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肝豆状核变性合并MTHFR基因突变1例报告
被引量：
2
1
作者
李宁
张欣
+1 位作者
李锐
焦琳
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2019年第11期2549-2550,共2页
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万~1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病率调查,但有文献[3]分析,该病发病率在...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万~1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病率调查,但有文献[3]分析,该病发病率在中国比西方国家更高。好发于青少年,是至今为数不多、可用药物治疗的神经系统遗传性疾病之一。
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关键词
肝豆状核变性
MTHFR基因
突变
半胱氨酸
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题名
肝豆状核变性合并MTHFR基因突变1例报告
被引量：
2
1
作者
李宁
张欣
李锐
焦琳
机构
西安
医学院
陕西省人民
医院
神经内三科
西安长安医院消化内科
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2019年第11期2549-2550,共2页
文摘
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万~1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病率调查,但有文献[3]分析,该病发病率在中国比西方国家更高。好发于青少年,是至今为数不多、可用药物治疗的神经系统遗传性疾病之一。
关键词
肝豆状核变性
MTHFR基因
突变
半胱氨酸
Keywords
hepatolenticular degeneration
MTHFR gene
mutation
cysteine
分类号
R575 [医药卫生—消化系统]
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作者
出处
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1
肝豆状核变性合并MTHFR基因突变1例报告
李宁
张欣
李锐
焦琳
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2019
2
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