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苏州市吴江地区人群Y染色体STR和SNP的遗传结构分析
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作者 吴泽 陈天发 +5 位作者 曾志凡 张义为 汤真 苏开元 范辰韵 李士林 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期448-454,共7页
目的分析苏州市吴江地区男性汉族人群Y染色体STR和SNP的基因分型,探索吴江地区人群的遗传结构,以进一步发掘具有该地区特异性的Y-SNP遗传标记祖先单倍群。方法随机采集472名吴江地区汉族男性个体的血样,采用YfilerTMPlus PCR扩增试剂盒... 目的分析苏州市吴江地区男性汉族人群Y染色体STR和SNP的基因分型,探索吴江地区人群的遗传结构,以进一步发掘具有该地区特异性的Y-SNP遗传标记祖先单倍群。方法随机采集472名吴江地区汉族男性个体的血样,采用YfilerTMPlus PCR扩增试剂盒进行基因分型,通过直接计算法得出各基因座的等位基因频率和单倍型频率,用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并通过扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行实验验证。结果 472名吴江地区汉族男性群体的27个Y-STR遗传标记中,共检出453种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)为0.997 696 93,其中基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYF387S1a/b(0.953 1)、最低的是DYS438(0.321 8)。根据472个样本27个Y-STR的基因分型数据,推测并实验验证得到来自C、D、N、O和Q等单倍群下游的132种单倍群。结论本研究基于Y染色体STR单倍型,通过Y-Predictor软件预测Y-SNP单倍群并利用ARMS-PCR进行验证,引入Y-SNP遗传标记,实现了对吴江地区3个镇区人群男性家系的精细遗传结构解析。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复 单核苷酸多态性 Y染色体 遗传结构 单倍群 汉族 苏州
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基于特征重标定生成对抗网络的图像分类算法 被引量:2
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作者 姜代红 张三友 刘其开 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2020年第3期932-935,共4页
针对传统鉴别器的损失策略和结构难以提取到更抽象以及任务相关的鲁棒性特征,从而导致半监督图像分类表现不足的问题,提出了基于特征重标定的生成对抗网络。为了学习到任务相关的特征,在现有半监督GAN的基础上,为鉴别器引入模型在不同... 针对传统鉴别器的损失策略和结构难以提取到更抽象以及任务相关的鲁棒性特征,从而导致半监督图像分类表现不足的问题,提出了基于特征重标定的生成对抗网络。为了学习到任务相关的特征,在现有半监督GAN的基础上,为鉴别器引入模型在不同状态下的无监督均方差损失正则项,对训练样本中两个分支的同一输入对应得到的不同输出进行参数惩罚,从而指导特征重标定的优化方向。此外,在鉴别器中加入压缩激活模块来优化传统鉴别器的卷积池化结构,该模块自动学习每一个特征通道的重要程度,能够提取任务相关特征并抑制无关特征,实现特征的重标定功能,从而提高半监督图像分类的表现。 展开更多
关键词 生成对抗网络 图像分类 特征重标定 深度学习
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中国朝鲜族H19基因上游差异甲基化区SNP分布 被引量:2
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作者 韦文滔 王鑫 +4 位作者 王冬梅 田璐源 王保捷 庞灏 丁梅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2013年第5期360-364,共5页
目的调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)SNP及单倍型分布,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样... 目的调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)SNP及单倍型分布,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样,用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP,并用亲源印记等位基因(parentally imprinted allele,PIA)分型法进行单倍型检测,再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174bp的目的基因扩增产物中,共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)和5种单倍型,有9个SNP属于高鉴别能力的遗传标记,其单倍型具有较高的个人识别率,单倍型平均基因多样性(GD)为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性,母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态性 单核苷酸 DNA甲基化 H19基因 朝鲜族
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职业性接触异噻唑啉酮致中毒性肝病死亡1例 被引量:8
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作者 任兴华 沈瑞鹏 +7 位作者 李延柠 温歌华 丁润涛 董志斌 姚辉 李如波 张国华 吴旭 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期769-771,共3页
案例1.1简要案情某女,33岁,系某化工公司质检员,职业性接触辛基异噻唑啉酮与二氯辛基异噻唑啉酮5个月。某年3月23日以"尿黄、皮肤黏膜黄染10 d,加重伴乏力2 d"为主诉入院治疗。自述3月13日起无明显诱因出现尿黄,呈豆油色,皮... 案例1.1简要案情某女,33岁,系某化工公司质检员,职业性接触辛基异噻唑啉酮与二氯辛基异噻唑啉酮5个月。某年3月23日以"尿黄、皮肤黏膜黄染10 d,加重伴乏力2 d"为主诉入院治疗。自述3月13日起无明显诱因出现尿黄,呈豆油色,皮肤黄染,且持续加重。3月21日开始出现乏力、一过性定向力减退、记忆力减退、手抖动。 展开更多
关键词 法医病理学 中毒 异噻唑啉酮 职业暴露 大块肝坏死 肝功能衰竭 急性
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