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条件性敲除动物模型在神经发育障碍疾病中应用的研究进展: 1; 作者张辰璐杨颖《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期387-390,共4页; 神经发育障碍疾病(NDDs)是指一组在发育时期出现行为和认知障碍,表现为学习和执行某些智力、运动或社交技能时出现明显困难的疾病。随着科学技术的发展,条件性基因敲除技术在NDDs的研究方面应用广泛。本文基于Cre-Loxp系统NDDs条件性基... 展开更多; 关键词神经发育障碍疾病条件性基因敲除 Cre-Loxp系统动物模型; 在线阅读下载PDF 职称材料

B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及预后意义被引量：1: 2; 作者尹莎刘安生 +2 位作者樊晔夏蕊张艳敏《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1665-1675,共11页; 目的:分析B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的表达,探索B细胞发育相关基因与B-ALL患儿预后的相关性。方法:基于GEO和TARGET数据库,分析健康对照者与B-ALL患儿差异表达的B细胞发育相关基因及其在B-ALL复发组和未复... 展开更多; 关键词 B细胞发育相关基因急性B淋巴细胞白血病预后儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析: 3; 作者张李钰车凤玉 +3 位作者王国霞李本昌莫丽党芝杨颖《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期153-161,共9页; 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病... 展开更多; 关键词肌营养不良蛋白基因剪切变异 Mini-gene技术假肥大型肌营养不良; 在线阅读下载PDF 职称材料

产前应激对抑郁症子代大鼠前额叶皮质蛋白质组学的影响被引量：2: 4; 作者何威黄惠梅 +1 位作者孙宏利秦霈《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期525-532,共8页; 目的:应用整合组学分析子代大鼠前额叶皮质(PFC)代谢组及磷酸蛋白质组的变化,研究产前应激(PS)导致子代大鼠抑郁样行为的分子机制。方法:SD雌性妊娠大鼠在孕期第14~20 d接受慢性束缚应激。采用糖水偏好实验(SPT)检测出生后30 d(P30)子... 展开更多; 关键词产前应激抑郁前额叶皮质磷酸化蛋白质组学代谢组学大鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

产前应激对子代大鼠心脏代谢物轮廓变化的影响被引量：1: 5; 作者张力孙宏利 +1 位作者高艳娥蔡东阁《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期367-373,共7页; 目的探讨产前应激(PS)对子代大鼠心脏代谢物轮廓变化的影响,分析关键差异信号通路中关键差异物的潜在作用。方法构建产前束缚应激大鼠模型(PS组),采用UHPLC-Q-TOF/MS分析法检测对照组和PS组子代大鼠心脏组织中代谢物轮廓的变化,通过KEG... 展开更多; 关键词产前应激代谢组学心脏大鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名条件性敲除动物模型在神经发育障碍疾病中应用的研究进展: 1; 作者张辰璐杨颖; 机构陕西中医药大学医学技术学院西安市儿童医院; 出处《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期387-390,共4页; 基金陕西省自然科学基础研究计划重点项目(2024JC-ZDXM-51)。; 文摘神经发育障碍疾病(NDDs)是指一组在发育时期出现行为和认知障碍,表现为学习和执行某些智力、运动或社交技能时出现明显困难的疾病。随着科学技术的发展,条件性基因敲除技术在NDDs的研究方面应用广泛。本文基于Cre-Loxp系统NDDs条件性基因敲除动物模型的构建方法及其在NDDs相关疾病中的应用进展进行阐述。