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单核苷酸多态性与法医学DNA分型技术(英文)
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作者 Allah Rakha 杨丽 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期373-379,共7页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术越来越成为法医学领域关注的热点,它在研究Y染色体或线粒体单倍型以及DNA表型的分析中具有重要应用价值。本文着重比较分析了SNP技术与片段长度多态性技术之间的优劣,同时... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术越来越成为法医学领域关注的热点,它在研究Y染色体或线粒体单倍型以及DNA表型的分析中具有重要应用价值。本文着重比较分析了SNP技术与片段长度多态性技术之间的优劣,同时就当前STR位点识别概率与所需选择的SNP位点数进行探讨。此外,本文还就各类SNP分型方法的优缺点及其法医学应用进行了论述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 SNP分型 常染色体SNPs DNA表型
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西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性研究 被引量:4
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作者 张洪波 赖江华 +1 位作者 赵钧海 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期197-199,共3页
目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型。结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0... 目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型。结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0077~0.1588,其中HLA-Cw*01、03、07基因频率较高,PCR-SSOP分型技术使西安汉族HLA-Cw空白频率降至0.0182。结论西安汉族HLA-Cw基因座基因型分布符合Handy-Weinberg平衡定律,所得到的基因频率数据可为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 西安市 汉族 HLA-Cw基因座 遗传多态性
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西安汉族、西藏珞巴族DXS6799和HPRTB位点的遗传多态性
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作者 余兵 张洪波 +2 位作者 秦群霞 康龙丽 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期205-207,211,共4页
目的调查X染色体STR位点DXS6799、HPRTB在西安汉族、西藏珞巴族的遗传多态性。方法应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行基因分型。结果西安汉族DXS6799检出6个等位基因,基因频率在0.0160~0.4840之间,女性和男性的个体识别率分别... 目的调查X染色体STR位点DXS6799、HPRTB在西安汉族、西藏珞巴族的遗传多态性。方法应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行基因分型。结果西安汉族DXS6799检出6个等位基因,基因频率在0.0160~0.4840之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8516、0.6157;HPRTB位点检出8个等位基因,等位基因频率在0.011~0.290之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7974、0.7039。西藏珞巴族DXS6799检出5个等位基因,基因频率为0.0222~0.6074之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7684、0.5805;HPRTB位点检出5个等位基因,等位基因频率在0.0420~0.3866之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8661、0.7029。西安汉族、西藏珞巴族女性的基因型分布均符合Hardyweinberg平衡。结论DXS6799和HPRTB有较高的个体识别率和非父排除率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值。 展开更多
关键词 次黄嘌呤磷酸核糖转移酶 DXS6799 短串联重复 遗传多态性
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内蒙古地区蒙古族HLA-A、B、DRB1基因座多态性分析 被引量:11
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作者 沈春梅 朱波峰 李生斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期164-168,共5页
