儿童线粒体脑病的临床和分子遗传学特点及其预后 被引量：8

1

作者 陈健 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1020-1023,共4页

目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12... 目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁,病程2个月~3年,其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例,其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等;10例患儿有乳酸升高,其中7例伴丙酮酸升高;6例脑电图示背景慢波增多;头颅磁共振显示受累部位依次为:双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例;其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查,2例正常,1例左大脑中后动脉分支较对侧少;磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查,1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I^V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例,Ⅴ缺陷1例,联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变,分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样,实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗,该病预后不佳。 展开更多

关键词 线粒体脑病 临床 分子遗传学 预后 儿童

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提高癫儿童的生活质量是治疗的最终目的 被引量：4

2

作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1005-1006,1013,共3页

在控制癫发作的同时关注生活质量,表达了21世纪癫治疗及相关服务中的一种值得注意的趋势。癫对患者生活质量影响的因素包括癫的类型、癫灶的部位、起病年龄、发作频率、持续时间和病程,特别是抗癫药物本身对儿童生活质量的... 在控制癫发作的同时关注生活质量,表达了21世纪癫治疗及相关服务中的一种值得注意的趋势。癫对患者生活质量影响的因素包括癫的类型、癫灶的部位、起病年龄、发作频率、持续时间和病程,特别是抗癫药物本身对儿童生活质量的影响。在癫治疗中,对于选择药物种类要权衡利弊,既要达到较好的治疗效果,又要尽可能地减少药物对患儿智力影响程度,并提倡单药治疗。癫治疗的目的已不再是以控制发作为终点,而以在控制发作的同时提高患者的生活质量为治疗的终点。癫的治疗应该是在控制发作及提高生活质量间找到最佳结合点。 展开更多

关键词 生活质量 癫痫 儿童

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儿童难治性癫痫的长期治疗

3

作者 刘玉洁 邹丽萍 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期525-529,共5页

治疗癫癎患者的最终目标是摆脱癫癎发作,但有些癫癎患儿可能需要终身治疗,尤其是难治性癫癎患儿更加现实的目标是降低具有致残性发作类型的发作频率。长期发作会影响患儿社会活动、心理、认知等功能,因此对这些患儿的长期管理需要儿科... 治疗癫癎患者的最终目标是摆脱癫癎发作,但有些癫癎患儿可能需要终身治疗,尤其是难治性癫癎患儿更加现实的目标是降低具有致残性发作类型的发作频率。长期发作会影响患儿社会活动、心理、认知等功能,因此对这些患儿的长期管理需要儿科和神经内科医师,以及社会工作者联合给予终身关爱。在治疗过程中,临床医师应定期评价患儿病情,注意预防和控制抗癫癎药物的不良反应,监测抗癫癎药物相关不良事件;为难治性癫癎患儿选择最佳治疗方案,在收益与风险之间达到平衡,提高患儿生活质量。 展开更多

关键词 癫癎 复杂部分性 抗惊厥药 儿童

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国际儿童卒中合作研究动态

4

作者 杨光 邹丽萍 《中国卒中杂志》 2012年第6期472-475,共4页

儿童卒中反映的是一个异质性诊断，常常很少发现疾病的潜在原因，部分病例目前发病机制仍然不是十分清楚，因此对于儿童卒中的多中心研究（包括流行病学、促发因素、发病机制和诊断治疗方面的知识数据的收集和积累）则尤为重要。集中在... 儿童卒中反映的是一个异质性诊断，常常很少发现疾病的潜在原因，部分病例目前发病机制仍然不是十分清楚，因此对于儿童卒中的多中心研究（包括流行病学、促发因素、发病机制和诊断治疗方面的知识数据的收集和积累）则尤为重要。集中在儿童卒中研究的国际性医学网络已经在世界范围内得到了发展，这个网络包括儿科神经病学家和（或）血液病学家， 展开更多

关键词 儿童 卒中 研究

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儿童类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥周围血管强化症1例报告及文献综述 被引量：3

5

作者 谢萌 邹丽萍 +1 位作者 孟岩 马林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期933-936,共4页

