咽鼓管球囊扩张术治疗顽固性分泌性中耳炎的疗效评价 被引量：40

1

作者 侯昭晖 李瑞香 +4 位作者 吴南 李思阳 孙丽 焦青山 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期560-565,共6页

目的探讨咽鼓管球囊扩张术(balloon eustachian tuboplasty,BET)临床治疗效果。方法对2015年1月至2015年7月间,收治的57例(84耳)诊断为顽固性分泌性中耳炎并行咽鼓管球囊扩张术的患者进行术前,术后1,3,6,9和12月时的咽鼓管功能评分(eust... 目的探讨咽鼓管球囊扩张术(balloon eustachian tuboplasty,BET)临床治疗效果。方法对2015年1月至2015年7月间,收治的57例(84耳)诊断为顽固性分泌性中耳炎并行咽鼓管球囊扩张术的患者进行术前,术后1,3,6,9和12月时的咽鼓管功能评分(eustachian tube score,ETS)的对比分析及同期咽鼓管功能问卷(eustachian tube dysfunc-tion questionnaire-7,ETDQ-7)调查,对其术前,术后1,3,6和12月进行得分均值比较。结果 ETS评分术前和术后对比,有统计学意义(P<0.05),术后6个月,ETS评分从术前0.5提高到3.0,术后3月为4.5,术后1月和12月均为5.0,术后的有效率为83.9%;ETDQ-7评分术前和术后对比都显著降低(P<0.05),术后6个月时由术前的4.50±1.07降至2.65±1.24,术后12月时为2.71±1.39,术后1月和3月为2.30±0.92,其中患者的主观有效率为84.3%。结论 BET在顽固性分泌性中耳炎患者治疗中,操作简易,安全有效,有效率大于80%。术后6个月症状改善趋于稳定。ETS评分和ETDQ-7评分方法值得在临床中应用,对于降低咽鼓管功能障碍在中耳手术的术后效果的影响有积极的意义。 展开更多

关键词 咽鼓管 咽鼓管功能障碍 咽鼓管球囊扩张术 ETS ETDQ-7

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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究 被引量：28

2

作者 孙宝春 代志瑶 +5 位作者 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期30-33,共4页

目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情... 目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。 展开更多

关键词 感音神经性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 CT表型

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十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究 被引量：16

3

作者 王国建 张冠斌 +5 位作者 袁永一 黄莎莎 李元源 康东洋 程京 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期6-10,共5页

目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患... 目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患者;对血样进行随机编盲,并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测,以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示,本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%,特异性达100%,与对比方法的检测结果一致性达100%;经χ2检验和Kappa值分析,两种方法的检测结果无显著性差异,一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的临床检测结果稳定、可靠,通量较高,基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求,并进一步提高大前庭水管综合征(EVAS)患者的阳性检出率和确诊率。 展开更多

关键词 耳聋 突变 基因芯片 基因诊断

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遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨 被引量：11

4

作者 韩明昱 卢彦平 +6 位作者 边旭明 汪龙霞 黄莎莎 王国建 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期11-14,共4页

目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常... 目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 耳蜗植入 GJB2基因 SLC26A4基因 基因诊断 产前诊断

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目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用 被引量：12

5

作者 苏钰 汤文学 +6 位作者 代志瑶 高雪 王国建 黄莎莎 康东洋 林曦 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期45-49,共5页

目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。... 目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因(TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4)14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本,同时生物信息学的进步,将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 目标序列捕获 生物编码 平行测序 生物信息学

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耳内镜技术在中耳胆脂瘤手术中的应用策略 被引量：34

6

作者 侯昭晖 李瑞香 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期393-397,共5页

中耳胆脂瘤的手术方式在经历了对中耳生理学、胆脂瘤的生物学特性的不断了解和认识,经由一代又一代耳科医生的修正和改良过程后,日臻成熟与完善。但仍有不尽如人意之处。例如,避免开放式手术的同时,如何提高病灶清除率;如何降低术后胆... 中耳胆脂瘤的手术方式在经历了对中耳生理学、胆脂瘤的生物学特性的不断了解和认识,经由一代又一代耳科医生的修正和改良过程后,日臻成熟与完善。但仍有不尽如人意之处。例如,避免开放式手术的同时,如何提高病灶清除率;如何降低术后胆脂瘤复发率等核心问题。耳内镜技术,与显微镜技术相比,有其独一无二的优势,将耳内镜技术引入中耳胆脂瘤外科治疗过程中是必然的趋势,它的介入有助于清除隐匿病灶和保留耳道内正常结构。本文主要针对耳内镜技术在中耳胆脂瘤外科治疗中的使用方法和手术治疗策略进行简要的概述和介绍。 展开更多

