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PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
被引量：
2
1
作者
陈辉
杨雪林
+6 位作者
张致英
张寒
马福才
渠敬锋
普赤
刘丽军
康龙丽
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2021年第8期791-797,共7页
目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年...
目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析。结果IL12RB1基因rs393548、rs436857和rs845380与HAPC有关(P<0.05)。总体样本水平,rs393548和rs436857在显性模型和加性模型分析均与HAPC易感性增加有关(P<0.05)。女性样本水平,HAPC保护因素是SNP rs845380,在隐性模型和加性模型分析均与HAPC保护性增加有关(P<0.05)。男性样本水平,rs393548只在显性模型中显示出对HAPC的危险因素(P<0.05)。IL12RB1基因的SNP位点间存在较高的连锁不平衡,形成了具有统计学意义的单倍型域,rs436857和rs393548(OR=1.41,95%CI=1.03~1.93,P=0.030),及rs393548和SNV00212(OR=1.70,95%CI=1.14~2.15,P=0.009)。单倍型A-A及A--是HAPC的危险因素(P<0.05)。结论IL12RB1基因的SNPsrs393548、rs436857和rs845380与西藏世居人群HAPC的发生有关,为后续探寻HAPC发病机制奠定了基础。
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关键词
高原红细胞增多症
西藏世居人群
PDK1
IL12RB1
TCL1A
基因多态性
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职称材料
拉萨市藏、汉民族血脂水平的比较
被引量：
10
2
作者
格桑曲珍
王瑞云
+6 位作者
莎珍
荆忠妹
扎西卓玛
次仁白珍
欧珠旺姆
李剑
黄燕
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期587-590,共4页
目的调查分析拉萨市藏、汉民族间血脂水平及其异常检出率的差异,为该地区血脂异常症的预防提供客观依据。方法选取拉萨市藏(Tibetan,T)、汉民族(Han,H)1 228例体检人群为调查对象,其中藏族559例,汉族669例,按血脂测定标准化方法测定的...
目的调查分析拉萨市藏、汉民族间血脂水平及其异常检出率的差异,为该地区血脂异常症的预防提供客观依据。方法选取拉萨市藏(Tibetan,T)、汉民族(Han,H)1 228例体检人群为调查对象,其中藏族559例,汉族669例,按血脂测定标准化方法测定的血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglycerin,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoproteincholesterol,LDL-C)4项指标的血脂水平;按2007年《中国成人血脂异常防治指南》将研究对象分为4个年龄组,界定4项血脂异常标准值,比较藏、汉民族各年龄组血脂异常检出率的差异。采用协方差分析和χ2检验比较两民族间血脂存在的差异。结果汉族TG水平高于藏族(P≤0.001),HDL-C水平低于藏族(P<0.001);藏族TC和LDL-C水平均高于汉族(P<0.001、P=0.013)。藏族男性青年组、中年组、老年前期组TC异常检出率均显著高于汉族(P<0.001),藏族男性中年组和女性青年组、中年组TG异常检出率反而比汉族高(P<0.001、P<0.05、P<0.001);汉族男性青年组、中年组、老年前期组HDL-C异常检出率明显高于藏族(P<0.001)。结论藏族是混合型高脂血症的高危人群,尤其藏族男性;汉族男性是低HDL-C血症的高危人群。
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关键词
藏族
汉族
拉萨
血脂水平
异常检出率
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职称材料
题名
PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
被引量：
2
1
作者
陈辉
杨雪林
张致英
张寒
马福才
渠敬锋
普赤
刘丽军
康龙丽
机构
西藏
民族大学医学部高原相关疾病分子遗传机制研究与干预重点实验室
西藏自治区第二人民医院检验科
日喀则市
人民医院
内
科
出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2021年第8期791-797,共7页
基金
国家自然科学基金(81860329)
西藏自然科学基金[XZ 2019 ZRG-32(Z)]。
文摘
目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析。结果IL12RB1基因rs393548、rs436857和rs845380与HAPC有关(P<0.05)。总体样本水平,rs393548和rs436857在显性模型和加性模型分析均与HAPC易感性增加有关(P<0.05)。女性样本水平,HAPC保护因素是SNP rs845380,在隐性模型和加性模型分析均与HAPC保护性增加有关(P<0.05)。男性样本水平,rs393548只在显性模型中显示出对HAPC的危险因素(P<0.05)。IL12RB1基因的SNP位点间存在较高的连锁不平衡,形成了具有统计学意义的单倍型域,rs436857和rs393548(OR=1.41,95%CI=1.03~1.93,P=0.030),及rs393548和SNV00212(OR=1.70,95%CI=1.14~2.15,P=0.009)。单倍型A-A及A--是HAPC的危险因素(P<0.05)。结论IL12RB1基因的SNPsrs393548、rs436857和rs845380与西藏世居人群HAPC的发生有关,为后续探寻HAPC发病机制奠定了基础。
关键词
高原红细胞增多症
西藏世居人群
PDK1
IL12RB1
TCL1A
基因多态性
Keywords
high altitude polycythemia
Tibetan
PDK1 gene
IL12RB1 gene
TCL1A gene
gene polymorphism
分类号
R555 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
拉萨市藏、汉民族血脂水平的比较
被引量：
10
2
作者
格桑曲珍
王瑞云
莎珍
荆忠妹
扎西卓玛
次仁白珍
欧珠旺姆
李剑
黄燕
机构
西藏
大学医学院临床医学系内
科
教研组
西藏
大学医学院临床医学系生化教研室
西藏自治区第二人民医院检验科
西藏自治区
第二
人民医院
外一
科
拉萨
复旦大学附属华山
医院
心内
科
西藏
阜康
医院
B超室
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期587-590,共4页
基金
西藏大学科研基金(XZDX2006LZ2104)
文摘
目的调查分析拉萨市藏、汉民族间血脂水平及其异常检出率的差异,为该地区血脂异常症的预防提供客观依据。方法选取拉萨市藏(Tibetan,T)、汉民族(Han,H)1 228例体检人群为调查对象,其中藏族559例,汉族669例,按血脂测定标准化方法测定的血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglycerin,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoproteincholesterol,LDL-C)4项指标的血脂水平;按2007年《中国成人血脂异常防治指南》将研究对象分为4个年龄组,界定4项血脂异常标准值,比较藏、汉民族各年龄组血脂异常检出率的差异。采用协方差分析和χ2检验比较两民族间血脂存在的差异。结果汉族TG水平高于藏族(P≤0.001),HDL-C水平低于藏族(P<0.001);藏族TC和LDL-C水平均高于汉族(P<0.001、P=0.013)。藏族男性青年组、中年组、老年前期组TC异常检出率均显著高于汉族(P<0.001),藏族男性中年组和女性青年组、中年组TG异常检出率反而比汉族高(P<0.001、P<0.05、P<0.001);汉族男性青年组、中年组、老年前期组HDL-C异常检出率明显高于藏族(P<0.001)。结论藏族是混合型高脂血症的高危人群,尤其藏族男性;汉族男性是低HDL-C血症的高危人群。
关键词
藏族
汉族
拉萨
血脂水平
异常检出率
Keywords
Tibetan
Han
Lhasa
blood serum level
misdetection rate
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析
陈辉
杨雪林
张致英
张寒
马福才
渠敬锋
普赤
刘丽军
康龙丽
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2021
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
拉萨市藏、汉民族血脂水平的比较
格桑曲珍
王瑞云
莎珍
荆忠妹
扎西卓玛
次仁白珍
欧珠旺姆
李剑
黄燕
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
10
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