应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对内蒙古地区蒙古族106名无关健康个体的HLA-A、B和DRB1基因座进行基因分型,以研究内蒙古地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征。采用最大数学预期值... 应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对内蒙古地区蒙古族106名无关健康个体的HLA-A、B和DRB1基因座进行基因分型,以研究内蒙古地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征。采用最大数学预期值算法计算HLA基因座的等位基因频率和单倍型频率。106名内蒙古地区蒙古族个体的HLA-A、B、DRB1基因座分别检出13、29、13个等位基因。高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46(0.0510);HLA-A*02-B*13(0.0495);HLA-A*02-B*51(0.0442);HLA-B*13-DRB1*07(0.0555);HLA-B*46-DRB1*09(0.0378);HLA-B*35-DRB1*13(0.03300);HLA-A*02-B*13-DRB1*07(0.033019);HLA-A*02-B*46-DRB1*09(0.031985)。研究表明:内蒙古地区蒙古族人群HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性。HLA-A*24-B*14,HLA-A*32-B*63在该民族具有极强的连锁不平衡。 展开更多
关键词 内蒙古地区蒙古族 人类白细胞抗原 单倍型频率 遗传多态性
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新疆地区7个少数民族遗传分化及基因流动特征 被引量:4
5
作者 桂宏胜 余兵 +1 位作者 杨程博 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期11-14,18,共5页
目的基于9个CODIS STR位点分型数据,探寻新疆地区7个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算杂合度、Nei遗传分化系数、Nei遗传距离以及Wright F统计量,使用确切概率法对民族分化水平进行统计检验;通过Mega构建系统发生树,Arle... 目的基于9个CODIS STR位点分型数据,探寻新疆地区7个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算杂合度、Nei遗传分化系数、Nei遗传距离以及Wright F统计量,使用确切概率法对民族分化水平进行统计检验;通过Mega构建系统发生树,Arlequin进行分子方差分析;应用R矩阵模型分析基因流动形式。结果7个少数民族平均杂合度均大于0.7,遗传分化系数小于2%,群体分化检验显示多数位点都有显著性差异;系统发生树和分子方差分析表明7个民族分为三支;R矩阵分析结果显示维吾尔、柯尔克孜以及乌兹别克族具有较高的基因流动水平,而回族基因流动形式呈现一定隔离性。结论新疆7个少数民族属于独立民族,但分化程度一般;其进化关系上较近,存在广泛的基因交流。 展开更多
关键词 STR 新疆地区群体 遗传分化 基因流动 系统发生树 分子方差分析 R矩阵 语系
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CBCT技术研究进展及其在牙龄推断中的应用 被引量:6
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作者 郭昱成 魏来 +2 位作者 朱峰 阎春霞 陈腾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第4期279-281,共3页
牙齿是人体最坚硬的器官,不易因外界理化因素的变化而降解、变形,利用牙齿推断年龄已广泛应用于法医学。通过牙齿影像推断年龄是过去使用最普遍的方法之一,而锥形束计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)技术的出现为... 牙齿是人体最坚硬的器官,不易因外界理化因素的变化而降解、变形,利用牙齿推断年龄已广泛应用于法医学。通过牙齿影像推断年龄是过去使用最普遍的方法之一,而锥形束计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)技术的出现为牙齿三维影像的获取提供了新途径,具有照射剂量低、扫描时间短、成像精度高及费用低等优点。本文综述了CBCT技术的研究进展及其在牙龄推断中的应用。 展开更多
关键词 法医人类学 年龄测定 牙齿 综述[文献类型] 锥形束计算机体层摄影术
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群体遗传学研究中STR数据的统计方法应用 被引量:4
7
作者 桂宏胜 杨丽 李生斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1443-1448,共6页
STR作为遗传多态性较高的标记,被广泛地运用于群体遗传学的研究。对于STR分型产生的基因型频率及等位基因频率数据,文章总结了各种参数指标的计算及分析方法。其中参数指标包括杂合度、多态信息量、连锁不平衡系数、近交系数、遗传距离... STR作为遗传多态性较高的标记,被广泛地运用于群体遗传学的研究。对于STR分型产生的基因型频率及等位基因频率数据,文章总结了各种参数指标的计算及分析方法。其中参数指标包括杂合度、多态信息量、连锁不平衡系数、近交系数、遗传距离以及固定指数等;分析方法包括主成分分析、系统发生树、分子方差分析、R矩阵、地理信息系统以及空间自相关分析。通过这些参数指标及分析方法的使用,可以既直观又科学地揭示群体遗传结构、群体间遗传分化以及人类起源与进化等群体遗传学中研究的关键问题。 展开更多
关键词 STR 群体遗传学 主成分分析 系统发生树 AMOVA R矩阵 GIS 空间自相关
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云南省10个少数民族遗传分化和基因流动 被引量:3
8
作者 邝文健 黄平 +2 位作者 托娅 孙瑞芳 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期112-116,共5页
目的基于9个CODIS STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820和D13S317)分型数据,探寻云南地区10个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算出各基因座的杂合度和分化指标F、θ、f和Gst。分别采用Phyli... 目的基于9个CODIS STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820和D13S317)分型数据,探寻云南地区10个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算出各基因座的杂合度和分化指标F、θ、f和Gst。分别采用Phylip 3.6和Arlequin 3.0软件计算DA遗传距离和固定指数Fst。进而采用Mega 3.0软件构建系统发生树,最后应用R矩阵模型分析民族间的基因流动。结果 10个少数民族平均杂合度多大于0.7,分化检验显示在大多数基因座群体间都有显著性差异。系统发生树分析表明10个民族分为两大支,R矩阵分析表明彝族和傣族比其他民族有更多的基因流动,独龙族基因流动呈现出一定的隔离性。结论在法医鉴定中常用的9个STR基因座位点具有丰富的多态性,杂合度可以用于少数民族群体的遗传分化和基因流动分析。云南10个少数民族属于独立民族,分化程度一般。各民族间进化关系上较近,存在广泛的基因交流。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 遗传分化 基因流动 少数民族 云南
