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秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究被引量：2: 1; 作者高晓彩张蕊 +4 位作者舒青李楠龚平原李瑞林张富昌《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页; 目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3... 展开更多; 关键词智力低下脆性X综合征 FMR1基因甲基化 CGG重复; 在线阅读下载PDF 职称材料

秦巴山区汉族人群DXS8027基因座的多态性分布研究: 2; 作者李楠何刚 +1 位作者陈超张富昌《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期273-278,共6页; 为了解秦巴山区汉族人群的DXS8027微卫星序列的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据。采集秦巴山区汉族人群无关个体静脉血样550份,EDTA抗凝,用酚—氯仿法抽提基因组DNA,PCR扩增目的片段,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,0.1%硝酸银(... 展开更多; 关键词 DXS8027 微卫星多态性秦巴山区基因频率; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析被引量：9: 3; 作者李静陈继顺 +5 位作者强旭费可可陈梦婷张科进高晓彩李军林《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期711-715,共5页; 评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和... 展开更多; 关键词精神发育迟滞影响因素病例-对照研究 META分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

不同补碘时期亚克汀病可疑儿童听力障碍的变化被引量：2: 4; 作者高晓彩张富昌 +3 位作者李胜利郑子健李瑞林戴宏星《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期595-598,共4页; 目的探讨碘缺乏对轻度听力障碍的致病机理以及轻度听力障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法对宁强试验区亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童,分别于1996,1999年做听力检查。结果①在试验区处于补碘不足时期(1996),亚克汀病可疑儿童的纯音... 展开更多; 关键词精神发育迟滞亚克汀病听力障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究被引量：2: 1; 作者高晓彩张蕊舒青李楠龚平原李瑞林张富昌; 机构西北大学人口与健康研究所/应用心理学研究所第四军医大学医学遗传和发育生物学教研室西安交通大学第二医院; 出处《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页; 基金国家"973"计划前期研究专项课题基金资助项目(2007CB516702) 国家自然科学基金资助项目(30470577 +1 种基金 30771182) 陕西省自然科学基金资助项目(2005C115); 文摘目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者，相对于CGG异常扩增而言，FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因。; 关键词智力低下脆性X综合征 FMR1基因甲基化 CGG重复; Keywords ：mental retardation fragile X syndrome FMR1 gene methylation CGG repeats; 分类号 Q343.13 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名秦巴山区汉族人群DXS8027基因座的多态性分布研究: 2; 作者李楠何刚陈超张富昌; 机构西北大学生命科学学院西北大学科研处西北大学国家微检测系统工程技术研究中心西北大学人口与健康研究所; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期273-278,共6页; 基金国家"十五"科技攻关项目(编号:2001BA901A49) 国家自然科学基金资助(编号:30470577)~~; 文摘为了解秦巴山区汉族人群的DXS8027微卫星序列的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据。采集秦巴山区汉族人群无关个体静脉血样550份,EDTA抗凝,用酚—氯仿法抽提基因组DNA,PCR扩增目的片段,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,0.1%硝酸银(AgNO3)染色分型。结果,在秦巴山区人群中共检出9种不同的DXS8027等位基因,整体人群的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),并具有较高的杂合度(Het=0.7968)。虽然男性和女性间等位基因分布不一致(χ2=30.242,P<0.01),但在不同地域同性别人群间、不同地域的全体研究人群间无差异(χ2=4.703,P>0.05;χ2=14.952,P>0.05;χ2=15.2,P>0.05);比较秦巴山区和欧洲人群的DXS8027等位基因,发现两者之间存在极显著差异(χ2=37.572,P<0.01)。这些结果为进一步研究该位点在不同人群中的分布提供了基础数据。; 关键词 DXS8027 微卫星多态性秦巴山区基因频率; Keywords DXS8027 microsatellite polymorphism Qinba Mountain Areas allele frequency; 分类号 Q987 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析被引量：9: 3; 作者李静陈继顺强旭费可可陈梦婷张科进高晓彩李军林; 机构西北大学人口与健康研究所; 出处《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期711-715,共5页; 基金教育部人文社会科学研究基金资助项目(13YJCZH081) NSFC基地建设能力提高基金资助项目(J1210063) +1 种基金陕西省教育厅自然科学基金资助项目(ZS11005和11JS094); 文摘评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库有关MR的研究论文。对筛选的文献,采用Revman软件(version 5.0)合并分析筛选出的数据。共纳入相关文献486篇,按照标准筛选出15篇文献,涉及MR儿童7329例,正常对照7511例。数据分析结果表明,在发病风险因素中,新生儿体重低下、MR家族史和早产具有异质性,而产时窒息和父母近亲结婚具有较高的一致性。Meta分析显示MR各因素合并比值依次为:MR家族史(9.90)、产时窒息(7.73)、父母近亲结婚(6.36)、难产(5.60)、早产(4.36)和出生时低体重(3.08)。近20多年来,中国儿童MR发生影响因素中,家族性遗传仍然是高风险因素,提示积极开展遗传咨询和指导有助于降低MR的发生;其次,产时因素是另一大类风险因素,提高医务人员素质,增强育龄夫妇保健意识,加强围产期孕妇的监护,将会有效降低后天因素导致MR的发生。; 关键词精神发育迟滞影响因素病例-对照研究 META分析; Keywords mental retardation affecting factors case-control study Meta analysis; 分类号 R174 [医药卫生—妇幼卫生保健]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不同补碘时期亚克汀病可疑儿童听力障碍的变化被引量：2: 4; 作者高晓彩张富昌李胜利郑子健李瑞林戴宏星; 机构西北大学人口与健康研究所西安交通大学第二医院陕西省地方病防治研究所; 出处《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期595-598,共4页; 基金国家科技部"九五"科技攻关计划基金资助项目(96-920-11-09) 陕西省"九五"重大科技基金资助项目(95K12-G3 1); 文摘目的探讨碘缺乏对轻度听力障碍的致病机理以及轻度听力障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法对宁强试验区亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童,分别于1996,1999年做听力检查。结果①在试验区处于补碘不足时期(1996),亚克汀病可疑儿童的纯音听阈异常率显著高于正常对照儿童(P<0.01),且其听力损失多发生在低频区(500 Hz);②在试验区处于补碘正常时期(1999),两组儿童的听力异常率已无显著性差异(P>0.05);③同一组儿童1996和1999年前后两次的听力复查结果相比较,1999年其听力出现明显好转且以低频区提高的幅度最大。结论随着补碘正常,有听力障碍的儿童听力明显好转,部分已恢复正常,提示轻度听力损伤是由于当前缺碘导致激素性甲状腺功能低下引起的耳蜗膜迷路积水的结果。在补碘正常后,轻度听力障碍已不再和因过去缺碘造成的脑与神经损伤所致的精神发育迟滞相关联,因而已不宜用轻度听力障碍来辅助诊断亚克汀病患儿。; 关键词精神发育迟滞亚克汀病听力障碍; Keywords mental retardation（ MR） sub-cretin audition handicap; 分类号 B84-05 [哲学宗教—基础心理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究	高晓彩张蕊舒青李楠龚平原李瑞林张富昌	《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	秦巴山区汉族人群DXS8027基因座的多态性分布研究	李楠何刚陈超张富昌	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析	李静陈继顺强旭费可可陈梦婷张科进高晓彩李军林	《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	9	在线阅读下载PDF 职称材料
4	不同补碘时期亚克汀病可疑儿童听力障碍的变化	高晓彩张富昌李胜利郑子健李瑞林戴宏星	《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2006	2	在线阅读下载PDF 职称材料