; 关键词神经发育障碍疾病条件性基因敲除 Cre-Loxp系统动物模型; 分类号 R-332 [医药卫生] R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及预后意义被引量：1: 2; 作者尹莎刘安生樊晔夏蕊张艳敏; 机构西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安市儿童医院血液肿瘤科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1665-1675,共11页; 基金陕西省自然科学基础研究计划(2022JQ-781) 西安市儿童医院科研项目(2021B01)。; 文摘目的:分析B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的表达,探索B细胞发育相关基因与B-ALL患儿预后的相关性。方法:基于GEO和TARGET数据库,分析健康对照者与B-ALL患儿差异表达的B细胞发育相关基因及其在B-ALL复发组和未复发组的差异表达。采用Cox单因素回归及Lasso回归方法筛选候选基因并构建B-ALL特异性的B细胞发育相关基因的预后模型。通过Cox多因素回归评估所构建的预后模型的应用价值,并分析B-ALL不同亚型的风险评分情况。在真实世界中,通过B-ALL患儿转录组测序结果验证B细胞发育相关基因预后模型与临床结局之间的相关性。此外,还分析了该预后模型与其他B-ALL预后模型的相关性。最后,采用Metascape评估与该预后模型相关基因的信号通路及功能富集状态,以探究其潜在机制。结果:在B-ALL中特异性表达且与B细胞发育相关的基因共1097个,其中27个基因在B-ALL复发组中表达上调,37个基因在B-ALL复发组中表达下调。采用Cox单因素回归及Lasso回归方法,筛选出14个基因纳入B细胞发育相关基因的预后模型(CDC25B、CKAP4、DSTN、IGF2R、NDUFA4、ODC1、PAX5、SH3BP4、SLC27A5、APAF1、ARRB2、HHEX、IL13RA1、UVRAG)。基于14个基因的预后模型对TARGET数据库中134例B-ALL患儿进行风险评分,高风险评分组(评分>0.11)的患儿预后差于低风险评分组(评分≤0.11)的患儿。Cox多因素分析显示,该B细胞发育相关基因的风险评分可作为B-ALL患儿独立预后因素,并且低风险评分组中高二倍体阳性患儿的比例显著高于高风险评分组,而高风险评分组中TCF3/PBX1阳性患儿的比例显著高于低风险评分组。同时,真实世界数据显示,高风险评分组的B-ALL患儿预后差于低风险评分组的患儿,且B-ALL死亡组患儿B细胞发育相关基因的风险评分高于B-ALL未死亡组。此外,根据代谢相关基因预后积分系统计算的风险评分与该B细胞发育相关基因预后模型计算的风险评分具有正相关性。最后,差异基因的功能富集分析提示,B-ALL患儿的预后风险与胚胎向各系统发育分化过程,尤其与B细胞受体信号通路相关。结论:在B-ALL中特异性表达的B细胞发育相关基因与B-ALL患儿的预后相关,其中14个基因构成的预后模型有望成为儿童B-ALL新的预后判断标志。; 关键词 B细胞发育相关基因急性B淋巴细胞白血病预后儿童; Keywords B-cell development-related genes acute B lymphoblastic leukemia prognosis children; 分类号 R733.7 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析: 3; 作者张李钰车凤玉王国霞李本昌莫丽党芝杨颖; 机构西安市儿童医院; 出处《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期153-161,共9页; 基金陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055) 陕西省自然科学基础研究计划(2023-JC-QN-0208) 西安市儿童医院院级课题(2022C04)。; 文摘目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。; 关键词肌营养不良蛋白基因剪切变异 Mini-gene技术假肥大型肌营养不良; Keywords dystrophin gene splicing variation mini-gene technique Duchenne/Becker muscular dystrophy; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名产前应激对抑郁症子代大鼠前额叶皮质蛋白质组学的影响被引量：2: 4; 作者何威黄惠梅孙宏利秦霈; 机构西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安市儿童医院肾脏内科西安市儿童医院麻醉与围术期医学科; 出处《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期525-532,共8页; 基金国家自然科学基金(81901205) 陕西省自然科学基金基础研究计划(2021JQ-928)。