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DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
1
作者
张珊
张璟
杨光
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期1011-1017,共7页
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传...
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系。结果2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例。结论DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。
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关键词
婴儿癫痫性痉挛综合征
DYNC1H1基因
皮质发育畸形
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职称材料
学龄儿童住院需求及参与治疗决策的意愿调查
被引量：
1
2
作者
王新华
任尉华
《中国医学伦理学》
2023年第7期724-729,共6页
目的探讨学龄期儿童患者在住院期间的个人需求和主动参与治疗决策沟通的意愿。方法研究依据文献复习归纳整理出包含11个问题的访谈提纲,采用面对面的方式对学龄期儿童患者进行访谈,将访谈反馈的内容进行归纳总结。以Bronfenbrenner’s...
目的探讨学龄期儿童患者在住院期间的个人需求和主动参与治疗决策沟通的意愿。方法研究依据文献复习归纳整理出包含11个问题的访谈提纲,采用面对面的方式对学龄期儿童患者进行访谈,将访谈反馈的内容进行归纳总结。以Bronfenbrenner’s生物生态模式和以儿童为中心的护理方法为指导,对受试者住院期间的个人需求情况及主动参与治疗决策沟通的意愿进行分析。结果选取2022年1—4月间住院学龄儿童患者40名参加本研究,男童27例(67.5%)、女童13例(32.5%),平均年龄(11.8±3.2)岁。采取面对面的方式完成访谈,并对结果进行归纳总结。访谈结果总结出的主要内容包括:患儿对父母的需求、患儿对医护人员的需求及患儿对住院环境的需求三大类。结论学龄期儿童能够表达他们住院期间的各种需求和积极参与治疗决策沟通的意愿。学龄期儿童需要提供适合其年龄的机会来参与共同决策,以支持他们的合理需求。
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关键词
儿童
心理护理
隐私
知情同意
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职称材料
题名
DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
1
作者
张珊
张璟
杨光
机构
解放军总医院
儿科
医学
部
解放军总医院第一医学中心儿科
解放军
医学
院
解放军总医院
京南医疗区复兴路门诊部
南方医科大学第二临床
医学
院
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期1011-1017,共7页
基金
北京市自然科学基金面上项目(7222187)
中国抗癫痫协会癫痫科研基金-UCB基金(CU-B-2021-11)
军队计划生育专项科研课题(军后综22JSZ20)。
文摘
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系。结果2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例。结论DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。
关键词
婴儿癫痫性痉挛综合征
DYNC1H1基因
皮质发育畸形
Keywords
infantile epileptic spasms syndrome
gene,DYNC1H1
malformations of cortical development
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
学龄儿童住院需求及参与治疗决策的意愿调查
被引量：
1
2
作者
王新华
任尉华
机构
解放军总医院第一医学中心儿科
出处
《中国医学伦理学》
2023年第7期724-729,共6页
基金
北京市自然科学基金“mTOR通过UHRF1/DNMT1通路调节NR3C1甲基化在婴儿痉挛发生中的作用机制研究”(7222187)。
文摘
目的探讨学龄期儿童患者在住院期间的个人需求和主动参与治疗决策沟通的意愿。方法研究依据文献复习归纳整理出包含11个问题的访谈提纲,采用面对面的方式对学龄期儿童患者进行访谈,将访谈反馈的内容进行归纳总结。以Bronfenbrenner’s生物生态模式和以儿童为中心的护理方法为指导,对受试者住院期间的个人需求情况及主动参与治疗决策沟通的意愿进行分析。结果选取2022年1—4月间住院学龄儿童患者40名参加本研究,男童27例(67.5%)、女童13例(32.5%),平均年龄(11.8±3.2)岁。采取面对面的方式完成访谈,并对结果进行归纳总结。访谈结果总结出的主要内容包括:患儿对父母的需求、患儿对医护人员的需求及患儿对住院环境的需求三大类。结论学龄期儿童能够表达他们住院期间的各种需求和积极参与治疗决策沟通的意愿。学龄期儿童需要提供适合其年龄的机会来参与共同决策,以支持他们的合理需求。
关键词
儿童
心理护理
隐私
知情同意
Keywords
Child
Psychological Care
Privacy
Informed Consent
分类号
R-052 [医药卫生]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
张珊
张璟
杨光
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
学龄儿童住院需求及参与治疗决策的意愿调查
王新华
任尉华
《中国医学伦理学》
2023
1
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职称材料
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