江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义 被引量：1

1

作者 林法喜 王家雄 +2 位作者 闫静 孙红勇 王增军 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第3期295-300,326,共7页

目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供... 目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果,分类染色体核型异常分布与类型。结果:3 591例捐精志愿者中,染色体核型出现异常者共62例(1.73%),其中最常见的为臂间倒位(30/62),其次为次缢痕区加长(13/62),再次为染色体短臂加长(7/62)、染色体易位(6/62)。此外,还有随体加长3例,双随体1例,着丝粒增大1例,标记染色体1例。结论:鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响,精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查,以规避后续供精治疗的失败风险,达到助孕优生的社会作用。 展开更多

关键词 精子库 捐精者 染色体核型分析

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一常染色体显性遗传性耳聋家系基因的突变筛查及分析 被引量：3

2

作者 刘金枝 程洪波 +11 位作者 杨念 徐启云 林立强 顾晓 李钦 杨慎敏 王挺 孟庆霞 王馥新 王玮 史轶超 李红 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期571-574,共4页

目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外... 目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果该家系共6代,可追朔的有122人,耳聋患者26例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病,且耳聋患者的后代有50%左右的发病率,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:先天性、双侧对称性、感音神经性全频听力损失。已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析均无阳性发现。结论该耳聋家系为一个先天性非综合征型、常染色体显性遗传,双耳对称性感音神经性全频听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系可能为新基因突变所致病。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传 听力检测 耳聋 基因突变 家系

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IVF/ICSI-ET中胚胎实时监测系统与常规形态学评估选择性单胚胎移植累积活产率分析 被引量：1

3

作者 成桂红 郑爱燕 +7 位作者 丁洁 邹琴燕 许咏乐 朱蕊 王馥新 吴惠华 李红 孟庆霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期130-135,共6页

目的:分析胚胎实时监测(TLM)系统和常规形态学评估(CMA)在体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)中选择性单胚胎移植的临床应用价值,并初步探讨拉曼光谱分析胚胎培养液对临床妊娠率的预测价值。方法:本研究为前瞻性随机对... 目的:分析胚胎实时监测(TLM)系统和常规形态学评估(CMA)在体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)中选择性单胚胎移植的临床应用价值,并初步探讨拉曼光谱分析胚胎培养液对临床妊娠率的预测价值。方法:本研究为前瞻性随机对照临床研究,选择2019年4月至2020年7月在苏州市立医院生殖与遗传中心行IVF/ICSI-ET助孕的139例患者,随机分为TLM组和CMA组,分别选择最优胚胎行单胚胎移植(新鲜周期和复苏周期),患者第1次胚胎移植未获临床妊娠,则进行第2次,比较两组患者移植后的累积活产率和其他妊娠结局差异。同时收集IVF/ISCI受精后第3天胚胎培养液15μl,进行拉曼光谱分析。结果:TLM组与CMA组的累积活产率、累积临床妊娠率、累积早产率、累积早期自然流产率、累积异位妊娠率、累积早产率、小于胎龄儿或大于胎龄儿差异均无统计学意义(P>0.05)。TLM组新生儿性别比低于CMA组,但差异无统计学意义(P>0.05)。胚胎培养液拉曼光谱分析预测临床妊娠率的准确度为67.21%。结论:在卵巢储备功能良好的年轻女性中,进行选择性单胚胎移植时TLM评估胚胎优势不明显,需警惕基于动力学参数的胚胎选择可能影响性别比。拉曼光谱分析胚胎培养液尚不能很好地预测胚胎的种植能力。 展开更多

关键词 体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植 胚胎实时监测 常规形态学 拉曼光谱分析 累积活产率

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基础FSH/LH比值及年龄因素在高龄女性患者体外受精-胚胎移植治疗中的预测价值 被引量：17

4

作者 丁杨 向菁菁 +3 位作者 吴慧华 王馥新 丁洁 李红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期1669-1672,共4页

