目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局...目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为 16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为 19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。展开更多
目的探讨炎症、骨重建和类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)全身骨量丢失的相关性。方法纳入符合2010年美国风湿病学会/欧洲抗风湿联盟RA分类标准的患者117例,采用酶联免疫吸附法测定RA患者和健康对照人群的血清肿瘤坏死因子(tumor ...目的探讨炎症、骨重建和类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)全身骨量丢失的相关性。方法纳入符合2010年美国风湿病学会/欧洲抗风湿联盟RA分类标准的患者117例,采用酶联免疫吸附法测定RA患者和健康对照人群的血清肿瘤坏死因子(tumor necrosis factorα,TNF-α)、白介素-6(interleukin,IL-6)和核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-κB ligand,RANKL),采用电化学发光法检测RA患者血清I型胶原羧基端交联肽(C-terminal telopeptide of type I collagen,I-CTX)和I型胶原氨基端前肽(aminoterminal propeptide of type I collagen,PINP),通过双能X线吸收法测定患者腰椎和髋部骨密度(bone mineral density,BMD),运用Pearson’s相关系数分析血清TNF-α、IL-6、RANKL、I-CTX、PINP和RA患者腰椎及髋部骨密度的相关性。结果纳入的患者中初发未治疗患者(初治组)为41例,其中骨量减低患者占46.3%,骨质疏松患者占24.4%;曾使用糖皮质激素和(或)传统缓解病情抗风湿药和(或)生物制剂和(或)双膦酸盐患者(复治组)为76例,其中骨量减低人群占28.9%,骨质疏松患者占44.7%。初治患者血清I-CTX、PINP与髋部骨密度呈显著负相关(P<0.05);复治患者血清TNF-α和IL-6水平显著高于对照组(P<0.05),血清TNF-α水平与RANKL呈显著正相关(P<0.05),血清IL-6与腰椎骨密度呈显著负相关(P<0.05)。结论骨转换增高可能是引起初治RA患者髋部骨量丢失的原因;持续的慢性炎症可能引起复治RA患者血清RANKL水平增加,导致患者腰椎骨量丢失。展开更多
文摘目的探讨炎症、骨重建和类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)全身骨量丢失的相关性。方法纳入符合2010年美国风湿病学会/欧洲抗风湿联盟RA分类标准的患者117例,采用酶联免疫吸附法测定RA患者和健康对照人群的血清肿瘤坏死因子(tumor necrosis factorα,TNF-α)、白介素-6(interleukin,IL-6)和核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-κB ligand,RANKL),采用电化学发光法检测RA患者血清I型胶原羧基端交联肽(C-terminal telopeptide of type I collagen,I-CTX)和I型胶原氨基端前肽(aminoterminal propeptide of type I collagen,PINP),通过双能X线吸收法测定患者腰椎和髋部骨密度(bone mineral density,BMD),运用Pearson’s相关系数分析血清TNF-α、IL-6、RANKL、I-CTX、PINP和RA患者腰椎及髋部骨密度的相关性。结果纳入的患者中初发未治疗患者(初治组)为41例,其中骨量减低患者占46.3%,骨质疏松患者占24.4%;曾使用糖皮质激素和(或)传统缓解病情抗风湿药和(或)生物制剂和(或)双膦酸盐患者(复治组)为76例,其中骨量减低人群占28.9%,骨质疏松患者占44.7%。初治患者血清I-CTX、PINP与髋部骨密度呈显著负相关(P<0.05);复治患者血清TNF-α和IL-6水平显著高于对照组(P<0.05),血清TNF-α水平与RANKL呈显著正相关(P<0.05),血清IL-6与腰椎骨密度呈显著负相关(P<0.05)。结论骨转换增高可能是引起初治RA患者髋部骨量丢失的原因;持续的慢性炎症可能引起复治RA患者血清RANKL水平增加,导致患者腰椎骨量丢失。