关键词 中耳胆脂瘤 耳内镜手术 显微镜手术 联合入路

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一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变 被引量：8

7

作者 黄邦清 曾佳玲 +5 位作者 苏钰 黄莎莎 袁永一 王国建 赵辉 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期57-60,共4页

目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证... 目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。 展开更多

关键词 POU3F4 耳聋 新突变

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线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究 被引量：8

8

作者 朱玉华 翟所强 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期50-53,共4页

目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床... 目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测;提取基因组和线粒体DNA,针对12S rRNA A1555G突变,设计SnaPshot引物和探针,并对K-11家系母系成员进行异质率检测,分析K-11家系母系成员突变异质率的分布特点和遗传规律。结果 K-11家系共四代,耳聋是此家系的唯一临床表型,家系母系耳聋成员的听力下降时间、程度和听力曲线类型具有明显的个体差异;家系中每位家系母系成员的12S rRNA A1555G突变异质率均不同,最低为82.32%,最高为94.65%,整体平均异质率为87.99%,个体间异质率传递无明显规律可遵循;按照家系每代间分析,第II-IV间平均异质率分别为88.27%、86.78%和90.31%,每代间平均异质率逐渐增加。结论 K-11家系内部个体间异质率传递具有一定的随机性,每代间的平均异质率呈现逐渐增加的趋势。 展开更多

关键词 耳聋 线粒体突变 异质率 SnaPshot技术

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耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例 被引量：32

9

作者 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期1-5,共5页

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童... 转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童耳聋患者)揭示了分子病因,为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障,促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平,也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础,是转化医学推动疾病防治的范例,对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。 展开更多

关键词 耳聋 基因诊断 转化医学

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耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析 被引量：4

10

作者 袁永一 黄莎莎 +2 位作者 左路杰 张国正 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期15-18,共4页

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中... 目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。 展开更多

关键词 耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 分子诊断 临床特点

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继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估 被引量：3

11

作者 王国建 袁永一 +5 位作者 黄莎莎 韩明昱 康东洋 张昕 韩东一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期340-342,共3页

近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋... 近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。 展开更多

关键词 继续医学教育 基因诊断 耳聋

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一组海南话双音节言语测听词表的编制 被引量：3

12

作者 李剑挥 黄邦清 +4 位作者 张山山 孙凯华 姜欣颖 刘明波 郗昕 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期718-720,共3页

目的编制一组海南话双音节言语测听词表。方法根据常用原则,参照当地报刊杂志与地方志,选出海南话中常用的双音节词652个,由熟悉海南话的播音员诵读并进行录制。去掉录音效果差(过度削峰、有明显杂音)的词,最终由500个词组成10张词表,每... 目的编制一组海南话双音节言语测听词表。方法根据常用原则,参照当地报刊杂志与地方志,选出海南话中常用的双音节词652个,由熟悉海南话的播音员诵读并进行录制。去掉录音效果差(过度削峰、有明显杂音)的词,最终由500个词组成10张词表,每表50词。通过对20名听力正常受试者的测试,记录每个词在2、6、10、14dB HL四个强度的正确识别率。用Statistica11.0统计软件拟合出每个词的P-I曲线,并计算出阈值和阈值处斜率。根据各词阈值与平均阈值的差值,对每个词的声级都进行强度调整,使得每个词的识别阈都一样。结果从中筛选出300个双音节词,这些词的阈值和斜率均服从正态分布,编制出6张词表,每表50个词。结论一组海南话双音节言语测听词表已编制完成,但仍需进行词表间等价性验证。 展开更多

关键词 言语测听 海南话 双音节词

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一组海南话双音节言语测听词表的等价性分析 被引量：3

13

作者 李剑挥 黄邦清 +4 位作者 张山山 孙凯华 姜欣颖 刘明波 郗昕 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期698-700,共3页

目的对一组海南话双音节词表的等价性进行分析。方法选择12名听力正常的受试者对已编辑好的6张(每张50词)等言语识别阈级并具有粗放音位平衡特征的海南话双音节词表进行等价性实验,每张词表在言语听力级0、4、8、12dB HL四个强度上进行... 目的对一组海南话双音节词表的等价性进行分析。方法选择12名听力正常的受试者对已编辑好的6张(每张50词)等言语识别阈级并具有粗放音位平衡特征的海南话双音节词表进行等价性实验,每张词表在言语听力级0、4、8、12dB HL四个强度上进行测试,受试者聆听6张词表的顺序不同。受试者依强度从低到高的顺序进行4轮测试,记录每张词表在各强度级的正确率。使用SPSS11.0统计软件对各张词表的正确率进行双因素方差分析(词表序号、测试强度)。结果 6张词表相互间等价性较好(F=0.018,P>0.01),不同测试强度下得分有显著差异(F=612.375,P<0.01)。结论一组具有音位平衡特征的海南话双音节测听词表已完成等价性分析。 展开更多

