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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究: 1; 作者刘硕齐心 +3 位作者黄莎莎戴朴张帆苏钰《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期240-247,共8页; 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 展开更多; 关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状; 在线阅读下载PDF 职称材料

采用二维相位对比速度编码技术研究扩张型心肌病心力衰竭的左心室直流血流动力学特征被引量：1: 2; 作者李梦露席晓旭程流泉《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第7期655-663,共9页; 目的采用磁共振二维相位对比速度编码技术测量左心室内直流成分的血流动力学参数,分析扩张型心肌病(DCM)心力衰竭的左心室内血流动力学变化规律。资料与方法前瞻性分析2017年1月—2019年12月于解放军总医院第一医学中心采集的24例DCM心... 展开更多; 关键词心肌病扩大性心室功能左磁共振成像血流动力学; 在线阅读下载PDF 职称材料

正常青年人左心室扭转特征的MRI研究被引量：1: 3; 作者席晓旭李梦露程流泉《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期469-474,共6页; 目的用特征追踪技术测量正常青年志愿者心脏MRI电影成像上心肌扭转参数,分析左心室心肌扭转运动的规律及扭转参数的参考值范围。资料与方法采集29例24~34岁健康志愿者的心脏基底、中部和心尖3个短轴层面电影成像序列。采用心肌特征追踪... 展开更多; 关键词心脏左心室磁共振成像特征追踪心肌扭转参考值; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于计算机断层成像探索左心耳周围脂肪的影像学定量参数与房颤的关系: 4; 作者吴静萍王雪张帆《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2023年第11期787-790,共4页; 目的:应用CT的定量参数探讨其在房颤与窦性心律患者及不同类型房颤患者中的差异。方法:选取163例窦性心律患者及134例房颤患者(阵发性房颤92例,持续性房颤42例)为研究对象,探索左心耳容积及左心耳周围脂肪组织体积在房颤与窦性心律患者... 展开更多; 关键词心房颤动心耳体层摄影术螺旋计算机; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究: 1; 作者刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期240-247,共8页; 基金国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012) 海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142) 国家自然科学基金青年项目(81400471)。; 文摘目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。; 关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状; Keywords X-linked inheritance deafness-2 POU3F4 incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ) multisystem clinical manifestations; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名采用二维相位对比速度编码技术研究扩张型心肌病心力衰竭的左心室直流血流动力学特征被引量：1: 2; 作者李梦露席晓旭程流泉; 机构解放军总医院第六医学中心放射诊断科解放军总医院海南医院放射诊断科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第7期655-663,共9页; 基金国家自然科学基金面上项目(81471660)。; 文摘目的采用磁共振二维相位对比速度编码技术测量左心室内直流成分的血流动力学参数,分析扩张型心肌病(DCM)心力衰竭的左心室内血流动力学变化规律。资料与方法前瞻性分析2017年1月—2019年12月于解放军总医院第一医学中心采集的24例DCM心力衰竭患者和21例健康志愿者的心脏磁共振图像。用平衡稳态快速梯度回波序列完成常规电影图像测量左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末期容积(LVEDV)和左心室收缩末期容积(LVESV);用二维相位对比速度编码序列在左心室心底、中部和心尖3个水平短轴位采集垂直成像层面的血流速度,流速编码预设值120 cm/s,每个心动周期划分为24个时相。采用Medviso Segment软件对电影成像和血流成像序列图像进行后处理,获取左心室内血流量、血流速度、血流定向动能(SKE),以健康志愿者为对照组分析DCM心力衰竭患者左心室直流的血流动力学变化规律,并进行合理的血流动力学解释。结果在曲线轮廓特征上,对照组的平均速度、净流量和SKE曲线上呈横置的S形,规律性明显;研究组的曲线缺乏这种规律性。两组血流速度射血峰值与充盈峰值差异有统计学意义(P<0.05),其余指标差异均无统计学意义(P>0.05)。