目的探讨类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)的临床及影像学特征。方法回顾性分析1例CLIPPERS患儿的临床特征、影像学特点、治疗、预后及随访情况。结果女性患儿,12岁,表现为四肢无力、步态不稳、右侧... 目的探讨类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)的临床及影像学特征。方法回顾性分析1例CLIPPERS患儿的临床特征、影像学特点、治疗、预后及随访情况。结果女性患儿,12岁,表现为四肢无力、步态不稳、右侧视野缺损。神经系统体征主要为双眼球外展受限,双眼球水平位及直立位震颤,左侧面瘫,共济失调。头颅磁共振(MRI)表现为脑桥、延髓、双侧桥臂及左侧中脑呈"胡椒粉样"点状强化病灶。予激素治疗后临床表现及头颅影像明显好转。结论儿童CLIPPERS的临床表现不典型,目前诊断主要依靠影像学及治疗反应。 展开更多

关键词 糖皮质激素类 炎症 淋巴细胞 脑桥 血管周围强化 中枢神经系统 儿童

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结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析 被引量：8

6

作者 刘一沉 石秀玉 +2 位作者 杨光 刘玉洁 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期141-146,共6页

目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2... 目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有1例为TSC1基因突变。结论结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确。 展开更多

关键词 结节性硬化 婴儿 痉挛 表型 基因 突变

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戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析 被引量：6

7

作者 陈健 孟岩 +3 位作者 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期462-465,共4页

目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大... 目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显。白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1Pr),符合戈谢病Ⅲ型。姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr)。两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母。结论两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重。戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著。 展开更多

关键词 戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 GBA基因

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硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究 被引量：13

8

作者 刘秀国 李久伟 +2 位作者 石秀玉 鞠俊 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1013-1015,共3页

目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观... 目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。 展开更多

关键词 婴儿痉挛症 硫酸镁 促肾上腺皮质激素 高血压

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硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症开放性临床研究 被引量：7

9

作者 鞠俊 黄静 +6 位作者 李慧 庞领玉 史泽宁 张君嗣 苏小俊 陈小桥 邹丽萍 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第11期966-971,共6页

研究背景婴儿痉挛症是一种以痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育迟滞为特征的难治性癫癇,抗癫癇药物治疗效果欠佳。促肾上腺皮质激素作为一线治疗药物存在感染和高血压等不良反应,本研究旨在通过开放性临床试验评价硫酸镁联合促肾... 研究背景婴儿痉挛症是一种以痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育迟滞为特征的难治性癫癇,抗癫癇药物治疗效果欠佳。促肾上腺皮质激素作为一线治疗药物存在感染和高血压等不良反应,本研究旨在通过开放性临床试验评价硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效和耐受性。方法共计55例婴儿痉挛症患儿接受统一标准的硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗,比较治疗前后痉挛发作频率和脑电图改变,治疗过程中通过监测患儿生命体征、实验室指标和药物不良事件评价药物耐受性。结果治疗2周后痉挛发作控制有效率为78.18%(43/55)、脑电图改善率为55.77%(29/52),其中无发作25例(45.45%)、脑电图恢复正常6例(11.54%)。不同发病年龄[≤4个月和>4个月(χ2=0.595,P=0.441)]、病程[≤2个月和>2个月(Fisher确切概率法:P=0.735)]和病因学[特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛症(Fisher确切概率法:P=1.000)]对痉挛发作控制有效率,以及不同发病年龄(χ2=1.325,P=0.250)、病程(χ2=2.668,P=0.102)和病因学(χ2=2.215,P=0.145)对脑电图改善率之差异均无统计学意义;治疗期间无一例患儿发生高血压等不良事件。29例患儿经长期随访(治疗后1、3和12个月)无痉挛发作患儿比例基本维持不变(χ2=0.945,P=0.815)。结论硫酸镁联合促肾上腺皮质激素方案治疗婴儿痉挛症疗效肯定且耐受性良好。 展开更多

关键词 痉挛 婴儿 硫酸镁 促肾上腺皮质激素 脑电描记术

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视黄酸受体β在针灸提高脑损伤幼鼠运动功能中的作用 被引量：5

10

作者 张礼萍 邹丽萍 +1 位作者 白丽敏 吕忠礼 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期821-823,共3页