; 文摘目的:应用整合组学分析子代大鼠前额叶皮质(PFC)代谢组及磷酸蛋白质组的变化,研究产前应激(PS)导致子代大鼠抑郁样行为的分子机制。方法:SD雌性妊娠大鼠在孕期第14~20 d接受慢性束缚应激。采用糖水偏好实验(SPT)检测出生后30 d(P30)子代大鼠抑郁样行为。分别采用串联质谱标签(TMT)定量蛋白质组学结合磷酸肽富集法和UHPLC-Q-TOFMS非靶向代谢组学对子代大鼠PFC的磷酸化蛋白质组及代谢组进行检测。结果:与对照组相比,抑郁样子代大鼠前额叶皮质有8404个差异修饰肽段和34个差异代谢物的丰度发生显著变化。经KEGG通路注释及富集比较发现,差异修饰肽段和差异代谢物主要参与胰岛素分泌、糖酵解/糖异生、磷酸戊糖代谢、醛固酮合成与分泌、cGMP-PKG信号途径、甲状腺激素合成等生物过程。结论:PS可能主要通过调节子代大鼠PFC中多种生物过程中的相关蛋白磷酸化及代谢物,从而诱导产生抑郁样行为。; 关键词产前应激抑郁前额叶皮质磷酸化蛋白质组学代谢组学大鼠; Keywords depression prefrontal cortex prenatal stress phosphoproteomics metabolomic rat; 分类号 R749.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名产前应激对子代大鼠心脏代谢物轮廓变化的影响被引量：1: 5; 作者张力孙宏利高艳娥蔡东阁; 机构西安交通大学第二附属医院妇产科西安市儿童医院; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期367-373,共7页; 基金陕西省自然科学基础研究计划资助项目(No.2021JQ-928) 陕西省重点研发计划一般项目-社会发展领域(No.2021SF-205)。; 文摘目的探讨产前应激(PS)对子代大鼠心脏代谢物轮廓变化的影响,分析关键差异信号通路中关键差异物的潜在作用。方法构建产前束缚应激大鼠模型(PS组),采用UHPLC-Q-TOF/MS分析法检测对照组和PS组子代大鼠心脏组织中代谢物轮廓的变化,通过KEGG通路注释与分析,筛选出关键信号通路的代谢差异物并定量其表达水平,进而推测这些关键分子影响PS对子代大鼠心脏组织的潜在作用。结果与对照组相比,PS组子代大鼠心脏组织中显著变化的信号通路包括氨基酸的生物合成、嘌呤代谢、嘧啶代谢、丙氨酸/天冬氨酸盐和谷氨酸代谢、cAMP信号通路、精氨酸的生物合成、GABA能突触、谷氨酸能突触、尼古丁成瘾和肌动蛋白细胞骨架调节。其中富集在嘌呤代谢、嘧啶代谢和精氨酸的生物合成通路中的L-谷氨酰胺、假尿嘧啶、尿酸、黄嘌呤、2′-脱氧腺苷5′-单磷酸、胞氨酸3′-单磷酸、胞氨酸5′-单磷酸水平显著上调,精氨琥珀酸水平显著下调。结论PS导致子代大鼠心脏组织中L-谷氨酰胺、假尿嘧啶、尿酸、黄嘌呤异常变化,PS可能是子代大鼠心血管疾病发病的高危因素。; 关键词产前应激代谢组学心脏大鼠; Keywords prenatal stress metabolomics heart rat; 分类号 R715.3 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	条件性敲除动物模型在神经发育障碍疾病中应用的研究进展	张辰璐杨颖	《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及预后意义	尹莎刘安生樊晔夏蕊张艳敏	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析	张李钰车凤玉王国霞李本昌莫丽党芝杨颖	《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	产前应激对抑郁症子代大鼠前额叶皮质蛋白质组学的影响	何威黄惠梅孙宏利秦霈	《神经解剖学杂志》 CAS CSCD	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	产前应激对子代大鼠心脏代谢物轮廓变化的影响	张力孙宏利高艳娥蔡东阁	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料