中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究 被引量：8

1

作者 侯伟 付晓琳 +17 位作者 谢潇潇 张春燕 边佳昕 毛翛 文娟 罗春玉 金华 祝茜 戚庆炜 钱叶青 袁静 赵彦艳 尹爱兰 李树铁 蒋宇林 张蔓丽 肖锐 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页

目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。 展开更多

关键词 携带者筛查 单基因病 遗传咨询

在线阅读 下载PDF 职称材料

非靶向代谢组学揭示宫颈癌发展进程的特征代谢谱研究

2

作者 翟青枝 马韵之 +5 位作者 叶明侠 王铭洋 李阳 李莉 孟元光 李立安 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期230-238,共9页

目的:探讨宫颈病变过程中的代谢谱差异及其用于辅助诊断宫颈癌的潜在临床价值。方法:采用超高效液相色谱串联高分辨率质谱分析技术,对43例宫颈癌患者,34例高级别鳞状上皮内病变患者和43例健康对照人群的宫颈拭子样本进行了非靶向代谢组... 目的:探讨宫颈病变过程中的代谢谱差异及其用于辅助诊断宫颈癌的潜在临床价值。方法:采用超高效液相色谱串联高分辨率质谱分析技术,对43例宫颈癌患者,34例高级别鳞状上皮内病变患者和43例健康对照人群的宫颈拭子样本进行了非靶向代谢组学分析。在三组代谢谱均有明显特征的基础上,利用主成分分析法确定健康对照,高级别鳞状上皮内病变与宫颈癌之间的代谢差异,并使用Metabo Analyst 5.0对显著差异代谢物进行了KEGG通路富集分析。最后,通过随机森林机器学习构建区分宫颈癌与健康对照,高级别鳞状上皮内病变与健康对照和宫颈癌与高级别鳞状上皮内病变人群的分类预测模型,并通过ROC曲线评估模型效能。结果:健康对照、高级别鳞状上皮内病变和宫颈癌3组经过滤后共得到1543种代谢物,其中包含407个组间差异代谢物。研究发现内源代谢物PGE2同时存在于3组中,且其表达水平随宫颈病变的发展呈现逐步上升状态。差异代谢物富集分析显示宫颈癌具有特异的癌症相关代谢通路,包括三羧酸循环、酪氨酸代谢、色氨酸代谢、戊糖磷酸代谢等。研究基于代谢产物构建了3种可用于辅助诊断高级别鳞状上皮内病变和宫颈癌的预测模型,即全模型、简化模型和PGE2模型。结果表明代谢物具有良好的诊断效能,其中全模型及简化模型均可有效区分宫颈癌与高级别鳞状上皮内病变,宫颈癌与健康人群,以及高级别鳞状上皮内病变与健康人群。前者AUC值分别达到了0.90、0.92和0.84,后者AUC值分别达到了0.81、0.95和0.85。PGE2模型区分宫颈癌与健康对照,高级别鳞状上皮内病变与健康对照的AUC值分别是0.74和0.80。结论:宫颈癌的不同发展进程其代谢谱具有显著差异,且这些代谢物有成为宫颈病变生物标志物的潜在临床价值。 展开更多

关键词 宫颈癌 高级别鳞状上皮内病变 宫颈拭子 代谢谱 非靶向代谢组学

在线阅读 下载PDF 职称材料

人工周期下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的关联

3

作者 杨童焜 彭红梅 +4 位作者 杨怡卓 高原 穆莎 董明理 刘佳林 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第6期571-580,共10页

