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MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
被引量：
19
1
作者
宫婷
李芬
+3 位作者
Huang Hui
Dong Xiaoyu
冯竣
唐小妮
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期127-130,共4页
目的分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas,MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制。方法通过母子配...
目的分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas,MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制。方法通过母子配对,采取病例对照方式,选择CHD患儿及其母亲60对,正常儿童及其母亲60对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTR 2 756位点以及MTRR 66位点的基因型,分析基因变异与CHD发生的相关性。结果①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2 756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。②CHD患儿与对照儿童的MTRR 66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),2组等位基因频率比较,子代之间差异无统计学意义(P>0.05),但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01)。③儿童与母亲MTR 2756和MTRR 66位点基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。④MTRR和MTR位点均发生基因变异时,病例组患儿母亲与对照组患儿母亲之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童MTRR基因66位点的变异会增加其发生CHD的风险,母亲MTRR基因66位点的变异会显著增加其子代发生CHD的风险;母亲具有MTRR和MTR联合变异者,其子代发生CHD的风险会增高。
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关键词
先天性心脏病
危险因素
甲硫氨酸合成酶
甲硫氨酸合成还原酶
基因多态性
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题名
MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
被引量：
19
1
作者
宫婷
李芬
Huang Hui
Dong Xiaoyu
冯竣
唐小妮
机构
西安交通大学医学院第一附属医院
妇幼中
心
Department of Mathematics and Statistics
西安交通大学医学院第一附属医院先心周围血管科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期127-130,共4页
基金
陕西省科委社发攻关项目(2003K10-G83)~~
文摘
目的分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas,MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制。方法通过母子配对,采取病例对照方式,选择CHD患儿及其母亲60对,正常儿童及其母亲60对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTR 2 756位点以及MTRR 66位点的基因型,分析基因变异与CHD发生的相关性。结果①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2 756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。②CHD患儿与对照儿童的MTRR 66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),2组等位基因频率比较,子代之间差异无统计学意义(P>0.05),但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01)。③儿童与母亲MTR 2756和MTRR 66位点基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。④MTRR和MTR位点均发生基因变异时,病例组患儿母亲与对照组患儿母亲之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童MTRR基因66位点的变异会增加其发生CHD的风险,母亲MTRR基因66位点的变异会显著增加其子代发生CHD的风险;母亲具有MTRR和MTR联合变异者,其子代发生CHD的风险会增高。
关键词
先天性心脏病
危险因素
甲硫氨酸合成酶
甲硫氨酸合成还原酶
基因多态性
Keywords
congenital heart disease risk factor methionine synthetase methionine synthase reductase gene polymorphisms
分类号
R181.33 [医药卫生—流行病学]
R394-33 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
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1
MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
宫婷
李芬
Huang Hui
Dong Xiaoyu
冯竣
唐小妮
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010
19
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