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目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用
被引量:
12
1
作者
苏钰
汤文学
+6 位作者
代志瑶
高雪
王国建
黄莎莎
康东洋
林曦
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期45-49,共5页
目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。...
目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因(TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4)14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本,同时生物信息学的进步,将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。
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关键词
遗传性耳聋
目标序列捕获
生物编码
平行测序
生物信息学
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职称材料
耳内镜下手术治疗咽鼓管异常开放症
被引量:
5
2
作者
冯国仿
王宇
周成勇
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期230-232,共3页
目的探讨耳内镜下以骨蜡为材料行咽鼓管鼓口粘膜下半堵塞术治疗咽鼓管异常开放症的疗效、复发率及其优点。方法回顾性分析我科2002年1月~2011年6月收治的45例(56侧)经保守治疗无效后采用耳内镜下手术治疗的咽鼓管异常开放症患者资料。...
目的探讨耳内镜下以骨蜡为材料行咽鼓管鼓口粘膜下半堵塞术治疗咽鼓管异常开放症的疗效、复发率及其优点。方法回顾性分析我科2002年1月~2011年6月收治的45例(56侧)经保守治疗无效后采用耳内镜下手术治疗的咽鼓管异常开放症患者资料。所有患者均在局部麻醉后,在耳内镜下分离外耳道皮瓣至鼓环,将鼓环连同鼓室粘膜一起分离开,暴露咽鼓管的鼓室口。取骨蜡少许,适形后置入分离开的鼓口粘膜下,至患者耳鸣消失。治愈标准:患者自觉症状消失,耳内镜检查鼓膜随呼吸扇动消失,鼓室压力曲线恢复正常;好转标准:患者自觉症状大部分消失或减轻,耳内镜检查呼吸时鼓膜偶有扇动,鼓室压力曲线基本正常;无效:自觉症状无改善,呼吸时鼓膜扇动仍明显,鼓室压力曲线异常。术后门诊随访半年~9年。结果治愈40例48侧,治愈率85.7%;好转5例8侧(2例单侧,3例双侧),好转率14.3%;无效率0%。同时,未观察到任何不良反应。结论耳内镜下以骨蜡为材料行咽鼓管鼓口粘膜下半堵塞术治疗咽鼓管异常开放症疗效好且微创,值得临床推广。
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关键词
咽鼓管异常开放症
外科手术
耳内镜
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职称材料
鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤1例
被引量:
1
3
作者
冯国仿
杨毅
+2 位作者
周成勇
严清红
王胜利
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期219-221,共3页
目的探讨鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗措施。方法患者于2000年7月因右侧鼻阻及反复右侧鼻出血就诊,行鼻窦CT、MRI检查示:右侧鼻腔鼻窦软组织影,周围骨质无破坏。取活检病理报告为上皮样血管内皮...
目的探讨鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗措施。方法患者于2000年7月因右侧鼻阻及反复右侧鼻出血就诊,行鼻窦CT、MRI检查示:右侧鼻腔鼻窦软组织影,周围骨质无破坏。取活检病理报告为上皮样血管内皮瘤。当时建议其手术治疗,患者拒绝,遂带瘤生存。2007年9月患者因全身多处严重骨质疏松再次住院,查体发现右侧鼻腔肿物。再次取病理活检,证实为上皮样血管内皮瘤。结果光镜下肿瘤细胞呈多角形或类圆形上皮样,无明显核分裂象;其组织结构多样,呈单个细胞条索、实性巢状及管腔样结构排列。鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤的特征性病理表现包括:细胞原始管腔结构;玻璃样间质;网状纤维染色显示血管腔隙结构;瘤细胞表达Vim、CD31、FVⅢRAg,少数细胞表达CD34。结论鼻腔鼻窦原发的上皮样血管内皮瘤是极少见的低度恶性血管性肿瘤,诊断主要依据病理,应注意与转移性癌、黑色素瘤、上皮样血管肉瘤、上皮样血管瘤等鉴别,可行鼻侧切开鼻腔鼻窦肿物切除术或鼻内窥镜下肿物切除术治疗。
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关键词
鼻腔
鼻窦肿瘤
血管内皮瘤
上皮样
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大型听神经瘤的显微手术技巧及面神经保护
被引量:
10
4
作者
冯国仿
周成勇
韩维举
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期220-223,共4页
目的探讨大型听神经瘤的显微手术技巧、效果及术中面神经的保护。方法回顾性分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科2010年1月~2010年12月收治的采用显微外科手术治疗30例大型听神经瘤患者的临床资料。其中男性18例,女性12例;年龄19—71...