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陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究 被引量:2
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作者 马骏 汪三存 +3 位作者 李笑松 于洁 赖江华 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期105-107,共3页
目的 研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法 应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果  ... 目的 研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法 应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果  6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94~0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论 这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 。 展开更多
关键词 陕西 汉族 Y染色体 STR基因座 基因多态性 基因分型 遗传学
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PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性 被引量:3
10
作者 邓亚军 杨光 +5 位作者 吴东颖 胡松年 李生斌 朱波峰 朱军 刘耀 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第4期280-282,285,共4页
目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-D... 目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 HLA-DRB1 基因频率 PCR-SBT 法医学
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广西地区15个不同民族人群的群体遗传学关系 被引量:2
11
作者 金天博 高雅 +2 位作者 陈腾 阎春霞 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期422-424,429,共4页
目的 选择具有高度遗传多态性与稳定性的STR位点进行中国广西地区 15个不同民族人群与我国其他地区 6个民族之间的群体遗传关系分析。方法 收集各个民族血液样本 ,使用ABI377全自动测序仪进行 9个位点的STR分型 ;统计学分析处理 2 1... 目的 选择具有高度遗传多态性与稳定性的STR位点进行中国广西地区 15个不同民族人群与我国其他地区 6个民族之间的群体遗传关系分析。方法 收集各个民族血液样本 ,使用ABI377全自动测序仪进行 9个位点的STR分型 ;统计学分析处理 2 1个不同人群的STR群体遗传学资料。结果 应用 6个常染色体STR的多态性研究结果显示广西地区的京族与苗族之间的关系较近 ,而瑶族、仡佬族、仫佬族与其他民族的关系较远。结论 广西地区 15个不同民族人群之间存在一定的基因交流 ,个别民族相对独立。 展开更多
关键词 广西少数民族 民族起源 STR 遗传距离 进化树
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线粒体高变区多聚C-stretch序列长度多态性 被引量:3
12
作者 托娅 刘清波 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期123-126,共4页
目的研究线粒体高变区多聚C-stretch序列长度多态性,并探讨其在法医学个体识别中的价值。方法针对线粒体高变区nt16180及nt310两个位点采用文献报道引物,应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率。结果两对引物扩增长度分别为807bp和9... 目的研究线粒体高变区多聚C-stretch序列长度多态性,并探讨其在法医学个体识别中的价值。方法针对线粒体高变区nt16180及nt310两个位点采用文献报道引物,应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率。结果两对引物扩增长度分别为807bp和962bp,nt16180位点检测到7种基因型,其中AAAACCCCCTCCCC基因型占87.72%,AAAACCCCCCCCCCCCC基因型在汉族人群中首次报道;nt310检测到7种基因型,其中CCCCCCCCTCCCCCC基因型占60.53%;联合两个位点共检测出15种单倍型,GD值为0.6309,其中AAAACCCCCTCCCC-CCCCCCCCTCCCCCC检测出66条,达到57.89%。结论为线粒体控制区DNA在法医学领域中的应用提供基础数据,证实了线粒体nt16180位点和nt310位点单倍型在线粒体DNA鉴定中有较好的应用价值。 展开更多
关键词 线粒体DNA 高变区 多聚C 序列长度多态性 测序 法医学 个体识别
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X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101遗传多态性 被引量:2
13
作者 余兵 托娅 +1 位作者 桂宏胜 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期342-344,共3页