LVEF与心底及心腔中部平均射血速度、心腔中部平均充盈速度呈正相关(r=0.624、0.630、0.610,P<0.01);收缩末期容积/收缩末期容积指数与心腔中部平均射血速度呈负相关(r=-0.611、-0.625,P<0.01),与心底及心尖部平均射血速度呈负相关(r=-0.57~-0.52,P<0.01);舒张末期容积/舒张末期容积指数与3个水平的平均射血速度峰值呈负相关(r=-0.57~-0.48,P<0.01);心排血量与心底及心腔中部平均充盈速度呈正相关(r=0.656、0.634,P<0.01)。除心底部充盈流量峰值与LVEDV/LVESV呈正相关(r=0.516、0.411,P<0.01)外,其余血流量相关参数及SKE与LVEF、LVEDV/LVESV、每搏输出量/每搏输出量指数、心排血量/心脏指数均呈弱相关或无相关(r<0.4)。舒张充盈SKE的达峰时间差异与LVEF呈负相关(r=-0.67,P<0.05)。结论DCM心力衰竭患者左心室直流血流流速峰值与功能参数显著相关,且显著低于正常对照组,舒张充盈SKE的达峰时间差异与LVEF显著相关,反映左心室内直流成分的失同步性,可以定性解释DCM心力衰竭的血流动力学特征。; 关键词心肌病扩大性心室功能左磁共振成像血流动力学; Keywords Cardiomyopathy,dilated Ventricular function,left Magnetic resonance imaging Hemodynamics; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] R542.2 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名正常青年人左心室扭转特征的MRI研究被引量：1: 3; 作者席晓旭李梦露程流泉; 机构解放军医学院解放军总医院海南医院放射诊断科解放军总医院第六医学中心放射诊断科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期469-474,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(81471660)。; 文摘目的用特征追踪技术测量正常青年志愿者心脏MRI电影成像上心肌扭转参数,分析左心室心肌扭转运动的规律及扭转参数的参考值范围。资料与方法采集29例24~34岁健康志愿者的心脏基底、中部和心尖3个短轴层面电影成像序列。采用心肌特征追踪软件TOMTEC对MRI电影图像进行分析,获得3个层面心肌旋转角度、旋转速率、扭转和扭矩等参数,分析基底、中部和心尖3个水平心肌扭转参数的分布特征。结果自基底-中部-心尖心肌旋转角度依次增大,达峰时间依次增加。心尖旋转呈单相,逆时针扭转后解旋;心底旋转呈双相,逆时针扭转-解旋-顺时针扭转-解旋。旋转角度和达峰时间个体差异比较大。心尖-心底心内膜和心外膜的最大扭角分别为(13.44±7.18)°、(8.88±4.53)°;心尖-心底心内膜和心外膜的最大扭矩分别为(1.84±0.99)°/cm、(1.21±0.63)°/cm。结论心肌扭转运动有一定的特征性,左心室心尖-心底的扭矩可以是相对恒定的功能参数。; 关键词心脏左心室磁共振成像特征追踪心肌扭转参考值; Keywords Heart Left ventricle Magnetic resonance imaging Feature tracking Myocardial rotation Reference values; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于计算机断层成像探索左心耳周围脂肪的影像学定量参数与房颤的关系: 4; 作者吴静萍王雪张帆; 机构中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科; 出处《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2023年第11期787-790,共4页; 基金海南省重点科研项目社会发展科技专项资助项目(ZDYF2019169)。; 文摘目的:应用CT的定量参数探讨其在房颤与窦性心律患者及不同类型房颤患者中的差异。方法:选取163例窦性心律患者及134例房颤患者(阵发性房颤92例,持续性房颤42例)为研究对象,探索左心耳容积及左心耳周围脂肪组织体积在房颤与窦性心律患者及不同类型房颤患者中的差异。结果:房颤患者的左心耳容积比窦性心律患者大,持续性房颤患者具有更大的左心耳容积,且具有统计学差异。房颤患者与窦性心律患者相比,具有更小的左心耳周围脂肪组织体积,持续性房颤组的左心耳周围脂肪组织体积小于阵发性房颤组。结论:基于CT的左心耳及其周围脂肪组织的影像学定量参数在房颤与窦性心律患者及不同类型房颤患者中具有差异,有助于为房颤的诊疗提供帮助。; 关键词心房颤动心耳体层摄影术螺旋计算机; Keywords Atrial Fibrillation Atrial Appendage Tomography,Spiral Computed; 分类号 R541.7 [医药卫生—心血管疾病] R814.42 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究	刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	采用二维相位对比速度编码技术研究扩张型心肌病心力衰竭的左心室直流血流动力学特征	李梦露席晓旭程流泉	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	正常青年人左心室扭转特征的MRI研究	席晓旭李梦露程流泉	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基于计算机断层成像探索左心耳周围脂肪的影像学定量参数与房颤的关系	吴静萍王雪张帆	《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料