目的：探讨≥35岁女性不孕不育患者血清基础卵泡刺激素/基础黄体生成素（FSH/LH）比值及年龄因素在辅助生殖技术中的预测价值。方法：回顾性分析2012年1月至2015年3月在本院生殖中心接受IVF或ICSI治疗患者的679个新鲜周期的临床资料。... 目的：探讨≥35岁女性不孕不育患者血清基础卵泡刺激素/基础黄体生成素（FSH/LH）比值及年龄因素在辅助生殖技术中的预测价值。方法：回顾性分析2012年1月至2015年3月在本院生殖中心接受IVF或ICSI治疗患者的679个新鲜周期的临床资料。根据患者年龄和FSH/LH比值,分为A、B、C 3组,A组：年龄35~37岁（A1亚组：FSH/LH≥2,n=229;A2亚组：FSH/LH〈2,n=160）;B组：年龄38~40岁（B1亚组：FSH/LH≥2,n=117;B2亚组：FSH/LH〈2,n=60）;C组：年龄〉40岁（C1亚组：FSH/LH≥2,n=92;C2亚组：FSH/LH〈2,n=21）。比较各组的基础激素水平、窦卵泡数（AFC）、促排卵情况及妊娠结局。结果：A1、B1、C1组FSH水平分别高于A2、B2、C2组（均P〈0.05）;A1、B1、C1组LH水平、获卵总数均分别低于A2、B2、C2组（均P〈0.05）;A1、B1组IVF/ICSI 2PN率均分别低于A2、B2组（均P〈0.05）;获卵总数、IVF/ICSI优质胚胎数、2PN率随年龄的增加均明显降低,即A、B、C 3组间两两比较均有统计学差异（P〈0.05）。B、C组IVF/ICSI优质胚胎率明显低于A组（P〈0.05）。B、C组临床妊娠率明显低于A组（P〈0.05）。结论：≥35岁女性不孕不育患者,当FSH/LH≥2时并伴随年龄的增长,IVF-ET治疗中患者获卵数、优质胚胎数量呈现出下降趋势,≥38岁患者的临床妊娠率并不随着获卵数、胚胎质量的显著降低而明显下降。 展开更多

关键词 卵巢功能减退 基础FSH/LH比值 年龄 卵巢反应 体外受精-胚胎移植

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抗苗勒管激素在IVF治疗多囊卵巢综合征患者中的应用价值探讨 被引量：12

5

作者 李惠敏 吴惠华 +4 位作者 孟庆霞 邹琴燕 李建芬 王玮 李红 《南京师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期88-96,共9页

比较体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗中多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者与非PCOS患者基础血清及卵泡液抗苗勒管激素(anti-müllerian hormone,AMH)水平;分析AMH与PCOS... 比较体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗中多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者与非PCOS患者基础血清及卵泡液抗苗勒管激素(anti-müllerian hormone,AMH)水平;分析AMH与PCOS患者的临床特征、IVF结局的关系;进一步探讨AMH在IVF治疗PCOS患者中的应用价值.回顾性分析2010年8月至2012年6月本生殖中心行IVF-ET治疗的69例PCOS患者和95例排卵正常非PCOS患者的临床资料,比较两组间血清AMH水平、取卵日卵泡液AMH水平之间的差异,并对相应的IVF结果进行比较.使用t检验、Spearman相关系数、多重线性回归方程行统计学分析.结果显示,(1)PCOS组血清AMH、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、睾酮(testosterone,T)水平、LH/FSH比值卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)、基础窦卵泡数(antralfolliclecount,AFC)、体重指数(body mass index,BMI),总获卵数均明显高于对照组(P<0.05);(2)对照组中,血清基础AMH水平与基础窦卵泡数、总获卵数及MⅡ成熟卵数呈正相关(P<0.05),与年龄呈负相关(P<0.05);PCOS组血清基础AMH水平与基础窦卵泡数呈正相关(P<0.05),但与总获卵数、MⅡ成熟卵数及年龄均无相关性(P>0.05).两组患者血清AMH水平均与垂体促性腺激素(gonadotropin,Gn)用量呈负相关(P<0.05);(3)两组患者卵泡液AMH水平与血清基础AMH水平呈明显正相关(P<0.05).PCOS组正常受精的卵母细胞卵泡液中AMH水平低于异常受精者(P<0.05);对照组正常受精的卵母细胞卵泡液中AMH水平与异常受精者无差异,但低于PCOS组正常受精的卵母细胞卵泡液中AMH水平(P<0.05);(4)两组卵泡液AMH水平均与相应的胚胎质量无相关性(P>0.05).PCOS患者血清基础AMH水平与AFC数量有较强的相关性,在PCOS患者血清基础AMH水平及AFC明显升高的情况下,采用相对较低的Gn起始剂量,对减少PCOS患者卵巢过度刺激综合征的发生及获得理想的卵泡数有重要临床指导意义.另外PCOS患者卵泡液AMH水平升高可能会影响卵母细胞发育潜能及其正常受精,为预测卵母细胞能否正常受精提供了新的指标.但卵泡液AMH水平并不能预测相应胚胎质量及临床妊娠结果. 展开更多