目的探讨大型听神经瘤的显微手术技巧、效果及术中面神经的保护。方法回顾性分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科2010年1月~2010年12月收治的采用显微外科手术治疗30例大型听神经瘤患者的临床资料。其中男性18例,女性12例;年龄19—71岁,平均39.6±4.2岁;病程3个月一2年。主要临床表现为桥小脑角综合征和颅内压增高征,首发症状表现为耳呜、听力下降12例,头痛、恶心、呕吐10例,行走不稳4例,面部麻木7例,三叉神经痛2例,面瘫6例。30例术中均行面神经监测,显微镜下切除肿瘤,术毕刺激面神经的脑干端对术后面神经功能进行预测。结果本组30例大型听神经瘤全切除28例,次全切除1例,部分切除1例。术中面神经完整保留29例(96.67%),无死亡病例。肿瘤切除后,面神经刺激阈值的大小与术后面神经功能存在明显的相关性。刺激阈值越小,术后面神经功能越好。结论熟练地采用显微外科技术选择合适的手术入路可明显提高肿瘤的全切除率和面神经的解剖及功能保留率。手术入路的正确选择,娴熟的显微外科操作技术,术中应用面神经监测技术,能有效地保护桥小脑角周围的重要结构及面神经功能,并可预测术后面神经功能。
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关键词
大型听神经瘤
显微外科
面神经保护
桥小脑角
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职称材料
慢性咳嗽Irwin诊断程序的临床应用
被引量:
6
5
作者
冯国仿
陈重
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期739-741,共3页
目的探讨慢性咳嗽Irwin诊断程序临床运用中的优缺点,加深对慢性咳嗽的病因、诊断、鉴别诊断及治疗的认识。方法回顾性分析2009年在解放军总医院第一附属医院门诊按照Irwin小组提出的慢性咳嗽诊断程序确诊的118例慢性咳嗽患者的临床资料...
目的探讨慢性咳嗽Irwin诊断程序临床运用中的优缺点,加深对慢性咳嗽的病因、诊断、鉴别诊断及治疗的认识。方法回顾性分析2009年在解放军总医院第一附属医院门诊按照Irwin小组提出的慢性咳嗽诊断程序确诊的118例慢性咳嗽患者的临床资料。结果按照Irwin小组提出的慢性咳嗽诊断程序,118例慢性咳嗽患者均得到确诊,确诊率100%;确诊时间130d;临床治愈113例,治愈率达96%。慢性咳嗽的病因分布为:哮喘及哮喘相关疾病(过敏性鼻炎、过敏性咽喉炎、咳嗽变异型哮喘等)和嗜酸性粒细胞性支气管炎共32例,占27.1%;上气道咳嗽综合征(慢性鼻炎、鼻窦炎、咽囊炎、鼻后滴漏综合征、慢性咽喉炎、声带息肉等)28例,占23.7%;胃食管反流病23例,占19.5%;下呼吸道疾病(支气管内膜结核、肺结核、气管内黏膜腺癌、肺癌、支气管扩张症、肺间质纤维化等)14例,占11.9%;心功能不全致咳10例,占8.5%;因服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)类降压药致咳6例,占5.1%;心因性咳嗽3例,占2.5%;其他2例,占1.7%。结论慢性咳嗽Irwin诊断程序全面详尽,临床应用中要结合患者实际情况,加以灵活运用。慢性咳嗽的病因复杂,主要有哮喘及相关疾病、鼻窦炎及上气道咳嗽综合征、胃食管反流病三大类。
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关键词
咳嗽
诊断Irwin小组
病因
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职称材料
题名
目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用
被引量:
12
1
作者
苏钰
汤文学
代志瑶
高雪
王国建
黄莎莎
康东洋
林曦
戴朴
机构
解放军总医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
解放军总医院
海南分院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
美国Emory大学
耳
鼻
咽喉
科
解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科
解放军
二炮总
医院
耳
鼻
咽喉
科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期45-49,共5页
基金
十二五国家科技支撑计划重点项目(No.2012BAI12B00/2012BAI12B01)
中国博士后基金及特别资助(No.20120481482&201104779)
北京市自然科学基金(No.7122172)
文摘
目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因(TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4)14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本,同时生物信息学的进步,将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。
