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2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查
被引量：
2
1
作者
刘畅
房振楠
+4 位作者
赵芬
汪玉锋
徐龙芳
王广荣
王庆华
《山东医药》
CAS
2023年第36期26-30,共5页
目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液...
目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测。结果确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例。与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%。结论希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率。
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关键词
希特林蛋白缺乏
肝内胆汁淤积症
液相色谱串联质谱
气相色谱质谱
甲胎蛋白
SLC25A13基因
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题名
2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查
被引量：
2
1
作者
刘畅
房振楠
赵芬
汪玉锋
徐龙芳
王广荣
王庆华
机构
青岛大学附属青岛妇女儿童医
院儿
保
科
菏泽市妇幼保健院儿保科
菏泽市
妇幼保健
院
产
科
菏泽市
妇幼保健
院
新生儿疾病筛查诊治中心
菏泽市
妇幼保健
院
检验
科
出处
《山东医药》
CAS
2023年第36期26-30,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(82270829)。
文摘
目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测。结果确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例。与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%。结论希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率。
关键词
希特林蛋白缺乏
肝内胆汁淤积症
液相色谱串联质谱
气相色谱质谱
甲胎蛋白
SLC25A13基因
Keywords
citlin protein deficiency
intrahepatic cholestasis
liquid chromatography-tandem mass spectrometry
gas chromatgraphy-mass spectrometrometry
alpha fetoprotein
SLC25A13 gene
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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1
2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查
刘畅
房振楠
赵芬
汪玉锋
徐龙芳
王广荣
王庆华
《山东医药》
CAS
2023
2
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