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荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析
被引量：
1
1
作者
刘顺
李承彬
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期836-840,共5页
目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海...
目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。
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关键词
地中海贫血
基因突变
荆州地区
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职称材料
成年绿头鸭的生理常值和血清生化指标
被引量：
3
2
作者
张敬虎
李承彬
刘金科
《福建畜牧兽医》
2000年第4期2-3,共2页
关键词
绿头鸭
成年期
生理常值
血清生化指标
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职称材料
不同检测系统总胆固醇测定结果的偏倚分析
3
作者
刘军
鄢斌
王植雄
《实用医学杂志》
CAS
2006年第1期88-90,共3页
目的:通过对不同检测系统进行方法对比分析,探讨各系统之间检测总胆固醇(TCHOL)结果是否具有可比性。方法:参照NCCLS《EP9-A文件》的要求,以可溯源的检测系统为目标检测系统,均采用酶法测定TCHOL对本院3个不同检测系统进行朗道质控物(水...
目的:通过对不同检测系统进行方法对比分析,探讨各系统之间检测总胆固醇(TCHOL)结果是否具有可比性。方法:参照NCCLS《EP9-A文件》的要求,以可溯源的检测系统为目标检测系统,均采用酶法测定TCHOL对本院3个不同检测系统进行朗道质控物(水平2和水平3)各测定21次和测定新鲜血清标本40份。结果:朗道质控物和新鲜血清标本TCHOL测定经随机区组设计资料的方差分析,各检测系统间的差异均具有显著性(P<0.001)。各检测系统测定新鲜血清标本TCHOL可靠性系数α分别为0.9977、0.9990,各系统间的相关系数均大于0.975。各检测系统测定TCHOL的精密度CV均小于5%,以可溯源的检测系统1为目标检测系统,临床可接受性能评价TCHOL均超出临床接受范围。结论:3个不同检测系统测定TCHOL结果不具有可比性,当同一实验室同一检验项目存在两个或两个以上检测系统时,应进行结果的对比和偏倚评估。
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关键词
胆固醇
检测系统
偏倚
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职称材料
题名
荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析
被引量：
1
1
作者
刘顺
李承彬
机构
荆州市中心医院医学检验部
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期836-840,共5页
基金
湖北省卫生计生委医药院校专项(WJ2016-YZ-05)。
文摘
目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。
关键词
地中海贫血
基因突变
荆州地区
Keywords
thalassemia
gene mutation
Jingzhou area
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
成年绿头鸭的生理常值和血清生化指标
被引量：
3
2
作者
张敬虎
李承彬
刘金科
机构
湖北农学院动物科学系
湖北省
荆州市中心医院医学检验部
出处
《福建畜牧兽医》
2000年第4期2-3,共2页
关键词
绿头鸭
成年期
生理常值
血清生化指标
分类号
S834 [农业科学—畜牧学]
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职称材料
题名
不同检测系统总胆固醇测定结果的偏倚分析
3
作者
刘军
鄢斌
王植雄
机构
湖北省
荆州市中心医院医学检验部
出处
《实用医学杂志》
CAS
2006年第1期88-90,共3页
文摘
目的:通过对不同检测系统进行方法对比分析,探讨各系统之间检测总胆固醇(TCHOL)结果是否具有可比性。方法:参照NCCLS《EP9-A文件》的要求,以可溯源的检测系统为目标检测系统,均采用酶法测定TCHOL对本院3个不同检测系统进行朗道质控物(水平2和水平3)各测定21次和测定新鲜血清标本40份。结果:朗道质控物和新鲜血清标本TCHOL测定经随机区组设计资料的方差分析,各检测系统间的差异均具有显著性(P<0.001)。各检测系统测定新鲜血清标本TCHOL可靠性系数α分别为0.9977、0.9990,各系统间的相关系数均大于0.975。各检测系统测定TCHOL的精密度CV均小于5%,以可溯源的检测系统1为目标检测系统,临床可接受性能评价TCHOL均超出临床接受范围。结论:3个不同检测系统测定TCHOL结果不具有可比性,当同一实验室同一检验项目存在两个或两个以上检测系统时,应进行结果的对比和偏倚评估。
关键词
胆固醇
检测系统
偏倚
Keywords
detection system Total Cholesterol Bias
分类号
R446.1 [医药卫生—诊断学]
R446.11 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析
刘顺
李承彬
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
成年绿头鸭的生理常值和血清生化指标
张敬虎
李承彬
刘金科
《福建畜牧兽医》
2000
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
不同检测系统总胆固醇测定结果的偏倚分析
刘军
鄢斌
王植雄
《实用医学杂志》
CAS
2006
0
在线阅读
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职称材料
已选择
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