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单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析
被引量：
3
1
作者
陈轶维
赵武
+4 位作者
李奋
吉炜
傅启华
张志芳
王剑
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第9期1240-1244,共5页
目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2...
目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897)。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。
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关键词
先天性心脏病
动脉导管未闭
TFAP-2B基因
单核苷酸多态性
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职称材料
题名
单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析
被引量：
3
1
作者
陈轶维
赵武
李奋
吉炜
傅启华
张志芳
王剑
机构
上海交通大学
医学院
附属
上海儿童
医学
中心心内科
蚌埠医学院附属第一医院儿科
上海交通大学
医学院
附属
上海儿童
医学
中心转化
医学
研究所
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第9期1240-1244,共5页
基金
上海高校创新团队发展计划(沪教委科2010年29号文)
国家重点基础研究发展计划("九七三"计划)(2010CB529501)~~
文摘
目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897)。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。
关键词
先天性心脏病
动脉导管未闭
TFAP-2B基因
单核苷酸多态性
Keywords
congenital heart disease
patent ductus arteriosus
TFAP-2B gene
single nucleotide polymorphism
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析
陈轶维
赵武
李奋
吉炜
傅启华
张志芳
王剑
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
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