目的:本实验以围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠为模型,采用电针灸干预,从神经再生的角度入手,探讨视黄酸受体β在电针灸对于脑损伤幼鼠运动功能恢复中的作用。方法:首先建立围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠模型,共分3组:假手术组、缺血缺氧性脑... 目的:本实验以围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠为模型,采用电针灸干预,从神经再生的角度入手,探讨视黄酸受体β在电针灸对于脑损伤幼鼠运动功能恢复中的作用。方法:首先建立围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠模型,共分3组:假手术组、缺血缺氧性脑损伤组和脑损伤后针灸组。采用电针灸仪针刺百会穴和大椎穴2周,在21天对幼鼠的运动功能进行评价。通过免疫组化法和免疫印记法检测视黄酸受体β(RARβ)在大鼠脑内定量定位的表达变化。结果:①生后21天进行的神经行为学评定表明,缺血缺氧性脑损伤削弱了幼鼠的运动功能,而2周的电针灸使其运动功能得到改善(P<0.05)。②免疫组化和免疫印迹结果显示:脑损伤后RARβ表达明显降低,而电针灸后RARβ表达升高(P<0.05)。结论:2周的电针灸提高了缺血缺氧性脑损伤幼鼠的运动功能。RARβ表达的变化从新的角度解释了电针灸有益于脑损伤幼鼠康复的神经再生机制。 展开更多

关键词 缺血缺氧性脑损伤 针灸 视黄酸受体β

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黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究 被引量：3

11

作者 石秀玉 丁瑛雪 +2 位作者 刘占利 石凯丽 邹丽萍 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期563-572,共10页

目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及... 目的探讨黑皮质素受体(MC2R～MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R～MC4R基因编码区及启动子区基因突变及多态性;SHEsis和Haploview3.32程序构建单体型,分析不同多态性基因型、等位基因及所构建单体型在婴儿痉挛症患儿和正常对照受试儿童中的分布频率,并观察其与促肾上腺皮质激素治疗反应的相关性。结果测序显示,MC2R基因启动子区共存在4个单核苷酸多态性位点,其中-2T>C为新发现位点,3个单核苷酸多态性位点(rs1893220、rs2186944和-2T>C)组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.04,0.02,0.01)。常见单体型TCCT对婴儿痉挛症的发生具有保护作用(P=0.00),且TCCT携带者比非携带者对促肾上腺皮质激素治疗更为敏感(P=0.00)。体外功能学研究证实,MC2R基因TCCT型启动子转录效率是TCCC的4倍(P=0.00),经促肾上腺皮质激素刺激后含TCCT单体型启动子MC2R mRNA表达水平上调5倍(P=0.00),而含TCCC单体型启动子仅上调1.50倍(P>0.05)。MC4R基因启动子区单核苷酸多态性位点rs11872992与婴儿痉挛症的发生有关,婴儿痉挛症组患儿TC型频率低于正常对照组(P=0.00);T型等位基因携带者对促肾上腺皮质激素治疗效果优于非T型等位基因携带者(P=0.01)。但MC3R单核苷酸多态性组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑皮质素受体单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发生有一定关系,并可影响促肾上腺皮质激素治疗的反应性。这一发现有助于理解婴儿痉挛症的发病机制,并为临床早期预测促肾上腺皮质激素治疗反应提供一定线索。 展开更多

关键词 受体 黑皮质素 多态现象 遗传 基因 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素

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母孕期慢性应激与NMDA诱导的幼鼠痉挛模型的关系 被引量：2

12

作者 赵建波 邹丽萍 +2 位作者 尚宁秀 王娟 郎之琦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1066-1069,共4页