关键词
遗传性耳聋
目标序列捕获
生物编码
平行测序
生物信息学
Keywords
Hereditary hearing loss
Targeted sequence capture
Barcode
Massively parallel sequencing
Bioinformatics
分类号
R764.04 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
耳内镜下手术治疗咽鼓管异常开放症
被引量:
5
2
作者
冯国仿
王宇
周成勇
机构
解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科
河北廊坊市香河县人民
医院
耳
鼻
咽喉
科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期230-232,共3页
文摘
目的探讨耳内镜下以骨蜡为材料行咽鼓管鼓口粘膜下半堵塞术治疗咽鼓管异常开放症的疗效、复发率及其优点。方法回顾性分析我科2002年1月~2011年6月收治的45例(56侧)经保守治疗无效后采用耳内镜下手术治疗的咽鼓管异常开放症患者资料。所有患者均在局部麻醉后,在耳内镜下分离外耳道皮瓣至鼓环,将鼓环连同鼓室粘膜一起分离开,暴露咽鼓管的鼓室口。取骨蜡少许,适形后置入分离开的鼓口粘膜下,至患者耳鸣消失。治愈标准:患者自觉症状消失,耳内镜检查鼓膜随呼吸扇动消失,鼓室压力曲线恢复正常;好转标准:患者自觉症状大部分消失或减轻,耳内镜检查呼吸时鼓膜偶有扇动,鼓室压力曲线基本正常;无效:自觉症状无改善,呼吸时鼓膜扇动仍明显,鼓室压力曲线异常。术后门诊随访半年~9年。结果治愈40例48侧,治愈率85.7%;好转5例8侧(2例单侧,3例双侧),好转率14.3%;无效率0%。同时,未观察到任何不良反应。结论耳内镜下以骨蜡为材料行咽鼓管鼓口粘膜下半堵塞术治疗咽鼓管异常开放症疗效好且微创,值得临床推广。
关键词
咽鼓管异常开放症
外科手术
耳内镜
Keywords
AbnormalpatulousEustachiantube(aPET)
Surgery
Endotoscope
分类号
R764.93 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤1例
被引量:
1
3
作者
冯国仿
杨毅
周成勇
严清红
王胜利
机构
解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科
解放军总医院
第一
附属
医院
病理科
河南省武陟县人民
医院
耳
鼻
喉科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期219-221,共3页
文摘
目的探讨鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗措施。方法患者于2000年7月因右侧鼻阻及反复右侧鼻出血就诊,行鼻窦CT、MRI检查示:右侧鼻腔鼻窦软组织影,周围骨质无破坏。取活检病理报告为上皮样血管内皮瘤。当时建议其手术治疗,患者拒绝,遂带瘤生存。2007年9月患者因全身多处严重骨质疏松再次住院,查体发现右侧鼻腔肿物。再次取病理活检,证实为上皮样血管内皮瘤。结果光镜下肿瘤细胞呈多角形或类圆形上皮样,无明显核分裂象;其组织结构多样,呈单个细胞条索、实性巢状及管腔样结构排列。鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤的特征性病理表现包括:细胞原始管腔结构;玻璃样间质;网状纤维染色显示血管腔隙结构;瘤细胞表达Vim、CD31、FVⅢRAg,少数细胞表达CD34。结论鼻腔鼻窦原发的上皮样血管内皮瘤是极少见的低度恶性血管性肿瘤,诊断主要依据病理,应注意与转移性癌、黑色素瘤、上皮样血管肉瘤、上皮样血管瘤等鉴别,可行鼻侧切开鼻腔鼻窦肿物切除术或鼻内窥镜下肿物切除术治疗。
关键词
鼻腔
鼻窦肿瘤
血管内皮瘤
上皮样
Keywords
nasal cavity
paranasal sinus neoplasmas
hemangioendothelioma
epithelioid
分类号
R739.62 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
大型听神经瘤的显微手术技巧及面神经保护
被引量:
10
4
作者
冯国仿
周成勇
韩维举
机构
中国人民
解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科
中国人民
解放军总医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第2期220-223,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(项目编号:30973305
81170908)
文摘
