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转移性BCOR∷CCNB3融合肉瘤伴TERT启动子突变1例
1
作者
笪文悦
陈铜兵
+1 位作者
薛海翔
雷婷
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第10期1396-1398,共3页
BCOR∷CCNB3融合肉瘤是一种罕见的具有特征性分子改变的未分化肉瘤。本文报道1例患者于2020年因左侧股骨恶性病变行肿物切除及综合治疗,2022年因右侧大腿新发肿物再次入院。结合两次肿瘤病灶的形态学及免疫组化标志物未能明确其特异性分...
BCOR∷CCNB3融合肉瘤是一种罕见的具有特征性分子改变的未分化肉瘤。本文报道1例患者于2020年因左侧股骨恶性病变行肿物切除及综合治疗,2022年因右侧大腿新发肿物再次入院。结合两次肿瘤病灶的形态学及免疫组化标志物未能明确其特异性分型,最终通过NGS检测在两次病灶中均检出BCOR(exon15)∷CCNB3(exon5)基因融合及相同的TERT启动子区突变(-124C>T),确诊为BCOR∷CCNB3融合肉瘤并在术后发生转移。现结合该例临床病理特征及文献复习,强调分子检测在明确此类罕见肿瘤诊断中的关键作用,旨在加深对该肿瘤的认识。
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关键词
BCOR∷CCNB3融合肉瘤
TERT
转移
病例报道
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题名
转移性BCOR∷CCNB3融合肉瘤伴TERT启动子突变1例
1
作者
笪文悦
陈铜兵
薛海翔
雷婷
机构
苏州大学
附属第三医院
病理
科
苏州大学附属第三医院耳鼻咽喉科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第10期1396-1398,共3页
基金
常州市卫健委青年人才项目(QN202217)
常州市科技局应用基础研究计划(CJ20220106、CJ20220202)。
文摘
BCOR∷CCNB3融合肉瘤是一种罕见的具有特征性分子改变的未分化肉瘤。本文报道1例患者于2020年因左侧股骨恶性病变行肿物切除及综合治疗,2022年因右侧大腿新发肿物再次入院。结合两次肿瘤病灶的形态学及免疫组化标志物未能明确其特异性分型,最终通过NGS检测在两次病灶中均检出BCOR(exon15)∷CCNB3(exon5)基因融合及相同的TERT启动子区突变(-124C>T),确诊为BCOR∷CCNB3融合肉瘤并在术后发生转移。现结合该例临床病理特征及文献复习,强调分子检测在明确此类罕见肿瘤诊断中的关键作用,旨在加深对该肿瘤的认识。
关键词
BCOR∷CCNB3融合肉瘤
TERT
转移
病例报道
Keywords
BCOR∷CCNB3 fusion sarcoma
TERT
metastasis
case report
分类号
R738.1 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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被引量
操作
1
转移性BCOR∷CCNB3融合肉瘤伴TERT启动子突变1例
笪文悦
陈铜兵
薛海翔
雷婷
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
0
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