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TFE3/TFEB易位性肾细胞癌的“多变特征”:融合基因伴侣对病理特征的影响及现代病理学技术在准确诊断中的应用
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作者 王小桐 夏秋媛 饶秋 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期561-564,570,共5页
TFE3/TFEB易位性肾细胞癌(TFE3/TFEB translocation renal cell carcinoma,TFE3/TFEB tRCC)因特征性基因重排机制及青年患者高发倾向,在肾癌的分子病理分类中占据突出地位。经过近二十年的研究积累,TFE3/TFEB融合伴侣基因不断丰富,TFE3/... TFE3/TFEB易位性肾细胞癌(TFE3/TFEB translocation renal cell carcinoma,TFE3/TFEB tRCC)因特征性基因重排机制及青年患者高发倾向,在肾癌的分子病理分类中占据突出地位。经过近二十年的研究积累,TFE3/TFEB融合伴侣基因不断丰富,TFE3/TFEB tRCC的形态学异质性也日益彰显。该文系统梳理TFE3/TFEB tRCC的临床病理及分子特征,突出了主要融合亚型与形态学表现、免疫表型的关联,同时概述了分子检测等辅助诊断手段在实际工作中的应用价值,旨在为TFE3/TFEB tRCC的常规诊断及鉴别诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 肾细胞癌 TFE3 TFEB 融合基因 组织病理学 分子病理学
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虚拟染色技术:组织病理学中的新兴应用与展望
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作者 陈辉 邵伟 +4 位作者 陆铖 王向学 马恒辉 周晓军 饶秋 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期565-570,共6页
组织学染色是病理分析的基础,但传统染色方法依赖化学试剂,不仅耗费大量资源,还对环境和人体健康产生危害。近年来,随着深度学习技术的快速发展,虚拟染色作为一种新兴技术,有望对传统的组织学染色方法进行有效替代和补充。其通过神经网... 组织学染色是病理分析的基础,但传统染色方法依赖化学试剂,不仅耗费大量资源,还对环境和人体健康产生危害。近年来,随着深度学习技术的快速发展,虚拟染色作为一种新兴技术,有望对传统的组织学染色方法进行有效替代和补充。其通过神经网络分析未染色组织图像,生成与化学染色效果高度相似的数字图像,甚至能够实现不同染色模式之间的相互转换,减少了实验室对化学试剂的依赖,提供了可持续的研究方案。该文深入阐述了虚拟染色技术的基本原理,并探讨了其在组织病理学领域的广泛应用潜力以及目前面临的挑战和未来的研究发展方向。 展开更多
关键词 虚拟染色 人工智能 数字病理 组织病理学 应用与挑战
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肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤11例临床病理分析
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作者 何银环 汪小霞 +3 位作者 叶胜兵 程平 饶秋 鲍炜 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期795-798,共4页
目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤(monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma,MEITL)的临床病理特征。方法收集11例患者的临床资料,行HE、免疫组化、原位杂交、Ig和TCR基因重排检测,分析其临床病理特征并复习相关... 目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤(monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma,MEITL)的临床病理特征。方法收集11例患者的临床资料,行HE、免疫组化、原位杂交、Ig和TCR基因重排检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果11例MEITL患者年龄28~71岁,中位年龄53岁;发病部位:小肠9例,结肠2例。临床症状主要表现为腹痛、腹胀。镜下肿瘤细胞弥漫浸润肠壁全层,形态单一,小-中等大小,核圆形深染,胞质淡染或透明,染色质颗粒状,核仁不明显,核分裂象多见,周边黏膜绒毛萎缩,上皮内淋巴细胞增多,部分具有亲上皮性。免疫表型:肿瘤细胞CD3、CD8、CD43、CD56、Gran B和TIA-1均阳性,CD4、CD5、perforin、CD20、CD79α均阴性,其中2例CD20、CD79α散在异常阳性,Ki67增殖指数高。EBER原位杂交均阴性;9例TCR重排检测均阳性,7例Ig基因重排均阴性。结论MEITL是罕见的肠道高度侵袭性T细胞淋巴瘤,临床表现无特异性,活检诊断困难,需结合临床资料、形态学特点、免疫表型、原位杂交和基因检测。 展开更多