目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出3... 目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出37种单倍型,频率分布在0.0066~0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,最常见单倍型为16-23。结论DXS7424-DXS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 多态性
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家蝇行为谱的初步建立 被引量:2
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作者 魏朝明 孔光耀 +1 位作者 郭丽娟 李生斌 《陕西师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期77-79,共3页
在观察室内家蝇行为的基础上,对其主要行为类型用标准化的行为术语进行了定义、描述及频率统计,共区分和定义了包括飞行、爬行、梳理、摄食、饮水、排泄、静止不动、吞吐、颤动、交尾、试图交尾等11种行为类型式,每种行为类型都有其固... 在观察室内家蝇行为的基础上,对其主要行为类型用标准化的行为术语进行了定义、描述及频率统计,共区分和定义了包括飞行、爬行、梳理、摄食、饮水、排泄、静止不动、吞吐、颤动、交尾、试图交尾等11种行为类型式,每种行为类型都有其固有的模式和适应意义.摄食时其行为循环途径与未摄食时具有很大的差异. 展开更多
关键词 家蝇 行为谱 行为类型
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中国撒拉族线粒体DNA序列遗传多态性研究 被引量:3
15
作者 刘新社 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期213-216,共4页
目的 以无关个体为对象 ,研究撒拉族人群线粒体DNA(mtDNA)序列遗传多态性。方法 应用PCR扩增产物直接测序法 ,对 10 0名撒拉族无关个体线粒体DNAD 环区高变区Ⅰ (HVSⅠ )进行测序分析。结果 在mtDNAHVSⅠ 16 0 91~ 16 4 18之间与And... 目的 以无关个体为对象 ,研究撒拉族人群线粒体DNA(mtDNA)序列遗传多态性。方法 应用PCR扩增产物直接测序法 ,对 10 0名撒拉族无关个体线粒体DNAD 环区高变区Ⅰ (HVSⅠ )进行测序分析。结果 在mtDNAHVSⅠ 16 0 91~ 16 4 18之间与Anderson相应序列比较共发现有 83处突变 ,构成 75种单倍型。点突变的主要形式为碱基替代 ,其中转换 83.5 4 % ,颠换 12 .6 6 % ,碱基插入 1.9% ,缺失 1.7%。撒拉族线粒体DNAHVSⅠ基因差异度为 0 .9912 ,偶合概率为 0 .0 189。结论 撒拉族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点 ,与亚洲其他人种及高加索人有明显差异。线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 线粒体DNA 序列多态性 D-环区
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云南白族、傣族、彝族X染色体STR基因座的遗传多态性及其与中国5个主要民族的遗传关系 被引量:1
16
作者 魏曙光 杨丽 +2 位作者 郑海波 沈靓 赖江华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期153-159,共7页
应用复合PCR及基因扫描技术,对云南白族、傣族、彝族人群X染色体3个STR基因座DXS6804、DXS6799、DXS7132的遗传多态性进行研究。白族89个样本中共检出18个等位基因,38个基因型,等位基因频率分布在0.0200~0.6400之间,基因型频率分布在0.... 应用复合PCR及基因扫描技术,对云南白族、傣族、彝族人群X染色体3个STR基因座DXS6804、DXS6799、DXS7132的遗传多态性进行研究。白族89个样本中共检出18个等位基因,38个基因型,等位基因频率分布在0.0200~0.6400之间,基因型频率分布在0.0256~0.3333之间;傣族100个样本中共检出17个等位基因,24个基因型,等位基因频率分布在0.0135~0.7500之间,基因型频率分布在0.0385~0.5769之间;彝族88个样本中共检出20个等位基因,35个基因型,等位基因频率分布在0.0125~0.5875之间,基因型频率分布在0.0250~0.3500之间。群体遗传多态性指标及法医学应用指标统计结果显示,3个基因座在云南3个少数民族人群中均具有高度多态性。聚类分析和系统进化关系分析发现,彝族、白族、傣族与藏族之间的遗传关系较近。 展开更多
关键词 少数民族 短串联重复序列 遗传多态性
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冲动与多巴胺系统在毒品依赖中的作用机制 被引量:3
17
作者 李生斌 朱永生 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期1-4,共4页
毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依... 毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依赖形成中也扮演着重要角色,但尚未见报道在其他毒品依赖发生过程中的作用机制。因此需要改进现有的研究方法和思路,对冲动性行为与多巴胺系统的联合效应进行研究。这必将为毒品依赖遗传学的具体机制提供重要依据;为药理学开发最佳的治疗药物奠定基础;为毒品依赖治疗提供新的策略。 展开更多
关键词 冲动 多巴胺 毒品依赖
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荧光复合扩增DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座
18
作者 沈靓 乔可 +2 位作者 郑海波 王科 赖江华 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期44-44,共1页
应用分子克隆技术制备出DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座的等位基因分型标准物,通过研究复合扩增技术,构建3个基因座X—STR复合扩增的荧光检测体系。
关键词 法医遗传学 荧光复合扩增 X—STR
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