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非综合征型耳聋的基因型与表型关系 被引量：12
1
作者 代志瑶 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期151-155,共5页
耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。
关键词 非综合征型耳聋 基因型 表型 先天性疾病 先天性聋 世界范围 遗传性聋 发生率
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噪声性耳蜗损伤后豚鼠下丘γ-氨基丁酸(GABA)的改变 被引量：4
2
作者 王丰 刘良发 +3 位作者 洪波 郭维 刘会占 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期216-220,共5页
目的研究噪声暴露耳蜗损伤后豚鼠下丘GABA(r-aminobutyric acid,r-氨基丁酸)神经元和GABA受体的改变。方法豚鼠被暴露于4kHz、1/3倍频程、100dB^120dB窄带噪声2~4小时建立噪声性耳蜗损伤的模型,用免疫组织化学ABC法(avidin-biotin compl... 目的研究噪声暴露耳蜗损伤后豚鼠下丘GABA(r-aminobutyric acid,r-氨基丁酸)神经元和GABA受体的改变。方法豚鼠被暴露于4kHz、1/3倍频程、100dB^120dB窄带噪声2~4小时建立噪声性耳蜗损伤的模型,用免疫组织化学ABC法(avidin-biotin complex,亲和素-生物素复合物法)检测声损伤后豚鼠下丘GABA神经元,计算IOD(integral optical density,积分光密度)值;用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)方法检测GABAA/GABAB受体的含量。结果 (1)免疫组化染色结果显示,与阳性对照组(正常组)相比,噪声暴露后1天组GABA阳性神经元明显减少,但比阴性对照组明显增多。与之相应,噪声暴露后1天组的IOD值比阳性对照组(正常组)明显减少,比阴性对照组明显增多。(2)GABAA受体和GABAB受体的含量显示,噪声暴露后1天组和11天组明显减少,与正常组相比,差异有显著性(P<0.01),噪声暴露后21天组也明显减少,与正常组相比,差异有显著性(P<0.05)。结论噪声暴露后豚鼠下丘GABA神经递质的减少是电生理改变的物质基础之一。 展开更多
关键词 噪声 下丘 豚鼠 γ-氨基丁酸(GABA)
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心理干预对局部麻醉下行鼻中隔矫正术患者的影响 被引量：3
3
作者 严清红 朱毅萍 《解放军护理杂志》 2010年第15期1147-1148,共2页
目的探讨心理干预对局部麻醉下行鼻中隔矫正术患者的影响。方法 2009年2-12月,局部麻醉下行鼻中隔矫正术的患者80例,采用随机数字表法将其分为干预组和对照组各40例,对照组给予常规的术前宣教,干预组在此基础上进行心理干预,对两组患者... 目的探讨心理干预对局部麻醉下行鼻中隔矫正术患者的影响。方法 2009年2-12月,局部麻醉下行鼻中隔矫正术的患者80例,采用随机数字表法将其分为干预组和对照组各40例,对照组给予常规的术前宣教,干预组在此基础上进行心理干预,对两组患者的焦虑值和术中疼痛程度进行评估并比较。结果干预组患者的术前焦虑值和术中疼痛程度均低于对照组,差异有统计学意义（均P〈0.01）。结论在常规术前宣教的基础上进行心理干预,有利于降低或减轻局部麻醉下行鼻中隔矫正术患者的术前焦虑值和术中疼痛程度。 展开更多
关键词 心理干预 鼻中隔矫正术 局部麻醉
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遗传性耳聋基因对噪声反应的研究 被引量：1
4
作者 杨淑芝 蔡群峰 +2 位作者 董有毅 杨卫平 胡博华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期719-724,共6页
目的探讨噪声性聋小鼠动物模型中遗传性耳聋相关基因表达的变化,以了解这些基因是否参与耳蜗对噪声的反应。方法根据已知的人类耳聋基因挑选出92个同类小鼠基因,检查这些基因对噪声损伤的反应。8只小鼠(雌雄各半,4周龄)接受持续噪声暴露... 目的探讨噪声性聋小鼠动物模型中遗传性耳聋相关基因表达的变化,以了解这些基因是否参与耳蜗对噪声的反应。方法根据已知的人类耳聋基因挑选出92个同类小鼠基因,检查这些基因对噪声损伤的反应。8只小鼠(雌雄各半,4周龄)接受持续噪声暴露(1-7k Hz,120d B SPL)1小时,造成耳蜗的急性声损伤。ABR检测听力变化,荧光染色原位观察耳蜗毛细胞损伤情况,q RT-PCR检测耳聋基因表达变化。结果在92个检测基因中,86个基因在耳蜗组织中表达。噪声暴露后ABR检测显示所有检测频率的ABR阈值明显提高(P<0.001)。免疫荧光染色原位观察结果显示噪声暴露后耳蜗底转外毛细胞缺失。q RT-PCR检测显示共有6个基因的表达差异具有统计学意义(P<0.05),其中表达下调的基因有4个,分别是Col4a5、P2rx2、Tmc1、Tprn,表达上调的基因有2个,分别是Ndp和Smpx。这些基因参与多种细胞功能。结论噪声性聋是一个复杂的退化过程,除环境因素外,多种耳聋基因参与其发病。 展开更多
关键词 噪声性聋 遗传性聋 基因 小鼠 MRNA表达
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Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析 被引量：6
5
作者 陈静 杨淑芝 +7 位作者 刘军 韩冰 王国建 张昕 康东洋 戴朴 杨伟炎 袁慧军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期433-438,共6页
Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章... Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征Ⅱ型 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析 被引量：12
