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无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测
被引量：
3
1
作者
甘云娜
王忠义
+4 位作者
陈苏民
柴玉波
纪宗玲
沈丽娟
叶小兰
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第3期305-307,共3页
目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因...
目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。
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关键词
无汗性外胚层发育不全
EDA基因
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题名
无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测
被引量：
3
1
作者
甘云娜
王忠义
陈苏民
柴玉波
纪宗玲
沈丽娟
叶小兰
机构
西安第四军医大学
口腔医院修复科
西安第四军医大学生物化学和分子生物学教研室
出处
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第3期305-307,共3页
文摘
目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。
关键词
无汗性外胚层发育不全
EDA基因
Keywords
Anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia
EDA gene
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测
甘云娜
王忠义
陈苏民
柴玉波
纪宗玲
沈丽娟
叶小兰
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
3
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