关键词 体外授精-胚胎移植 多囊卵巢综合征 卵泡液 抗苗勒氏管激素

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囊胚发育速度和质量对复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响 被引量：12

6

作者 孟庆霞 郑爱燕 +4 位作者 丁洁 蒲艳 廖桂芝 李红 王玮 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第21期3585-3589,共5页

目的研究囊胚发育速度和囊胚评分对复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响。方法回顾性分析2010年3月至2016年2月586个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,观察囊胚发育时间、内细胞团(ICM)评分和滋养层细胞(TE)评分对玻璃化冷冻复苏... 目的研究囊胚发育速度和囊胚评分对复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响。方法回顾性分析2010年3月至2016年2月586个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,观察囊胚发育时间、内细胞团(ICM)评分和滋养层细胞(TE)评分对玻璃化冷冻复苏周期妊娠结局及新生儿出生情况的影响。结果囊胚发育时间,ICM评分和TE评分对临床妊娠率、新生儿出生体质量和新生儿性别比均无显著影响(P>0.05);囊胚发育时间和ICM评分对流产率有显著影响(P<0.05),是影响流产率的两个主要指标;囊胚发育时间、ICM评分和TE评分对活产率均有显著影响(P<0.05),且TE评分是影响活产率的首要因素。结论挑选发育第5天内细胞团质量和滋养层细胞质量高的胚胎可以获得高活产率和低流产率,但是这些指标并不能预测新生儿出生体重和新生儿出生性别比。 展开更多

关键词 单囊胚移植 囊胚评分 妊娠结局 新生儿

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山羊GDF9基因在卵丘卵母细胞复合体体外成熟过程中的表达 被引量：7

7

作者 郑爱燕 吴曼 +1 位作者 尚利青 丁家桐 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期671-677,共7页

本研究采用实时荧光定量PCR技术,从mRNA水平探讨了山羊卵丘卵母细胞复合体体外成熟(IVM)过程中(0、6、12、18、24和27h)GDF9基因的相对表达变化,分析其与卵丘细胞扩散之间的关系。结果表明,GDF9 mRNA在山羊卵丘卵母细胞复合体体外成熟... 本研究采用实时荧光定量PCR技术,从mRNA水平探讨了山羊卵丘卵母细胞复合体体外成熟(IVM)过程中(0、6、12、18、24和27h)GDF9基因的相对表达变化,分析其与卵丘细胞扩散之间的关系。结果表明,GDF9 mRNA在山羊卵丘卵母细胞复合体体外成熟过程中均有表达,且在成熟培养初期表达量较低,其表达峰值出现在IVM12h,与卵丘细胞开始扩散的时间一致,之后又有所下降。由此推测,GDF9基因在山羊卵丘扩散和卵母细胞体外成熟过程中起着重要的作用。 展开更多

关键词 山羊 GDF9 卵丘卵母细胞复合体 体外成熟 实时荧光定量PCR

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自然流产绒毛染色体非整倍体探讨 被引量：6

8

作者 段程颖 王玮 +4 位作者 陈瑛 孙健 刘敏娟 丁杨 李红 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期855-858,共4页

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响。方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析。结果:核型分析成功84例,异常核型48例... 目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响。方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析。结果:核型分析成功84例,异常核型48例,其中非整倍体34例;16例无核型的绒毛用MLPA分析,异常8例,非整倍体4例;非整倍体占异常核型的67.9%。结论:染色体发生非整倍体突变是胚胎早期自然流产的重要原因;常规染色体核型分析还是诊断非整倍体的主要方法,应用MLPA方法能对染色体核型分析失败和核型正常的标本作进一步检测。 展开更多

