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婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
被引量：
1
1
作者
郑雨竹
李琦
梁爽
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期856-862,共7页
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大...
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿,该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1,基因型为AGXT基因c.596-2A>G纯合突变,在中国人群中为首次报道。既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定,而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等,但肝移植是其唯一的根治方法。对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1,尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查。
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关键词
原发性高草酸尿症1型
婴儿
急性肾衰竭
AGXT基因
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职称材料
昼夜自发性促性腺激素水平在性早熟诊断中的意义
被引量：
3
2
作者
徐庄剑
王耀明
+4 位作者
胡瑜
曹亚船
陈晓宇
王桂珍
毛丽芬
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期21-24,共4页
目的:探讨昼夜自发性促性腺激素(Gn)水平在性早熟诊断中的价值。方法:采用免疫化学发光法检测40例性早熟女孩白天和夜间自发性黄体生成素(SLH)和自发性滤泡刺激素(SFSH),同时设正常女孩为正常对照组。结果:中枢性性早熟(CPP)(26例)与非...
目的:探讨昼夜自发性促性腺激素(Gn)水平在性早熟诊断中的价值。方法:采用免疫化学发光法检测40例性早熟女孩白天和夜间自发性黄体生成素(SLH)和自发性滤泡刺激素(SFSH),同时设正常女孩为正常对照组。结果:中枢性性早熟(CPP)(26例)与非中枢性性早熟(NCPP)(14例)女孩的日间SLH无显著性差异(F检验,P>0.05),但夜间的有显著性统计意义(F检验,P<0.001)。CPP组和NCPP组日间的及其夜间的SLH均值均高于正常对照组(F检验,分别为P<0.001、P<0.001、P<0.001和P<0.005)。当日间SLH≥0.3IU/L时,78.8%为CPP,在CPP中为80.8%,而在NCPP中为42.9%。当日间SLH≥0.7IU/L并同时夜间SLH≥1.1IU/L时,100%为CPP。PLH在(5￣8)IU/L之间的CPP女孩均无日间SLH≥0.7IU/L的同时又有夜间的SLH≥1.1IU/L的现象。结论:免疫化学发光分析法(ICMA)有可能提升自发性Gn水平在小儿性早熟等内分泌疾病诊疗中的临床价值,但SLH尚不宜作为CPP的筛查手段,当昼夜的SLH同时明显增高时有望作为CPP的重要实验室指标之一。
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关键词
性早熟
促性腺激素
免疫化学发光法
诊断
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职称材料
舒利迭治疗儿童哮喘及其对肺功能的影响
3
作者
任明星
陈阳
+2 位作者
毛丽芬
李琪
周静月
《江南大学学报（自然科学版）》
CAS
2005年第2期212-214,共3页
目的 观察哮喘患儿经吸入舒利迭后对肺功能的影响程度.方法 采用肺功能仪测定哮喘患儿用药前后的肺功能指标.结果 受检患儿经舒利迭治疗后,其肺功能指标有显著性差异(P<0.05).结论 舒利迭用于儿童哮喘的治疗及预防,对缓解症状和...
目的 观察哮喘患儿经吸入舒利迭后对肺功能的影响程度.方法 采用肺功能仪测定哮喘患儿用药前后的肺功能指标.结果 受检患儿经舒利迭治疗后,其肺功能指标有显著性差异(P<0.05).结论 舒利迭用于儿童哮喘的治疗及预防,对缓解症状和改善肺功能均能收到良好效果.
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关键词
沙美特罗替卡松粉吸入剂
舒利迭
肺功能
哮喘
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职称材料
题名
婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
被引量：
1
1
作者
郑雨竹
李琦
梁爽
机构
山东
大学
第二
医院
儿童医学中心
苏州大学附属第四医院儿科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期856-862,共7页
基金
中华国际医学交流基金(Z-2019-41-2201)。
文摘
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿,该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1,基因型为AGXT基因c.596-2A>G纯合突变,在中国人群中为首次报道。既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定,而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等,但肝移植是其唯一的根治方法。对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1,尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查。
关键词
原发性高草酸尿症1型
婴儿
急性肾衰竭
AGXT基因
Keywords
primary hyperoxaluria type 1
infant
acute renal failure
AGXT gene
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
昼夜自发性促性腺激素水平在性早熟诊断中的意义
被引量：
3
2
作者
徐庄剑
王耀明
胡瑜
曹亚船
陈晓宇
王桂珍
毛丽芬
机构
苏州大学附属第四医院儿科
苏州大学
附属第
四
医院
检验科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期21-24,共4页
基金
江苏省科技厅资助课题(BS99318)
文摘
目的:探讨昼夜自发性促性腺激素(Gn)水平在性早熟诊断中的价值。方法:采用免疫化学发光法检测40例性早熟女孩白天和夜间自发性黄体生成素(SLH)和自发性滤泡刺激素(SFSH),同时设正常女孩为正常对照组。结果:中枢性性早熟(CPP)(26例)与非中枢性性早熟(NCPP)(14例)女孩的日间SLH无显著性差异(F检验,P>0.05),但夜间的有显著性统计意义(F检验,P<0.001)。CPP组和NCPP组日间的及其夜间的SLH均值均高于正常对照组(F检验,分别为P<0.001、P<0.001、P<0.001和P<0.005)。当日间SLH≥0.3IU/L时,78.8%为CPP,在CPP中为80.8%,而在NCPP中为42.9%。当日间SLH≥0.7IU/L并同时夜间SLH≥1.1IU/L时,100%为CPP。PLH在(5￣8)IU/L之间的CPP女孩均无日间SLH≥0.7IU/L的同时又有夜间的SLH≥1.1IU/L的现象。结论:免疫化学发光分析法(ICMA)有可能提升自发性Gn水平在小儿性早熟等内分泌疾病诊疗中的临床价值,但SLH尚不宜作为CPP的筛查手段,当昼夜的SLH同时明显增高时有望作为CPP的重要实验室指标之一。
关键词
性早熟
促性腺激素
免疫化学发光法
诊断
Keywords
precocious puberty
gonadotropin
immunochemiluminometric assays
diagnosis
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
舒利迭治疗儿童哮喘及其对肺功能的影响
3
作者
任明星
陈阳
毛丽芬
李琪
周静月
机构
苏州大学附属第四医院儿科
出处
《江南大学学报（自然科学版）》
CAS
2005年第2期212-214,共3页
文摘
目的 观察哮喘患儿经吸入舒利迭后对肺功能的影响程度.方法 采用肺功能仪测定哮喘患儿用药前后的肺功能指标.结果 受检患儿经舒利迭治疗后,其肺功能指标有显著性差异(P<0.05).结论 舒利迭用于儿童哮喘的治疗及预防,对缓解症状和改善肺功能均能收到良好效果.
关键词
沙美特罗替卡松粉吸入剂
舒利迭
肺功能
哮喘
Keywords
Salmeterol xinafoate
fluticasone propionate
inhalation
asthma
lung function
分类号
R562.25 [医药卫生—呼吸系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
郑雨竹
李琦
梁爽
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
昼夜自发性促性腺激素水平在性早熟诊断中的意义
徐庄剑
王耀明
胡瑜
曹亚船
陈晓宇
王桂珍
毛丽芬
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2006
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
舒利迭治疗儿童哮喘及其对肺功能的影响
任明星
陈阳
毛丽芬
李琪
周静月
《江南大学学报（自然科学版）》
CAS
2005
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
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