目的探讨人工周期条件下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的潜在关联,以筛选与子宫内膜容受期相关的特异性生物标志物。方法2024年2-10月在解放军总医院第一医学中心生殖中心就诊的准备进行冻融胚胎移植(frozen embryo transfe... 目的探讨人工周期条件下宫颈脱落细胞基因表达特征与子宫内膜容受性的潜在关联,以筛选与子宫内膜容受期相关的特异性生物标志物。方法2024年2-10月在解放军总医院第一医学中心生殖中心就诊的准备进行冻融胚胎移植(frozen embryo transfer,FET)的患者中,选取19名患者,根据人工周期冻融胚胎移植方案,在其孕酮使用后第4天(P+4),收集子宫内膜组织验证其子宫内膜容受状态,并在其孕酮使用后第4天(P+4)和第6天(P+6)收集宫颈脱落细胞,利用转录组测序(RNA sequencing,RNA-Seq)检测基因表达情况。将错误发现率阈值(false discovery rate,FDR)小于0.05,Log_(2)差异倍数(fold change,FC)的绝对值大于1作为筛选标准获取差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析。使用R软件(4.4.1版本)对DEGs进行基因本体(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析,以及蛋白质-蛋白质互作网络(protein-protein interaction,PPI)的构建,再利用Cytoscape软件找寻候选基因。利用定量反转录PCR(quantitative reverse transcription PCR,RT-qPCR)在体内外水平对目标候选基因进行验证。结果子宫内膜容受性测试显示,19例子宫内膜样本在P+6时均达到容受期状态。RNA测序检测分析后,共筛选出3458个DEGs;生信分析结果显示,上调表达的基因与免疫应答、细胞分化通路相关,下调表达的基因与脂质代谢、细胞增殖等相关。利用PPI网络中最大团中心性(maximal clique centrality,MCC)算法选取前20的基因,其中IFIT2、OASL、MX1、RSAD2、IFIT1、IFIT36个基因排并列第一,且这6个基因均属于干扰素刺激基因(interferon-stimulated genes,ISGs)。经实时荧光定量逆转录聚合酶链反应验证,相较于P+6阶段的宫颈脱落细胞,P+4阶段的上述6个基因呈现出更高的表达水平(P<0.05)。结论容受期宫颈脱落细胞的免疫和细胞骨架重塑相关基因表达发生变化,ISGs表达的降低可能作为子宫内膜容受性的潜在生物标志物。 展开更多

关键词 子宫颈脱落细胞 子宫内膜容受性 转录组测序 生物标记物

在线阅读 下载PDF 职称材料

发育完全停滞的体外受精胚胎线粒体DNA突变研究 被引量：1

4

作者 姚欣怡 王伟 +5 位作者 王启航 阮卓琳 游艳琴 赵勇 钟威 商微 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期477-483,共7页

目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法 本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究... 目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法 本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究组10人,为全部胚胎发育停滞患者;对照组15人,为具有3个以上可移植胚胎的患者,所有入组病例夫妻双方未见染色体异常。统计2组患者临床基线数据、胚胎发育情况,比较2组患者线粒体基因突变位点及其定位基因情况,并对特异性突变位点/基因进行功能注释。结果 研究组发现5个特异线粒体突变位点,分别为:MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)。这些突变点均位于线粒体呼吸链复合物基因和线粒体基因调控区。结论 5个线粒体基因特异性突变位点[MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)]可能与不明原因早期胚胎发育停滞相关。 展开更多

关键词 胚胎发育 生殖技术 线粒体 基因突变 D-loop环

在线阅读 下载PDF 职称材料

磁共振引导聚焦超声联合GnRHa治疗子宫腺肌症1例 被引量：14

5

作者 范文生 王铭洋 +4 位作者 杨雯 张德康 马林 孟元光 娄昕 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期719-720,共2页

1病例简介女,32岁。主诉:月经量大伴严重痛经4个月。现病史:2016年因月经不调于当地医院诊断为子宫腺肌症;后自然受孕并于2017年6月行剖宫产术,术后3个月月经复潮,月经量及颜色正常,轻微痛经;2018年4月出现月经量大伴严重痛经,视觉模拟... 1病例简介女,32岁。主诉:月经量大伴严重痛经4个月。现病史:2016年因月经不调于当地医院诊断为子宫腺肌症;后自然受孕并于2017年6月行剖宫产术,术后3个月月经复潮,月经量及颜色正常,轻微痛经;2018年4月出现月经量大伴严重痛经,视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)9分,持续17 d,于当地医院放置曼月乐环,2个月后曼月乐环脱落。 展开更多

关键词 子宫腺肌病 磁共振成像 超声 高强聚焦 经直肠 促性腺素释放激素 综合疗法 女(雌)性 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

