文摘目的探讨骨骼肌特异性酪氨酸激酶(muscle-specific tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性重症肌无力(MuSK-myasthenia gravis,MMG)临床特点和对治疗的反应。方法分析2017年7月至2018年12月就诊于我院的MG患者的临床资料,计算MMG占全部MG患者比例,并对MMG患者的起病年龄,起病方式,临床进展模式和对治疗的反应进行分析,并随访至少6个月,每3个月电话或面对面随访记录患者日常生活能力评分(myasthenia gravis-activity of daily living score,MG-ADL)。结果401例MG患者中,完成MuSK检测319例,MuSK抗体阳性率为3.13%(10/319)。10例MMG患者男女比为1:9,起病年龄17耀50岁,平均31.4岁。90%患者以眼外肌无力为首发症状。1年内进展为全身型的比例高达90%。溴吡斯的明有效率90%,重频刺激低频递减阳性率为77.78%,无胸腺异常者。经过至少6个月的随访,大多数患者ADL评分降至0耀1分。结论眼动障碍和球部肌无力为这组患者突出的临床表现,免疫治疗有效。
