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全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
1
作者
金祺祺
蒋皓云
+3 位作者
韩叶
李翠翠
张丽田
吴重阳
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期756-762,共7页
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B...
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。
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关键词
原发中枢神经系统淋巴瘤
全外显子测序
体细胞突变
肿瘤突变负荷
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职称材料
重组人促红细胞生成素对急性高眼压兔视网膜bcl-2蛋白表达的影响
被引量：
4
2
作者
王建明
宋艳萍
+3 位作者
孙乃学
惠娜
赵世平
胡凯
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期552-554,共3页
目的探讨全身应用重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性高眼压兔眼视网膜bcl-2蛋白表达的影响及意义。方法在设立正常对照、急性高眼压模型对照的情况下,日本大耳白兔皮下注射rhEPO,分别于造模后第1、3、7、14天免疫组化法观察视网膜bcl-...
目的探讨全身应用重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性高眼压兔眼视网膜bcl-2蛋白表达的影响及意义。方法在设立正常对照、急性高眼压模型对照的情况下,日本大耳白兔皮下注射rhEPO,分别于造模后第1、3、7、14天免疫组化法观察视网膜bcl-2蛋白表达。结果正常视网膜组织可见bcl-2蛋白表达,染色阳性细胞数为每高倍视野(10.5±1.2)个。模型组和EPO组兔眼视网膜bcl-2蛋白表达阳性细胞数均较正常对照组减少(P<0.05,P<0.01)。EPO组第7天、14天视网膜bcl-2蛋白表达阳性细胞数较模型组增加(P<0.05,P<0.01)。结论rhEPO可以上调视网膜bcl-2蛋白表达,这可能是rhEPO保护急性高眼压引起的兔眼视网膜神经功能损害的机制之一。
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关键词
促红细胞生成素
BCL-2蛋白
视网膜
神经保护
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职称材料
重组人促红细胞生成素对急性高眼压兔眼视网膜缺氧诱导因子1α表达的影响
被引量：
3
3
作者
王建明
宋艳萍
+3 位作者
孙乃学
惠娜
赵世平
胡凯
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期271-273,277,共4页
目的观察重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性高眼压兔眼视网膜缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达的影响,探讨国产rhEPO保护视网膜神经功能的机制。方法在设立正常对照、模型对照的情况下,日本大耳白兔皮下注射国产rhEPO,分别于缺血再灌注(...
目的观察重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性高眼压兔眼视网膜缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达的影响,探讨国产rhEPO保护视网膜神经功能的机制。方法在设立正常对照、模型对照的情况下,日本大耳白兔皮下注射国产rhEPO,分别于缺血再灌注(生理盐水前房灌注法造成急性高眼压)后第1、3、7、14天免疫组化法观察视网膜HIF-1α基因表达。结果正常兔眼视网膜无HIF-1α表达。模型组兔眼视网膜HIF-1α表达阳性细胞数较正常对照组明显增加(P<0.01),EPO组兔眼视网膜HIF-1α表达阳性细胞数变化与模型组相似,但较模型组显著减少(P<0.01)。结论国产rhEPO能够下调视网膜HIF-1α的表达。下调视网膜HIF-1α的表达可能是rhEPO对视网膜缺血再灌注损伤的保护机制之一。
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关键词
重组人促红细胞生成素
视网膜
缺氧诱导因子-1Α
高眼压
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职称材料
题名
全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
1
作者
金祺祺
蒋皓云
韩叶
李翠翠
张丽田
吴重阳
机构
兰州大学第二
医院
血液
科
西安市中心医院血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期756-762,共7页
基金
甘肃省自然科学基金(22JR11RA053)
国家自然科学基金(82260041)
血液学淋巴瘤疾病发展科研基金项目(KMhermart 0805006)。
文摘
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。
关键词
原发中枢神经系统淋巴瘤
全外显子测序
体细胞突变
肿瘤突变负荷
Keywords
primary central nervous system lymphoma
whole exome sequencing
somatic mutation
tumor mutation burden
分类号
R733.1 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
重组人促红细胞生成素对急性高眼压兔视网膜bcl-2蛋白表达的影响
被引量：
4
2
作者
王建明
宋艳萍
孙乃学
惠娜
赵世平
胡凯
机构
西安
交通大学医学院第二附属
医院
眼
科
西安市中心医院血液科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期552-554,共3页
基金
陕西省科技攻关资助项目(2008K14-07)
西安市社发医药卫生研究资助项目(SF08004-2)
文摘
目的探讨全身应用重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性高眼压兔眼视网膜bcl-2蛋白表达的影响及意义。方法在设立正常对照、急性高眼压模型对照的情况下,日本大耳白兔皮下注射rhEPO,分别于造模后第1、3、7、14天免疫组化法观察视网膜bcl-2蛋白表达。结果正常视网膜组织可见bcl-2蛋白表达,染色阳性细胞数为每高倍视野(10.5±1.2)个。模型组和EPO组兔眼视网膜bcl-2蛋白表达阳性细胞数均较正常对照组减少(P<0.05,P<0.01)。EPO组第7天、14天视网膜bcl-2蛋白表达阳性细胞数较模型组增加(P<0.05,P<0.01)。结论rhEPO可以上调视网膜bcl-2蛋白表达,这可能是rhEPO保护急性高眼压引起的兔眼视网膜神经功能损害的机制之一。
关键词
促红细胞生成素
BCL-2蛋白
视网膜
神经保护
Keywords
erythropoietin
bcl-2 protein
retina
neuroprotection
分类号
R775.9 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
重组人促红细胞生成素对急性高眼压兔眼视网膜缺氧诱导因子1α表达的影响
被引量：
3
3
作者
王建明
宋艳萍
孙乃学
惠娜
赵世平
胡凯
机构
西安
交通大学医学院第二附属
医院
眼
科
西安市中心医院血液科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期271-273,277,共4页
基金
陕西省科技攻关资助项目(2008K14-07)
西安市社发医药卫生研究资助项目(SF08004-2)
文摘
目的观察重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性高眼压兔眼视网膜缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达的影响,探讨国产rhEPO保护视网膜神经功能的机制。方法在设立正常对照、模型对照的情况下,日本大耳白兔皮下注射国产rhEPO,分别于缺血再灌注(生理盐水前房灌注法造成急性高眼压)后第1、3、7、14天免疫组化法观察视网膜HIF-1α基因表达。结果正常兔眼视网膜无HIF-1α表达。模型组兔眼视网膜HIF-1α表达阳性细胞数较正常对照组明显增加(P<0.01),EPO组兔眼视网膜HIF-1α表达阳性细胞数变化与模型组相似,但较模型组显著减少(P<0.01)。结论国产rhEPO能够下调视网膜HIF-1α的表达。下调视网膜HIF-1α的表达可能是rhEPO对视网膜缺血再灌注损伤的保护机制之一。
关键词
重组人促红细胞生成素
视网膜
缺氧诱导因子-1Α
高眼压
Keywords
recombinant human erythropoietin
retina
hypoxia inducible factor-1α
high intraocular pressure
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
金祺祺
蒋皓云
韩叶
李翠翠
张丽田
吴重阳
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
重组人促红细胞生成素对急性高眼压兔视网膜bcl-2蛋白表达的影响
王建明
宋艳萍
孙乃学
惠娜
赵世平
胡凯
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010
4
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职称材料
3
重组人促红细胞生成素对急性高眼压兔眼视网膜缺氧诱导因子1α表达的影响
王建明
宋艳萍
孙乃学
惠娜
赵世平
胡凯
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009
3
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