关键词 肠肿瘤 肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤 免疫组织化学 T细胞受体
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利用GATA-3、CD44等对尿路上皮癌进行分子分型的研究
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作者 周晓蝶 余波 +4 位作者 王璇 王建军 石群立 饶秋 鲍炜 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期596-601,共6页
目的探讨尿路上皮癌(urothelial carcinoma,UC)分子分型与其临床病理特征及预后的相关性,以期探索UC的预后标志物及治疗靶点。方法收集115例UC临床病理资料,应用免疫组化标记GATA-3、CK20、CK5/6、CD44对UC进行分子分型(腔面型、基底样... 目的探讨尿路上皮癌(urothelial carcinoma,UC)分子分型与其临床病理特征及预后的相关性,以期探索UC的预后标志物及治疗靶点。方法收集115例UC临床病理资料,应用免疫组化标记GATA-3、CK20、CK5/6、CD44对UC进行分子分型(腔面型、基底样型、零表型),利用χ2检验和Fisher精确检验分析分子分型与临床病理特征的相关性,利用Kaplan-Meier法及Log-rank检验进行生存分析。结果GATA-3、CK20表达与UC的临床分期呈负相关,而CD44表达与UC临床分期呈正相关(P均<0.05)。CK20是患者预后良好的标志物(P=0.03)。临床进展期的UC基底样型的比例明显高于腔面型(78.4%vs 53.4%,P=0.033)。组织学变异型中,所有伴神经内分泌分化、80.0%的肉瘤样癌及77.8%的伴鳞状分化的UC为基底样型;而所有浆细胞变异型及淋巴上皮瘤样型、81.8%的微乳头型UC均为腔面型。零表型中以差分化变异型为主(66.7%)。相较腔面型,虽然基底样型UC的预后较差,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论CK20表达的UC患者预后明显较好。基底样型与腔面型的主要组织学变异类型各不相同。使用免疫组化标记对UC进行分子分型对患者的临床分期和预后有一定的提示意义。 展开更多
关键词 尿路上皮癌 临床病理 分子分型 CD44 GATA-3
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乳腺淋巴瘤72例临床病理分析 被引量:3
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作者 周晓蝶 戚荣鑫 +7 位作者 余波 王璇 李锐 叶胜兵 石群立 饶秋 周晓军 鲍炜 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第8期925-930,共6页
目的探讨乳腺淋巴瘤(breast lymphoma,BL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集72例BL的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色,应用FISH法检测C-myc、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;应用BIOMED-2 PCR检测T/B细胞... 目的探讨乳腺淋巴瘤(breast lymphoma,BL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集72例BL的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色,应用FISH法检测C-myc、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;应用BIOMED-2 PCR检测T/B细胞基因重排;运用原位杂交法检测EBER,分析其与临床病理特征的关系。结果72例BL中女性69例,男性3例;发病年龄24~83岁,中位年龄55岁。BL影像学特征具有非特异性,与乳腺癌的临床表现相似;72例BL中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffused large B cell lymphoma,DLBCL)52例,结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)7例,T淋巴母细胞性淋巴瘤(T lymphoblastic lymphoma,T-LBL)6例,其余少见类型为7例。52例DLBCL经原位杂交检测EBER均阴性,FISH检测2例有BCL-6基因断裂。16例患者具有完整临床病理资料,原发性乳腺淋巴瘤(primary breast lymphoma,PBL)12例,继发性乳腺淋巴瘤(secondary breast lymphoma,SBL)4例,两组患者预后均较差,差异无统计学意义(P>0.05)。结论BL的病理类型以DLBCL为主,男性患者罕见。BL通过影像学鉴别难度较大,主要通过穿刺活检病理诊断;PBL和SBL的临床病理特征及预后,差异无统计学意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 淋巴瘤 临床病理特征 鉴别诊断
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具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理分析 被引量:2