6
作者 代志瑶 孙宝春 +5 位作者 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期34-36,共3页
目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结... 目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。 展开更多
关键词 GJB2 感音神经性 基因诊断
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全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果 被引量：9
7
作者 杨淑芝 孙勍 +5 位作者 刘新 袁永一 朱庆文 戴朴 袁慧军 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第1期26-28,共3页
目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份(自治... 目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例。结论17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区。我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例。中国耳聋人群中Ⅰ型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和Ⅳ型可能为少见或罕见类型。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 基因突变 遗传性耳聋
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外周听器损伤所致听觉中枢改变的研究进展 被引量：3
8
作者 王丰 刘良发 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期179-182,共4页
耳蜗核、上橄榄核复合体、外侧丘系、下丘共同组成听觉脑干中枢。下丘是耳蜗与大脑之间听觉信号传输的重要中转站，解剖位置恒定，易于定位和进行电生理记录，是研究皮层下听觉中枢功能的重点。本文拟就正常下丘神经元对纯音刺激的反应... 耳蜗核、上橄榄核复合体、外侧丘系、下丘共同组成听觉脑干中枢。下丘是耳蜗与大脑之间听觉信号传输的重要中转站，解剖位置恒定，易于定位和进行电生理记录，是研究皮层下听觉中枢功能的重点。本文拟就正常下丘神经元对纯音刺激的反应特点，以及外周听器损伤后下丘神经元的生理学改变和神经递质改变等研究进展进行综述。 展开更多
关键词 听觉中枢 听器损伤 下丘神经元 橄榄核复合体 电生理记录 外侧丘系 听觉脑干 信号传输
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正常豚鼠下丘的电生理特性
9
作者 王丰 刘良发 +3 位作者 洪波 郭维 刘会占 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期207-215,共9页
目的观察正常豚鼠下丘的电生理特性,为进一步研究噪声暴露后下丘的电生理改变奠定基础。方法采用钨丝电极细胞外单个神经元记录,刺激信号和神经元原始信号均经过Tucker-Davis Technologies(TDT)系统转换。刺激序列主要包括:(1)扫频序列... 目的观察正常豚鼠下丘的电生理特性,为进一步研究噪声暴露后下丘的电生理改变奠定基础。方法采用钨丝电极细胞外单个神经元记录,刺激信号和神经元原始信号均经过Tucker-Davis Technologies(TDT)系统转换。刺激序列主要包括:(1)扫频序列,测定下丘神经元的特征频率和最小阈值;(2)重复刺激序列,测定神经元的发放类型;(3)强度变化刺激,测定神经元的强度-发放率、强度-潜伏期曲线。数据经MATLAB软件分析。结果 (1)大部分频率反应面积图(frequency response area,FRA)为V-shape型(84.89%),其余为non-V-shape型。(2)沿背腹轴方向,随着深度的增加,特征频率(characteristic frequency,CF)呈阶梯式增加。特征频率与其阈值(min-imum threshold,MT)的函数关系呈U形即低频和高频部分阈值较高。特征频率的阈值由浅到深总体表现为"V"型。(3)反应率-强度函数(rate-intensity function,RIF)有五型:a.u1型;b.u2型;c.u3型;d.ud型;e.N型。(4)刺激后时间直方图(post-stimulus time histogram,PSTH)有五型:a.抑制型;b.瞬态型;c.长潜伏期型;d.暂停/发放型;e.发放型。结论 (1)豚鼠的下丘音频定位图与大鼠和猫基本相似,即沿下丘背腹轴,大部分的特征频率逐渐递增,呈薄片、叠瓦状分布。(2)反应率-强度函数(RIF)和刺激后时间直方图(PSTH)也是体现神经元反应特性的重要指标,不同的RIF和PSTH分别代表不同类型的神经元。 展开更多
关键词 豚鼠 下丘 频率反应面积图 神经元 细胞外记录
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Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
10
作者 杨淑芝 孙勍 +8 位作者 刘铁城 刘达根 周成勇 李梅 张欣 康东洋 戴朴 袁慧军 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期295-301,共7页
目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行U... 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。 展开更多
关键词 USHER综合征 突变分析 USH2A 单核苷酸多态
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