关键词 自然流产 绒毛 非整倍体 多重连接依赖的探针扩增

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卵泡冲洗对长方案促排卵患者妊娠结局的影响 被引量：6

9

作者 郑爱燕 丁洁 +3 位作者 顾斌 蒲艳 李红 王玮 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第2期259-261,共3页

目的:研究卵泡冲洗对长方案治疗患者体外受精(IVF)周期各项临床指标的影响。方法:回顾性分析2012年1月到2013年5月在我院行长方案促排卵的IVF周期患者,共472例,其中卵泡冲洗组(冲洗组)135例,未行卵泡冲洗组(对照组)337例,分别比较冲洗... 目的:研究卵泡冲洗对长方案治疗患者体外受精(IVF)周期各项临床指标的影响。方法:回顾性分析2012年1月到2013年5月在我院行长方案促排卵的IVF周期患者,共472例,其中卵泡冲洗组(冲洗组)135例,未行卵泡冲洗组(对照组)337例,分别比较冲洗对获卵率、MII卵率、正常受精率、异常受精率、卵裂率、优胚率、临床妊娠率、种植率和流产率的影响。结果:在长方案IVF周期中,冲洗组的获卵率显著高于对照组(75.3%vs.67.0%,P<0.05),但MII卵率和正常受精率显著低于对照组(82.4%vs.84.7%,55.5%vs.58.5%,P<0.05),其他各项临床指标间差异无显著性(P>0.05)。结论:在长方案IVF周期,卵泡冲洗能获得更多卵子,但并不能提高有效卵子数和有效胚胎数,且卵泡冲洗不对患者临床妊娠结局产生影响。 展开更多

关键词 卵泡冲洗 胚胎 发育潜能 妊娠结局

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基于深度学习的色彩迁移生物医学成像技术 被引量：4

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作者 卞殷旭 邢涛 +11 位作者 邓伟杰 鲜勤 乔洪磊 于钱 彭吉龙 杨晓飞 蒋燕男 王家雄 杨慎敏 沈韧斌 沈华 匡翠方 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2022年第2期331-348,共18页

传统病理学检测中,由于复杂的染色流程和单一的观察形式等限制着病情的诊断速度,而染色过程实质上是将颜色信息与形态特征关联,效果等同于现代数字技术的生物医学图像的图义分割,这使得研究者们可以通过计算后处理的方式,大大降低生物... 传统病理学检测中,由于复杂的染色流程和单一的观察形式等限制着病情的诊断速度,而染色过程实质上是将颜色信息与形态特征关联,效果等同于现代数字技术的生物医学图像的图义分割,这使得研究者们可以通过计算后处理的方式,大大降低生物医学成像处理样品的步骤,实现与传统医学染色金标准一致的成像效果。近些年人工智能深度学习领域的发展促成了计算机辅助分析领域与临床医疗的有效结合,人工智能色彩迁移技术在生物医学成像分析上也逐渐表现出较高的发展潜力。文中回顾了深度学习色彩迁移的技术原理,列举此类技术在生物医学成像领域中的部分应用,并展望了人工智能色彩迁移在生物医学成像领域的研究现状和可能的发展趋势。 展开更多

关键词 深度学习 人工智能 色彩迁移 生物医学成像

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体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预 被引量：3

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作者 张艳 杨孟叶 +4 位作者 钱佳蓉 唐燕 朱莹 孙青 钮芳芳 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期32-34,共3页

目的探讨体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预效果。方法采用类实验性研究,将初次行体外受精-胚胎移植促排卵患者99例按时间顺序分为观察组50例、对照组49例。对照组给予常规护理,观察组采用自我注射促排卵药物护理干预... 目的探讨体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预效果。方法采用类实验性研究,将初次行体外受精-胚胎移植促排卵患者99例按时间顺序分为观察组50例、对照组49例。对照组给予常规护理,观察组采用自我注射促排卵药物护理干预方案,包括促排药物自行注射笔记的使用、语言教育联合实践教育方式,同时采用线上咨询为患者提供延续性服务。促排卵治疗完成后评价并比较两组自我注射完成率及自我注射正确率。结果观察组自我注射完成率显著高于对照组(P<0.01);自我注射正确率两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论对体外受精-胚胎移植患者实施促排卵药物自我注射护理干预,能够提高患者自我注射能力,促进促排卵治疗顺利完成。 展开更多

