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西藏珞巴族HLA-DRB1基因多态性 被引量:9
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作者 康龙丽 高放 +3 位作者 张洪波 袁东亚 赵锋仓 李生斌 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期135-139,共5页
目的:检测西藏珞巴族HLA DRB1等位基因及基因型频率,并将其与18个人群的HLA DRB1频率进行比较,绘制系统发生树。方法:应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(PCR SSO)技术,对我国西藏南部林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个... 目的:检测西藏珞巴族HLA DRB1等位基因及基因型频率,并将其与18个人群的HLA DRB1频率进行比较,绘制系统发生树。方法:应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(PCR SSO)技术,对我国西藏南部林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA DRB1位点的基因分型。采用不加权配对组算术方法(UPGMA)绘制系统发生树。结果:在92例珞巴族个体的184个等位基因中共检出11种HLA DRB1等位基因,其中HLA DRB1*04(27. 20% ),DRB*12(25. 50% )在珞巴族中最常见,共占珞巴族可检出等位基因的52. 70%;其他频率大于5%的等位基因还有DRB1*14(15. 20% ),DRB1*15(9. 80% )和DRB1*08(8. 20% )。结论:西藏珞巴族HLA DRB1等位基因分布与其他华人群体均存在很大的差异,显示其HLA等位基因频率分布的民族独特性;在遗传距离上珞巴族和藏族最近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。 展开更多
关键词 珞巴族 HLA-DRB1等位基因 基因多态性 西藏 序列特异性寡核苷酸探针 系统发生树 聚合酶链反应 等位基因分布 基因频率分布 基因型频率 无血缘关系 基因分型 健康个体 林芝地区 遗传距离 人群体 独特性 社会学 绘制 检出
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用碱性裂解法提取人血凝块中基因组DNA 被引量:6
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作者 王小卫 张克洲 熊咏民 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期592-594,共3页
目的建立一种新的从人血凝块中提取基因组DNA的方法。方法血凝块于室温自然解冻,匀浆,碱消化,酚氯仿抽提,电泳检测。结果用碱性裂解法从人血凝块中成功提取到基因组DNA,提取的DNA质量浓度平均为0.46 g/L,且吸光度比值A260/A280>1.8,... 目的建立一种新的从人血凝块中提取基因组DNA的方法。方法血凝块于室温自然解冻,匀浆,碱消化,酚氯仿抽提,电泳检测。结果用碱性裂解法从人血凝块中成功提取到基因组DNA,提取的DNA质量浓度平均为0.46 g/L,且吸光度比值A260/A280>1.8,选取人Gpx-1基因作PCR获得满意的目的片段。结论用碱性裂解法提取的基因组DNA的总量较高,提取效率高,PCR扩增效果好,可很好的应用于血凝块基因组DNA的提取。 展开更多
关键词 血凝块 DNA提取 碱性裂解法
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中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究 被引量:2
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作者 顾珊智 仲靖芳 +1 位作者 沐志强 李生斌 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2007年第2期185-190,共6页
目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等... 目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。 展开更多
关键词 X染色体 串联重复序列 遗传学 群体 遗传多态性 中国阿昌族
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大骨节病软骨细胞发生坏死的分子生物学机制 被引量:11
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作者 郭雄 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期201-204,共4页
目的综述大骨节病软骨细胞发生坏死的分子生物学研究进展。方法采用文献调查方法,对比分析国内外有关大骨节病与关节病的研究现状。结果大骨节病核心家庭有家庭聚集性趋势,患者软骨除表现有深层软骨细胞坏死外,还表现有软骨细胞过度凋... 目的综述大骨节病软骨细胞发生坏死的分子生物学研究进展。方法采用文献调查方法,对比分析国内外有关大骨节病与关节病的研究现状。结果大骨节病核心家庭有家庭聚集性趋势,患者软骨除表现有深层软骨细胞坏死外,还表现有软骨细胞过度凋亡和去分化;与骨关节病比较,大骨节病尚未开展STR多态性、软骨胶原基因和基因芯片方面的研究。结论应采用STR多态性、软骨胶原基因、基因芯片技术深入研究大骨节病分子生物学机制。 展开更多
关键词 大骨节病 软骨细胞 基因 分子生物学
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中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点多态性的研究 被引量:2
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作者 顾珊智 通木尔 +1 位作者 李晓忠 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期192-194,共3页
目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复... 目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列(STR) 遗传多态性 中国鄂温克族群体
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