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作者 汪小霞 魏雪 +5 位作者 李锐 王璇 王小桐 夏秋媛 程凯 饶秋 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期509-514,共6页
目的探讨具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理特征。方法收集4例骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)、10例软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours,MET)和10例脊索瘤,采用免疫组化法和荧光原位杂交(... 目的探讨具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理特征。方法收集4例骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)、10例软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours,MET)和10例脊索瘤,采用免疫组化法和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈多结节状,切面为半透明黏液状。镜下可见EMC、软组织MET和脊索瘤局灶均有浸润性生长,肿瘤细胞呈条索状、簇状或岛状分布于黏液样背景中,胞质含空泡,似“液滴状”或星芒状细胞。免疫表型:EMC、软组织MET和脊索瘤中S-100、CKpan、EMA、p63、Brachyury和INSM1均不同程度阳性;其中CKpan在EMC中仅1例呈局灶弱阳性,在软组织MET和脊索瘤中阳性检出率分别为80%和90%。Calponin和Syn在EMC和脊索瘤中均阴性,在软组织MET中阳性检出率分别为70%和20%。EMC、软组织MET和脊索瘤中INI1均未缺失,NR4A3均阴性。FISH分离探针检测4例EMC EWSR1和NR4A3均阳性。10例软组织MET中1例EWSR1阳性、NR4A3分离探针阴性,余9例EWSR1阴性。10例脊索瘤中EWSR1均阴性。随访4例EMC患者均健在,有3例术后复发。10例软组织MET患者2例失访;1例复发4次以上,随访12年患者复发死亡;余7例患者健在,有1例术后3个月复发。10例脊索瘤患者均健在,有4例术后复发。结论EMC、软组织MET和脊索瘤的组织学形态及免疫表型具有重叠,鉴别诊断需结合肿瘤发生部位等临床及影像学资料,FISH检测有助于诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 骨外黏液样软骨肉瘤 软组织肌上皮肿瘤 脊索瘤 免疫组织化学 荧光原位杂交
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D2-40在肺非典型腺瘤样增生及腺癌中的辅助诊断价值
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作者 汪小霞 陈辉 +3 位作者 王璇 石群立 饶秋 沈勤 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第4期476-479,共4页
目的探讨D2-40在肺的前驱腺体病变[包括非典型腺瘤样增生(atypical adenomatous hyperplasia,AAH)和原位腺癌(adenocarcinoma in situ,AIS)]、微浸润性腺癌(minimally invasive adenocarcinoma,MIA)及浸润性腺癌中的辅助诊断价值。方法... 目的探讨D2-40在肺的前驱腺体病变[包括非典型腺瘤样增生(atypical adenomatous hyperplasia,AAH)和原位腺癌(adenocarcinoma in situ,AIS)]、微浸润性腺癌(minimally invasive adenocarcinoma,MIA)及浸润性腺癌中的辅助诊断价值。方法收集AAH、AIS、MIA及浸润性腺癌组织各20例,每例肿瘤均有癌旁正常肺组织作为对照,采用免疫组化EnVision两步法检测D2-40表达,并复习相关文献。结果D2-40在所有正常肺组织肺泡上皮中均100%(80/80)阳性,且呈胞质连续性强着色;在20例AAH、AIS和MIA中的阳性率分别为85%(17/20)、50%(10/20)和45%(9/20),其着色强度呈微弱~中等,染色模式呈现不连续或不等间隔,其中MIA中浸润性成分阳性率为30%(6/20),贴壁成分阳性率为45%(9/20);20例浸润性腺癌中仅1例微弱着色,阳性率为5%(1/20)。统计分析显示,AAH、AIS、MIA中D2-40表达分别与浸润性腺癌和正常肺组织相比,差异均有统计学意义(P<0.005);D2-40在AAH、贴壁形态腺癌、非贴壁形态的浸润性腺癌、正常肺组织中的表达差异亦有统计学意义(P<0.005)。细支气管化生或腺瘤样增生组织不表达D2-40,肺泡上皮反应性增生呈不连续强着色。结论随着肺泡上皮克隆性增生程度的增加,D2-40的阳性率逐渐降低,提示D2-40在肺泡上皮病变的疾病谱系中具有一定的鉴别诊断价值。 展开更多
关键词 肺肿瘤 原位腺癌 微浸润性腺癌 浸润性腺癌 非典型腺瘤样增生 D2-40
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