关键词 不孕症 体外受精-胚胎移植 促排卵药物 自我注射 思维导图 注射笔 护理干预方案 健康教育

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产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后 被引量：7

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作者 宋佳好 姜纬 +6 位作者 潘琦 张俊 杨忠 向菁菁 唐慧 王挺 邓学东 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第9期1373-1378,共6页

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指... 目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。 展开更多

关键词 胎儿心脏 先天性畸形 染色体 超声检查 产前

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对比经阴道三维超声自由解剖(OmniView)成像与三维渲染(Render)成像诊断宫腔粘连 被引量：34

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作者 汪璐赟 顾怡栋 +1 位作者 李红 钱永红 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第1期100-103,共4页

目的对比经阴道三维超声自由解剖(OmniView)成像与传统三维渲染(Render)成像模式诊断宫腔粘连(IUA)及分型的价值。方法对146例临床疑诊IUA患者行经阴道超声,分别以OmniView及Render模式进行宫腔成像;以宫腔镜检查结果为金标准,比较2种... 目的对比经阴道三维超声自由解剖(OmniView)成像与传统三维渲染(Render)成像模式诊断宫腔粘连(IUA)及分型的价值。方法对146例临床疑诊IUA患者行经阴道超声,分别以OmniView及Render模式进行宫腔成像;以宫腔镜检查结果为金标准,比较2种技术诊断IUA及分型的效能。结果经宫腔镜确诊128例IUA,中央型81例、周围型11例、混合型36例。OmniView及Render成像技术诊断IUA的曲线下面积(AUC)分别为0.941[95%CI(0.855,1.000)]及0.846[95%CI(0.741,0.952)]。OmniView成像诊断IUA的准确率为97.95%(143/146),高于Render模式[85.62%(125/146),P<0.05]。OmniView成像对周围型及混合型IUA的诊断准确率均高于Render成像(P均<0.05),二者对中央型IUA的诊断准确率差异无统计学意义(P>0.05)。结论经阴道三维超声OmniView成像技术对IUA的诊断及分型效能均优于传统Render成像技术。 展开更多

关键词 子宫疾病 子宫内膜 超声检查 成像 三维

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声触诊组织成像定量技术用于非梗阻性无精子症睾丸精子抽吸术 被引量：4

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作者 顾怡栋 汪璐赟 +2 位作者 邓学东 杨慎敏 姜纬 《中国介入影像与治疗学》 北大核心 2022年第11期697-700,共4页

目的观察声触诊组织成像定量(VTIQ)技术用于非梗阻性无精子症(NOA)睾丸精子抽吸术(TESA)的价值。方法前瞻性纳入60例NOA患者,随机分为VTIQ组和常规组,每组30例;选择于VTIQ组VTIQ示睾丸剪切波速度(SWV)最小处和常规组睾丸中部最厚处行TE... 目的观察声触诊组织成像定量(VTIQ)技术用于非梗阻性无精子症(NOA)睾丸精子抽吸术(TESA)的价值。方法前瞻性纳入60例NOA患者,随机分为VTIQ组和常规组,每组30例;选择于VTIQ组VTIQ示睾丸剪切波速度(SWV)最小处和常规组睾丸中部最厚处行TESA,观察组间获精率差异,分析VTIQ用于TESA的价值。结果组间患者年龄、不育年限、睾丸体积、促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E_(2))及抗米勒管激素(AMH)差异均无统计学意义(P均>0.05);VTIQ组总获精率显著高于常规组(χ^(2)=6.79,P<0.05)。VTIQ组获精处睾丸穿刺点的SWV为(1.44±0.31)m/s;以SWV=1.63 m/s为截断值,选择睾丸最优穿刺点行TESA的约登指数为0.75,敏感度和特异度分别为91.70%和83.30%。结论VTIQ有助于TESA前评估NOA患者睾丸组织弹性及选择最优穿刺点。 展开更多

关键词 无精子症 不育 男性 睾丸 超声检查 弹性成像技术

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WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性 被引量：2

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作者 周翔宇 杨雪艳 +3 位作者 聂晨霞 陈瑛 王红艳 李红 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页

目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。 展开更多

关键词 神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因 变异位点 突变

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