目的探讨母孕期慢性应激与子代N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDA)诱导的痉挛发作的关系。方法孕鼠分为母孕期慢性应激组(PS组n=6只)和对照组(PC组n=5只),应用母孕期强迫游泳,水温4℃,5 min,建立母孕期慢性应激模型;生后13 d幼鼠,腹腔注射NM... 目的探讨母孕期慢性应激与子代N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDA)诱导的痉挛发作的关系。方法孕鼠分为母孕期慢性应激组(PS组n=6只)和对照组(PC组n=5只),应用母孕期强迫游泳,水温4℃,5 min,建立母孕期慢性应激模型;生后13 d幼鼠,腹腔注射NMDA 7 mg/kg建立幼鼠痉挛模型,观察幼鼠痉挛样发作次数的变化;应用HE染色方法和扫描电镜观察神经细胞大体形态和细胞线粒体超微结构的改变,应用免疫组织化学方法检测幼鼠脑内海马结构、大脑皮层、下丘脑和脑干部脊髓核团神经元NMDA受体表达,比较PS组和PC组幼鼠NMDA受体阳性细胞的差异。结果PS组幼鼠NMDA致评分高于PC组(7.84±1.01比5.90±1.12,P=0.000)。PS组幼鼠与PC组幼鼠脑切片HE染色均有细胞水肿。电镜下,PS组幼鼠较PC组幼鼠海马和脑干处神经细胞线粒体破坏增多,线粒体直径PS组为(692.9±119.0)μm,而PC组海马和脑干处神经细胞线粒体直径为(817.1±210)μm。免疫组织化学染色显示:NR1、NR2A、NR2B抗体均主要表达在细胞膜,细胞质和细胞核也有表达。PS组幼鼠NR1、NR2B阳性细胞在海马、皮层、下丘脑及脑干较PC组表达量均高,NR1两组比较P均<0.05;NR2B两组比较P均<0.01。PS组幼鼠NR2A阳性细胞数在海马处较PC组增高(P=0.006),在皮层、下丘脑室旁核和脑干脊核处两组差异无统计学意义(P均>0.05)。结论母孕期慢性应激可损伤子代幼鼠脑内神经细胞的线粒体,从而改变细胞的能量代谢,同时增加神经细胞NR1、NR2A、NR2B的表达,增加子代幼鼠痉挛的发生率。 展开更多

关键词 慢性应激 痉挛模型 N-甲基-D-天门冬氨酸受体 大鼠

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以反复抽搐及头痛为主要表现的脊髓血管畸形1例 被引量：1

13

作者 杨光 邹丽萍 +1 位作者 王君 李宝民 《中国卒中杂志》 2012年第6期476-478,共3页

1病例介绍 患儿，女，10岁，因“3个月内抽搐2次”于2010年10月23日入本院儿内科。患儿于入院前3个月（2010年7月21日），无明显诱因出现头痛，头痛后出现抽搐，抽搐表现为意识丧失、双眼紧闭、头后仰、全身僵直、双手握拳屈曲、小便... 1病例介绍 患儿，女，10岁，因“3个月内抽搐2次”于2010年10月23日入本院儿内科。患儿于入院前3个月（2010年7月21日），无明显诱因出现头痛，头痛后出现抽搐，抽搐表现为意识丧失、双眼紧闭、头后仰、全身僵直、双手握拳屈曲、小便失禁，持续约1-2分钟后白行缓解，缓解后意识清楚、全身发软， 展开更多

关键词 血管 脊髓 畸形 蛛网膜下腔出血 抽搐

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腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展 被引量：3

14

作者 鞠俊 邹丽萍 《中国卒中杂志》 2014年第10期864-868,共5页

血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能... 血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能缺陷相关。多项研究在结节性多动脉炎和不能明确诊断的血管炎性疾病患者中发现了相同的突变位点,并证实了存在ADA2蛋白功能缺陷。作为腺嘌呤核苷代谢过程中的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)亚型之一的ADA2不论在早期胚胎发育,还是在特异性免疫系统中都发挥了作用,但目前对于ADA2的功能研究较少。推测ADA2缺陷可能通过增加腺苷水平和破坏血管内皮的完整性从而导致血管炎症的发生,机制尚待进一步研究。总之,ADA2缺陷可能揭示了ADA在人类疾病中的作用,为血管炎性疾病提供了诊断和治疗策略,现对其与血管炎的相关性研究做一综述,以期从遗传学角度探讨血管炎的病因。 展开更多

关键词 腺苷脱氨酶2 猫眼综合征染色体候选基因1 血管炎性病变

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对Lennox-Gastaut综合征的新认识 被引量：1

15

作者 王静 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期788-792,共5页

Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种在儿童期发病的严重癫疒间性脑病。临床表现为多种癫疒间发作形式、精神发育迟缓、脑电图弥漫的棘慢复合波。早期诊断困难,传统抗癫疒间药物疗效不佳。近年来多种新抗癫疒间药物用于LGS治疗,治疗观念及... Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种在儿童期发病的严重癫疒间性脑病。临床表现为多种癫疒间发作形式、精神发育迟缓、脑电图弥漫的棘慢复合波。早期诊断困难,传统抗癫疒间药物疗效不佳。近年来多种新抗癫疒间药物用于LGS治疗,治疗观念及治疗效果评价也有所改变。文章就LGS诊断、治疗指南,以及一些新的认识进行综述。 展开更多