生育晚期各级别宫颈病变患者宫颈微生态的特征 被引量：9

6

作者 翟青枝 任腾杰 +4 位作者 付玉荣 张哲 李立安 李亚里 孟元光 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1768-1775,共8页

目的探讨生育晚期宫颈病变患者宫颈微生态特征,寻找阻断宫颈病变的新途径。方法根据入组及排除标准,纳入健康女性25例,高危型人乳头瘤病毒感染者24例,低级别宫颈上皮内瘤变(LSIL)27例,高级别宫颈上皮内瘤变(HSIL)36例,宫颈癌35例,合计14... 目的探讨生育晚期宫颈病变患者宫颈微生态特征,寻找阻断宫颈病变的新途径。方法根据入组及排除标准,纳入健康女性25例,高危型人乳头瘤病毒感染者24例,低级别宫颈上皮内瘤变(LSIL)27例,高级别宫颈上皮内瘤变(HSIL)36例,宫颈癌35例,合计147例。通过对所取的宫颈分泌物进行核酸提取,针对16S rRNA的V3+V4区域进行PCR扩增及测序。样本稀释曲线及物种箱型图证明本研究测序深度充分,样本合格。对有效数据进行OTUs分析,了解物种表达情况,并以此为基础进行α和β多样性分析。α多样性分析主要采用Chao1、Simpson和Shannon指数。β多样性分析主要采用T检验条形图、基于Weighted Unifrac Beta多样性的箱形图以及MetaStat分析。结果5组受试者OTUs分析显示,宫颈菌落属水平丰度均以乳酸杆菌、加德纳菌、普氏菌为主,随着病变的加重乳酸杆菌丰度降低,加德纳菌属和普氏菌属丰度增高。Chao1、Simpson和Shannon指数差异均无统计学意义(P>0.05)。T检验条形图中,与健康组相比,其余各组中差异具有统计学意义的菌属为9~15个。除LSIL组外,差异菌种丰度最高的3个菌属为乳酸杆菌属(P1-2=0.025,P1-3=0.025,P1-4<0.001)、加德纳菌属(P1-2=0.01,P1-3=0.001,P1-4<0.001)和普氏菌属(P1-2=0.047,P1-3=0.023,P1-4=0.048)。LSIL组与健康人群比较差异菌属丰度最高的3个菌属分别为加德纳菌属(P1-3=0.021)、依格纳季氏菌属(P1-3=0.015)、链球菌属(P1-3=0.041)。MetaStat综合分析5组数据,其中差异具有统计学意义的菌属中丰度最高的为乳酸杆菌属(P1-4=0.025)、加德纳菌属(P1-2=0.004、P1-4=0.002、P1-5=0.001)及普氏菌属(P3-5=0.005)。结论宫颈群落属水平表达均以乳酸杆菌、加德纳菌属、普氏菌属为主,并随疾病进展而变化;α多样性分析无明显差异,证实除病理因素外,生理因素也可导致α多样性的差别。LSIL组是所有病变中与健康人群最为相近的一组,这符合其疾病预后,进一步证实宫颈菌群表达与疾病预后相关,有望成为良好预后的生物学评估指标。 展开更多

关键词 宫颈菌群 宫颈病变 微生物组学 16S rRNA测序

在线阅读 下载PDF 职称材料

非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值 被引量：4

7

作者 谢潇潇 赵青冬 +6 位作者 胡凌云 姜淑芳 王晓萍 张文玲 李珍 游艳琴 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期2071-2077,共7页

目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数... 目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测,分析结果并随访妊娠结局,以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。结果25282例进行非侵入性产前检测的病例中,血浆游离DNA检出罕见的染色体三体高风险56例(0.22%),以7号染色体病例数最多,占45%(25/56),仅1、4、17、19号染色体未检出病例。46例获得胎儿遗传学检测结果,其中10例为胎儿真性嵌合,总体阳性预测值为22%(10/46),7号染色体阳性预测值10%(2/20)。52例随访到妊娠结局,除胎儿真性嵌合之外,33例(63%)妊娠结局良好,10例发生不良妊娠结局,包括胎儿生长受限、早产以及母体的妊娠期合并症及并发症,胎儿生长受限通常最早发生。随访完整的22例7号染色体非真性嵌合病例中,82%病例妊娠结局良好。结论非侵入性产前检测在一定程度上增加了罕见染色体三体真性嵌合胎儿的检出,但阳性预测值不高;侵入性产前检测未提示胎儿存在嵌合细胞系的病例大部分预后良好,尤其是7号染色体,咨询时可告知孕妇以缓解焦虑,但仍有发生母儿不良妊娠结局的风险,加强妊娠期监测和管理能够使这部分孕妇获益。未行非侵入性产前检测的孕妇,孕中晚期发现胎儿生长受限,如侵入性产前检测未提示异常,可以补充非侵入性产前检测协助查找胎儿生长受限原因。 展开更多