目的探讨大型听神经瘤的显微手术技巧、效果及术中面神经的保护。方法回顾性分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科2010年1月~2010年12月收治的采用显微外科手术治疗30例大型听神经瘤患者的临床资料。其中男性18例,女性12例;年龄19—71岁,平均39.6±4.2岁;病程3个月一2年。主要临床表现为桥小脑角综合征和颅内压增高征,首发症状表现为耳呜、听力下降12例,头痛、恶心、呕吐10例,行走不稳4例,面部麻木7例,三叉神经痛2例,面瘫6例。30例术中均行面神经监测,显微镜下切除肿瘤,术毕刺激面神经的脑干端对术后面神经功能进行预测。结果本组30例大型听神经瘤全切除28例,次全切除1例,部分切除1例。术中面神经完整保留29例(96.67%),无死亡病例。肿瘤切除后,面神经刺激阈值的大小与术后面神经功能存在明显的相关性。刺激阈值越小,术后面神经功能越好。结论熟练地采用显微外科技术选择合适的手术入路可明显提高肿瘤的全切除率和面神经的解剖及功能保留率。手术入路的正确选择,娴熟的显微外科操作技术,术中应用面神经监测技术,能有效地保护桥小脑角周围的重要结构及面神经功能,并可预测术后面神经功能。
关键词
大型听神经瘤
显微外科
面神经保护
桥小脑角
Keywords
The large acoustic neuroma
Microsurgery
Facial nerve
Preservation
Cerebellopontine angle
分类号
R764.93 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
慢性咳嗽Irwin诊断程序的临床应用
被引量:
6
5
作者
冯国仿
陈重
机构
解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科
淄博市
第一
医院
耳
鼻
喉科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期739-741,共3页
文摘
目的探讨慢性咳嗽Irwin诊断程序临床运用中的优缺点,加深对慢性咳嗽的病因、诊断、鉴别诊断及治疗的认识。方法回顾性分析2009年在解放军总医院第一附属医院门诊按照Irwin小组提出的慢性咳嗽诊断程序确诊的118例慢性咳嗽患者的临床资料。结果按照Irwin小组提出的慢性咳嗽诊断程序,118例慢性咳嗽患者均得到确诊,确诊率100%;确诊时间130d;临床治愈113例,治愈率达96%。慢性咳嗽的病因分布为:哮喘及哮喘相关疾病(过敏性鼻炎、过敏性咽喉炎、咳嗽变异型哮喘等)和嗜酸性粒细胞性支气管炎共32例,占27.1%;上气道咳嗽综合征(慢性鼻炎、鼻窦炎、咽囊炎、鼻后滴漏综合征、慢性咽喉炎、声带息肉等)28例,占23.7%;胃食管反流病23例,占19.5%;下呼吸道疾病(支气管内膜结核、肺结核、气管内黏膜腺癌、肺癌、支气管扩张症、肺间质纤维化等)14例,占11.9%;心功能不全致咳10例,占8.5%;因服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)类降压药致咳6例,占5.1%;心因性咳嗽3例,占2.5%;其他2例,占1.7%。结论慢性咳嗽Irwin诊断程序全面详尽,临床应用中要结合患者实际情况,加以灵活运用。慢性咳嗽的病因复杂,主要有哮喘及相关疾病、鼻窦炎及上气道咳嗽综合征、胃食管反流病三大类。
关键词
咳嗽
诊断Irwin小组
病因
Keywords
cough; diagnosis; Irwin Group; etiology
分类号
R56 [医药卫生—呼吸系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用
苏钰
汤文学
代志瑶
高雪
王国建
黄莎莎
康东洋
林曦
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2014
12
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职称材料
2
耳内镜下手术治疗咽鼓管异常开放症
冯国仿
王宇
周成勇
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012
5
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职称材料
3
鼻腔鼻窦原发上皮样血管内皮瘤1例
冯国仿
杨毅
周成勇
严清红
王胜利
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
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职称材料
4
大型听神经瘤的显微手术技巧及面神经保护
冯国仿
周成勇
韩维举
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2012
10
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下载PDF
职称材料
5
慢性咳嗽Irwin诊断程序的临床应用
冯国仿
陈重
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
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