目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检...目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检了高通量靶向基因突变检测。结果14例中男性4例,女性10例,年龄46~88岁,中位年龄57.5岁,平均61.1岁,平均随访6~90个月,1例患者肿瘤复发,其余无瘤生存;镜下肿瘤以实性片状、小巢状结构为主,常兼有大片出血与疏松水肿区域;胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核圆,核仁不明显,常见核周空晕,不易见核皱缩、核多形。免疫表型:LOT免疫表型一致性较好,所有病例均呈现经典的CK7+/CD117-表型(14/14,100%);CD10、CK20、vimentin均呈阴性(0/14,0);Ki67增殖指数1%~3%;此外,新提出的鉴别抗体GPNMB(14/14,100%)弥漫强阳性;GATA3(14/14,100%)至少部分区域中等程度核阳性。高通量测序:8例送检NGS测序,均有MTOR或TSC1基因致病性/可能致病性突变(7例有MTOR基因突变,1例有TSC1基因突变)。结论LOT是一种低级别嗜酸性肿瘤,具有可辨识的形态学特点和免疫表型、分子特征,偏向惰性生物学行为,是一种独立的嗜酸性肿瘤亚型。展开更多
目的探讨胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析9例胸腺MALT淋巴瘤的临床资料、病理...目的探讨胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析9例胸腺MALT淋巴瘤的临床资料、病理学形态、免疫表型及分子遗传学特征,结合文献对其临床病理学特点进行探讨。结果9例胸腺原发MALT淋巴瘤患者年龄35~72岁(平均50岁),男性2例,女性7例。5例患者体检发现纵隔占位,2例表现为胸痛、咳嗽及四肢面部浮肿等症状。4例患者既往伴有自身免疫性疾病。镜下肿瘤主要由小到中等的淋巴细胞样细胞构成,弥漫浸润生长,其内见大小不等的囊肿形成,囊腔内可见胆固醇结晶沉积,瘤细胞侵犯囊壁及胸腺小体而形成淋巴上皮病变。免疫表型:9例肿瘤细胞均表达B细胞标志物(CD20、CD79α、Pax-5),基因重排均显示单克隆性B细胞增生,FISH检测未见MALT1基因断裂。结论胸腺MALT淋巴瘤较少见,属于低度恶性肿瘤,多数伴有自身免疫性疾病。单一形态的瘤细胞结合免疫表型及基因重排可明确诊断,警惕漏诊或过诊。手术完整切除后密切随访即可。展开更多
目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在肺神经内分泌肿瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1、Syn、CgA、CD56在肺小细胞癌(26例)、肺大细胞神经内分泌癌(23例)...目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在肺神经内分泌肿瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1、Syn、CgA、CD56在肺小细胞癌(26例)、肺大细胞神经内分泌癌(23例)、肺类癌(23例)、肺腺癌(72例)及肺鳞癌(52例)中的表达。结果(1)INSM1在神经内分泌肿瘤中的总阳性率为87.5%,显著高于肺腺癌(2.8%)和肺鳞癌(1.9%)(P<0.0001)。(2)INSM1在肺小细胞癌和大细胞神经内分泌癌中的敏感性分别为88.5%和78.3%,与Syn(88.5%和82.6%)及CD56(88.5%和78.3%)相似,显著高于CgA(57.7%和39.1%)(P<0.0001);INSM1在肺类癌中的敏感性为95.6%,与传统的神经内分泌免疫组化标志物(Syn、CgA、CD56)相似(P>0.999)。(3)INSM1在肺腺癌和肺鳞癌中的阳性率分别为2.8%和1.9%,与Syn和CgA相比差异无显著性(P>0.05),显著高于CD56(P<0.05)。(4)在37℃1 h孵育一抗,INSM1在小细胞癌、大细胞神经内分泌癌和肺类癌中的阳性率分别为84.6%、52.2%和30%;在4℃孵育一抗过夜,INSM1在三者中的阳性率分别为88.5%、78.3%和95.6%;一抗在4℃孵育过夜条件下,INSM1阳性率均高于37℃1 h的孵育条件。在4℃过夜和37℃1 h两种不同孵育条件下,小细胞癌的检测结果一致性为0.8354,大细胞神经内分泌癌为0.2868,肺类癌为0.0390。结论INSM1是肺神经内分泌肿瘤比较可靠的标志物,在4℃过夜条件下孵育一抗的检测结果比较可信。展开更多
文摘目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断。方法收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察、免疫组化染色等,其中8例送检了高通量靶向基因突变检测。结果14例中男性4例,女性10例,年龄46~88岁,中位年龄57.5岁,平均61.1岁,平均随访6~90个月,1例患者肿瘤复发,其余无瘤生存;镜下肿瘤以实性片状、小巢状结构为主,常兼有大片出血与疏松水肿区域;胞质嗜酸性、细颗粒状,细胞核圆,核仁不明显,常见核周空晕,不易见核皱缩、核多形。免疫表型:LOT免疫表型一致性较好,所有病例均呈现经典的CK7+/CD117-表型(14/14,100%);CD10、CK20、vimentin均呈阴性(0/14,0);Ki67增殖指数1%~3%;此外,新提出的鉴别抗体GPNMB(14/14,100%)弥漫强阳性;GATA3(14/14,100%)至少部分区域中等程度核阳性。高通量测序:8例送检NGS测序,均有MTOR或TSC1基因致病性/可能致病性突变(7例有MTOR基因突变,1例有TSC1基因突变)。结论LOT是一种低级别嗜酸性肿瘤,具有可辨识的形态学特点和免疫表型、分子特征,偏向惰性生物学行为,是一种独立的嗜酸性肿瘤亚型。
文摘目的探讨胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析9例胸腺MALT淋巴瘤的临床资料、病理学形态、免疫表型及分子遗传学特征,结合文献对其临床病理学特点进行探讨。结果9例胸腺原发MALT淋巴瘤患者年龄35~72岁(平均50岁),男性2例,女性7例。5例患者体检发现纵隔占位,2例表现为胸痛、咳嗽及四肢面部浮肿等症状。4例患者既往伴有自身免疫性疾病。镜下肿瘤主要由小到中等的淋巴细胞样细胞构成,弥漫浸润生长,其内见大小不等的囊肿形成,囊腔内可见胆固醇结晶沉积,瘤细胞侵犯囊壁及胸腺小体而形成淋巴上皮病变。免疫表型:9例肿瘤细胞均表达B细胞标志物(CD20、CD79α、Pax-5),基因重排均显示单克隆性B细胞增生,FISH检测未见MALT1基因断裂。结论胸腺MALT淋巴瘤较少见,属于低度恶性肿瘤,多数伴有自身免疫性疾病。单一形态的瘤细胞结合免疫表型及基因重排可明确诊断,警惕漏诊或过诊。手术完整切除后密切随访即可。