关键词 罕见的染色体三体 非侵入性产前检测 胎儿真性嵌合 限制性胎盘嵌合

在线阅读 下载PDF 职称材料

CUEDC2在浆液性卵巢癌组织中的表达及其与临床指标的相关性分析 被引量：3

8

作者 胡凌云 宁静 +2 位作者 李爱玲 李亚里 游艳琴 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1265-1269,共5页

目的观察CUE结构域蛋白2(CUEDC2)在浆液性卵巢癌组织中的表达,并分析其与相关临床指标的关系。方法采用免疫组化法检测75例浆液性卵巢癌组织及20例未发生转移的输卵管伞端组织中CUEDC2蛋白的表达情况,并分析CUEDC2阳性表达与雌激素受体(... 目的观察CUE结构域蛋白2(CUEDC2)在浆液性卵巢癌组织中的表达,并分析其与相关临床指标的关系。方法采用免疫组化法检测75例浆液性卵巢癌组织及20例未发生转移的输卵管伞端组织中CUEDC2蛋白的表达情况,并分析CUEDC2阳性表达与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达的相关性。结果75例浆液性卵巢癌患者中,FIGO分期:Ⅰ期患者的CUEDC2评分为1.35±0.60,Ⅱ期为1.54±0.57,Ⅲ期为1.78±0.71,Ⅳ期为2.13±0.27,各组间比较差异均有统计学意义(P=0.04),CUEDC2评分随FIGO分期的增加而升高,即CUEDC2的表达量逐级递增。早期患者的CUEDC2评分明显低于晚期患者(P=0.04)。按病理分级统计,低、中、高分化3组间评分差异无统计学意义。CUEDC2表达与卵巢癌患者的年龄、病理分级、有无淋巴结转移无关,与手术分期有关(P=0.014)。CUEDC2的表达与ER、PR的表达均无相关性(r=–0.0785、r=0.0111)。CUEDC2阳性患者的中位无病生存期(DFS)为32.6个月,中位总生存期(OS)为54.3个月,而阴性患者的中位DFS为51.9个月,中位OS为63.5个月,CUEDC2阳性组及阴性组的OS无明显差异(P>0.05),而CUEDC2阳性组的DFS短于阴性组(P<0.05)。结论CUEDC2在浆液性卵巢癌组织中呈高表达,且与患者的肿瘤分期、无病生存期相关,与ER、PR表达无相关性。 展开更多

关键词 CUE结构域蛋白2 卵巢肿瘤 免疫组织化学

在线阅读 下载PDF 职称材料

机器人手术多学科团队协作诊疗模式在妇科的应用进展 被引量：7

9

作者 王楠(综述) 孟元光(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第8期597-600,共4页

时至今日,机器人手术系统已广泛应用于各类妇科良恶性疾病的诊治[1]。随着手术操作系统更新迭代、各类相关技术发展成熟,机器人手术的适应证大大拓展,尤其对部分恶性肿瘤晚期、转移、复发以及深部浸润型子宫内膜异位症(deep infiltratin... 时至今日,机器人手术系统已广泛应用于各类妇科良恶性疾病的诊治[1]。随着手术操作系统更新迭代、各类相关技术发展成熟,机器人手术的适应证大大拓展,尤其对部分恶性肿瘤晚期、转移、复发以及深部浸润型子宫内膜异位症(deep infiltrating endometriosis,DIE)等复杂、疑难以及需要多学科参与的手术,这些原来只能开腹手术甚至没有手术机会的患者亦能从机器人手术中获益[2~4]。 展开更多