关键词 LENNOX-GASTAUT综合征 诊断 脑电图 治疗

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建立哲学层面临床思维模式 提高临床决策能力 被引量：4

16

作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1009-1010,共2页

临床思维能力的高低是决定医师医疗水平的关键因素。为建立临床思维模式,提高临床决策能力,文章结合本期神经相关疾病专栏的数篇文章,从哲学层面建立临床思维模式,包括从临床的现象分析其疾病的本质,在临床实践中区分主要矛盾和次要矛... 临床思维能力的高低是决定医师医疗水平的关键因素。为建立临床思维模式,提高临床决策能力,文章结合本期神经相关疾病专栏的数篇文章,从哲学层面建立临床思维模式,包括从临床的现象分析其疾病的本质,在临床实践中区分主要矛盾和次要矛盾、局部与整体的关系,提出临床思维几个基本原则。 展开更多

关键词 哲学 临床思维 决策能力

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认识临床-影像学综合征,开展更深层次的研究 被引量：3

17

作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期921-923,共3页

临床-影像学综合征的诊断是基于对头颅影像学、临床表现等因素综合评判的一组具有特征性的症候群。文章结合本刊已发表和本期发表的研究文章,重点介绍三个临床-影像学综合征(后可复脑病综合征、轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变谱... 临床-影像学综合征的诊断是基于对头颅影像学、临床表现等因素综合评判的一组具有特征性的症候群。文章结合本刊已发表和本期发表的研究文章,重点介绍三个临床-影像学综合征(后可复脑病综合征、轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变谱系疾病、类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥周围血管强化症)。虽然磁共振检查技术是医学影像学的一场革命,但对于医师而言,影像学技术永远也取代不了细致的临床病史询问和观察,两者结合将提高对这一组临床-影像学综合征的认识,同时应结合患者具体的病情开展对病因和发病机制的研究,早诊断和早治疗,以避免或减少患者神经系统的后遗症。 展开更多

关键词 临床-影像学综合征 磁共振检查技术 儿童

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合理应用遗传代谢相关性疾病体外检测诊断技术 被引量：2

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作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1001-1004,共4页

遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症,目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳,以期为临床工作者更好地运用三种方法... 遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症,目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳,以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在临床工作中要充分认识三种方法的不同特点,恰当、灵活地运用,扬长避短,使三者有机结合,科学、正确地应用于遗传代谢病的诊断。 展开更多

关键词 遗传代谢病 代谢物 基因 酶活性

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疫苗反应与急性惊厥或癫癎发作 被引量：2

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作者 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1012-1014,共3页

疫苗在现代医学发展史上具有里程碑的意义。疫苗接种为预防和控制传染病、降低传染病病死率起了重大的作用。同时由于疫苗或预防接种引起的不良反应也日益受到社会各界的关注,特别是其神经系统不良反应,如惊厥等的发生更是受到普遍关注... 疫苗在现代医学发展史上具有里程碑的意义。疫苗接种为预防和控制传染病、降低传染病病死率起了重大的作用。同时由于疫苗或预防接种引起的不良反应也日益受到社会各界的关注,特别是其神经系统不良反应,如惊厥等的发生更是受到普遍关注。惊厥和预防接种不良反应是两个独立的医学问题,平行而偶有交叉。文章结合最新研究,阐述疫苗反应与急性惊厥或癫癎发作的相关性。 展开更多

关键词 疫苗 惊厥 不良反应

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心脏病变是癫癇猝死之重要原因 被引量：4

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作者 史泽宁 苏小俊 邹丽萍 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第11期942-946,共5页

癫癇猝死系指癫癇患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险是普通人群的20余倍。癫癇猝死存在多种机制,与心功能的相关性研究是目前研究的重要课题。癫癇和心脏离子通道病共存的遗传易感性、自主神经功能异常、抗癫癇药物等... 癫癇猝死系指癫癇患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险是普通人群的20余倍。癫癇猝死存在多种机制,与心功能的相关性研究是目前研究的重要课题。癫癇和心脏离子通道病共存的遗传易感性、自主神经功能异常、抗癫癇药物等相关因素导致的心功能异常易诱发癫癇患者发生心源性猝死,进一步了解癫癇猝死发生过程中的心脏病变相关机制能够为制定预防和治疗策略提供理论基础。 展开更多

关键词 癫癎 猝死 心脏病 综述

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