查内耳畸形的检出率及分类。方法回顾性分析近10年来5 398耳感音神经性聋患者的颞骨高分辨率螺旋CT资料,患者年龄2个月~68岁,平均17.8±3.3岁;其中单侧24耳,双侧5 374耳;平均听... 目的探讨感音神经性聋患者中通过颞骨高分辨率螺旋CT检查内耳畸形的检出率及分类。方法回顾性分析近10年来5 398耳感音神经性聋患者的颞骨高分辨率螺旋CT资料,患者年龄2个月~68岁,平均17.8±3.3岁;其中单侧24耳,双侧5 374耳;平均听阈83.90±5.2dB HL,按听力损失程度分为:轻度170耳,中度1 446耳,重度1 386耳,极重度2 396耳;参照Sennaroglu 2010分类标准分析各类内耳畸形的检出情况。结果5 398耳感音神经性聋患耳中共检出1 640耳内耳畸形(30.38%,1 640/5 398),其中,耳蜗畸形53.66%(880/1 640),非耳蜗畸形46.34%(760/1 640);880耳耳蜗畸形中,Michel畸形5耳、耳蜗未发育23耳、共同腔畸形6耳、耳蜗发育不全畸形69耳(CH-I 19耳、CH-II 16耳、CH-III 34耳)、耳蜗分隔不全畸形777耳(IP-I 44耳、IPII 703耳、IP-III 30耳);760耳非耳蜗畸形中,大前庭导水管680耳,单纯前庭、半规管、内听道畸形80耳。与大前庭水管相关畸形共1 383耳(IP-II型703耳、大前庭水管680耳),占全部内耳畸形的84.33%(1 383/1 640)。结论本组感音神经性聋患者内耳畸形检出率较高,且以大前庭水管相关畸形多见,Sennaroglu2010分类方法有利于各类内耳畸形发病率的流行病学统计。 展开更多
关键词 感音神经性聋 内耳畸形 高分辨率CT
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感音神经性聋患者内耳CT表型与SLC26A4基因型关系探讨 被引量:5
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作者 施剑斌 孙宝春 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期583-586,共4页
目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26A4基因检测辅助CT诊断的可行性。方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经... 目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26A4基因检测辅助CT诊断的可行性。方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系。结果 (1)2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例(30.54%,826/2 705),其中耳蜗畸形446例:Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例(CH-I 9例、CH-II 8例、CH-III 17例)、耳蜗分隔不全畸形389例(IP-I 22例、IP-II 352例、IP-III 15例);非耳蜗畸形380例(前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例);内耳CT正常1 879例。(2)共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者(IP-II 264例,前庭导水管扩大253例)中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71%(517/692)。结论SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具。 展开更多
关键词 感音神经性聋 内耳畸形 SLC26A4基因
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