关键词 恶性肿瘤晚期 机器人手术系统 深部浸润型子宫内膜异位症 诊疗模式 开腹手术 良恶性疾病 多学科团队协作 妇科

在线阅读 下载PDF 职称材料

经阴道分娩史对静脉全麻下宫腔镜手术患者麻醉管理的影响——99例前瞻性临床试验 被引量：16

10

作者 于晓萌 郭英 +4 位作者 公茂伟 王苗苗 闫志风 孙立 娄景盛 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期591-597,共7页

目的评估接受非插管静脉全麻下宫腔镜手术女性患者,其术前经阴道分娩史对术中麻醉管理的影响。方法收集非插管静脉全麻下宫腔镜手术患者99例,依据是否有经阴道分娩史分为有经阴道分娩史组(VD组,43例)和无经阴道分娩史组(NVD组,56例),比... 目的评估接受非插管静脉全麻下宫腔镜手术女性患者,其术前经阴道分娩史对术中麻醉管理的影响。方法收集非插管静脉全麻下宫腔镜手术患者99例,依据是否有经阴道分娩史分为有经阴道分娩史组(VD组,43例)和无经阴道分娩史组(NVD组,56例),比较两组患者:①麻醉前(T1)、麻醉后(T2)、扩宫后(T3)以及扩宫后3 min(T4)的血压、心率、血氧饱和度(SpO2)、脑电双频指数(BIS)变化及血管活性药应用情况;②两组患者麻醉术中丙泊酚和依托咪酯诱导剂量、丙泊酚应用总量、丙泊酚追加剂量及次数、患者术中体动情况、呼吸抑制情况、手术时长、手术医生满意度评分;③术后清醒时长、术后恢复时长、术后30 min疼痛视觉模拟评分(VAS)及术后恶心呕吐发生情况。结果两组患者T1与T2时间点收缩压、舒张压、心率、SpO2变化均未见差异;T3、T4时点NVD组较VD组收缩压、舒张压明显升高(P<0.01);NVD组心率在T3时点明显升高,T4时点未见差异;两组患者术中应用血管活性药物差异无统计学意义(P>0.05);NVD组丙泊酚应用总量、术中丙泊酚追加剂量和次数均大于VD组(P<0.01);NVD组术中发生体动次数更多(P<0.01),手术医生满意度评分更低(P<0.01),术毕清醒(P<0.05)和恢复时间更长(P<0.01),术后疼痛VAS评分更高(P<0.05),其余结果无统计学意义。结论术前是否存在经阴道分娩史明显影响非插管静脉全麻下宫腔镜手术患者麻醉管理,其围术期血流动力学变化、麻醉用药以及术后恢复质量等均发生明显变化,提示在此类手术中,需要根据患者不同分娩史进行差异化麻醉围术期管理。 展开更多

关键词 麻醉管理 静脉全麻 宫腔镜手术 经道阴分娩史 前瞻性研究

在线阅读 下载PDF 职称材料

互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的应用研究 被引量：4

11

作者 李珍 苏钰 +4 位作者 王为静 吴少华 齐心 刘硕 窦娜 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期503-508,共6页

目的探讨互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的的应用效果。方法选取解放军总医院第一医学中心2021年1月~2021年12月期间在产科分娩的新生儿为研究对象。随机分为两组,观察组(n=693)采用互联网移动医疗平台与线下健康教育... 目的探讨互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的的应用效果。方法选取解放军总医院第一医学中心2021年1月~2021年12月期间在产科分娩的新生儿为研究对象。随机分为两组,观察组(n=693)采用互联网移动医疗平台与线下健康教育相结合的方法对新生儿进行早期筛查、随诊、就诊及治疗;对照组(n=674)采用常规诊治流程与线下健康教育方法进行筛查与矫治。分析比较两组新生儿病历资料,随诊、就诊、治疗情况,以及家长认知合格率、护理满意度情况。结果与对照组比较,观察组先天性耳廓畸形患儿按要求随诊比例更高[189例(97.4%)vs 156例(86.2%),(χ^(2)=16.058,P<0.001)],专科就诊比例更高[158例(81.4%)vs 108例(59.7%),(χ^(2)=21.533,P<0.001)],接受治疗比例更高[68例(35.1%)vs 22例(12.2%),(χ^(2)=26.914,P<0.001)]。此外,观察组新生儿家长对新生儿耳廓畸形相关知识的认知合格率高于对照组[81.4%vs 37.4%,(χ^(2)=274.889,P<0.001)];观察组护理满意度亦高于对照组[99.6%vs 96.9%,(χ^(2)=14.258,P<0.001)]。结论采用互联网移动医疗平台与线下健康教育相结合的方法对新生儿进行早期筛查与矫治,能够显著提高按要求随诊率、专科就诊率以及接受治疗率,同时能够提高家长的认知水平和护理满意度,值得推广。 展开更多