关键词 海南话 双音节词 等价性

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GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测 被引量：2

14

作者 王辉兵 于飞 +5 位作者 戴朴 单希征 袁永一 张昕 康东洋 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期54-56,共3页

目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力... 目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR,调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等,0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物的长度和量,调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带,若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失,用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应,初步判断插入或缺失的大致位置。结果 201例GJB2单杂合突变患者中,GJB2序列长度未见大片段碱基插入或缺失。对照组GJB2序列长度未见异常。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJB2序列长度检测未见明显异常。 展开更多

关键词 非综合征型耳聋 GJB2基因 单杂合突变 序列长度

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V-ATPase与耳聋相关的研究进展 被引量：1

15

作者 辛凤 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期77-80,共4页

耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000（新生儿）。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴... 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000（新生儿）。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可分为综合征性耳聋（syndromie bearing loss,SHE）和非综合征性耳聋（nonsyndromic heatingloss，NSHL）。在发达国家的语前聋患者中，至少2／3的患者是遗传性耳聋。在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％，SHL约占30％。 展开更多

关键词 先天性耳聋 V-ATPASE 非综合征性耳聋 遗传性耳聋 耳聋患者 人类健康 遗传因素 环境因素

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临床耳聋基因诊断实验室构建及管理

16

作者 康东洋 黄莎莎 +1 位作者 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期72-76,共5页

随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放... 随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放军总医院聋病分子诊断中心实验室的实际临床检测工作,从实验室区域划分、仪器配制、人员配备、检测项目及质量控制五个主要方面和同行交流、探讨临床耳聋基因诊断实验室构建及管理工作。 展开更多

关键词 耳聋 基因诊断 实验室 管理

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耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设

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作者 袁永一 王国建 +1 位作者 韩明昱 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期337-339,共3页

耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,... 耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。 展开更多

关键词 临床教学 分子诊断 人才培养

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不同材料鼓室成形术的临床疗效观察 被引量：9

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作者 杨引通 段学军 +2 位作者 戴朴 高卓平 陈鹏 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期99-102,共4页

目的探讨不同材料下(颞肌筋膜、薄层软骨-软骨膜瓣复合物)行改良夹层法鼓膜成形术的疗效。方法对100耳患慢性化脓性中耳炎的鼓膜穿孔患者,随机双盲法行自体颞肌筋膜(对照组)及薄层软骨-软骨膜瓣复合物(研究组)行改良夹层法鼓膜成形术,... 目的探讨不同材料下(颞肌筋膜、薄层软骨-软骨膜瓣复合物)行改良夹层法鼓膜成形术的疗效。方法对100耳患慢性化脓性中耳炎的鼓膜穿孔患者,随机双盲法行自体颞肌筋膜(对照组)及薄层软骨-软骨膜瓣复合物(研究组)行改良夹层法鼓膜成形术,分别就术后愈合情况、听力效果及鼓室曲线等进行临床观察及统计学分析。结果①鼓膜穿孔者,愈合效果组间无差异(P>0.05)。②鼓膜大穿孔者,听力及鼓室曲线等研究组优于对照组(P<0.05)③鼓膜中、小穿孔,听力及鼓室曲线等对照组优于研究组(P>0.05)。结论修补鼓膜穿孔时,鼓膜愈合情况两组无统计学差异;修补鼓膜大穿孔时,听力及鼓室曲线研究组明显优于对照组,远期听力效果较好,对于鼓膜中、小穿孔,对照组明显优于研究组。 展开更多

关键词 移植 软骨-软骨膜瓣 耳内镜 夹层法

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单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析 被引量：15

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作者 黄莎莎 黄邦清 +2 位作者 董敏 孟肖肖 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期19-22,共4页

目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分... 目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。 展开更多

关键词 耳聋 大前庭水管综合征(单侧) SLC26A4

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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析 被引量：12

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作者 代志瑶 孙宝春 +5 位作者 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期34-36,共3页

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结... 目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。 展开更多

关键词 GJB2 感音神经性 基因诊断

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