关键词 互联网医疗 远程医疗 新生儿耳廓畸形 筛查 矫治

在线阅读 下载PDF 职称材料

机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症 被引量：13

12

作者 陈振波 范文生 +4 位作者 李立安 杨雯 叶明侠 顾成磊 孟元光 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期624-627,共4页

目的探讨机器人辅助腹腔镜治疗深部浸润型子宫内膜异位症的安全性及可行性。方法回顾性分析2015年3月~2019年1月行达芬奇机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症9例的临床资料,其中输尿管浸润型1例,膀胱浸润型2例,直肠浸润型... 目的探讨机器人辅助腹腔镜治疗深部浸润型子宫内膜异位症的安全性及可行性。方法回顾性分析2015年3月~2019年1月行达芬奇机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症9例的临床资料,其中输尿管浸润型1例,膀胱浸润型2例,直肠浸润型6例。结果9例均顺利完成机器人辅助腹腔镜手术,1例行输尿管狭窄段切除+端端吻合+双J管置入,术后12周拔除双J管;2例行部分膀胱切除+膀胱修补;2例行部分直肠切除+端端吻合;4例行部分直肠前壁切除+直肠修补。围手术期均无严重并发症。术后辅助3~6次亮丙瑞林3.6 mg皮下注射。术后随访10~14个月,9例临床症状均消失,无复发。结论机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症安全可行。 展开更多

关键词 机器人辅助腹腔镜手术 深部浸润型子宫内膜异位症

在线阅读 下载PDF 职称材料

达芬奇机器人手术系统用于子宫内膜癌合并双下腔静脉解剖变异外科治疗1例报告 被引量：3

13

作者 王楠 范文生 +3 位作者 杨雯 李震 张妮娜 孟元光 《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1110-1112,共3页

1病例资料患者女,39岁,因“不规则阴道出血7个月、异常阴道排液2个月”于2019年11月9日收入我院妇产科。2019年4月患者无明显诱因出现阴道不规则出血,量多于月经量,色鲜红,伴下腹痛、腹胀,无大小便改变,未予重视。

关键词 子宫肿瘤 子宫内膜癌 双下腔静脉 淋巴结清扫 机器人手术

在线阅读 下载PDF 职称材料

单孔机器人辅助腹腔镜下子宫及双附件切除术1例 被引量：1

14

作者 王铭洋 叶明侠 +3 位作者 张同乐 李震 李立安 孟元光 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期679-681,共3页

子宫切除术是妇科常见的治疗手段,从开腹到微创的手术入路变革已经大大改善了患者的手术并发症和预后。作为微创手术的一种,机器人手术系统自2005年开始在妇科领域展开^([1]),因其较传统腹腔镜有缩短住院时间、减少围手术期并发症、改... 子宫切除术是妇科常见的治疗手段,从开腹到微创的手术入路变革已经大大改善了患者的手术并发症和预后。作为微创手术的一种,机器人手术系统自2005年开始在妇科领域展开^([1]),因其较传统腹腔镜有缩短住院时间、减少围手术期并发症、改善患者疼痛等优势^([2]),在临床推广迅速。da Vinci SP手术系统是单孔机器人手术系统,2018年在美国推出。我科于2022年1月完成1例da Vinci SP机器人下子宫、双附件切除术,报道如下。 展开更多

关键词 双附件切除术 机器人手术系统 临床推广 手术入路 围手术期并发症 传统腹腔镜 子宫切除术 手术并发症

在线阅读 下载PDF 职称材料