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人工耳蜗使用者汉语声调感知与音乐感知相关性研究 被引量:10
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作者 杨丽萍 卢岭 +3 位作者 刘莉 梁耕田 金辉 陶朵朵 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期905-909,共5页
目的评估讲汉语普通话的人工耳蜗使用者的汉语普通话声调识别及音乐识别表现,并探究二者的相关性。方法选取对侧使用助听器(Hearing Aid,以下简称HA)的12名母语为汉语普通话的人工耳蜗(Cochlear Implantation,以下简称CI)使用者,分别测... 目的评估讲汉语普通话的人工耳蜗使用者的汉语普通话声调识别及音乐识别表现,并探究二者的相关性。方法选取对侧使用助听器(Hearing Aid,以下简称HA)的12名母语为汉语普通话的人工耳蜗(Cochlear Implantation,以下简称CI)使用者,分别测试其在使用HA、CI、CI+HA(即双模式)三种助听模式下的声调和音乐识别表现,并对二者的相关性进行分析。其中声调识别应用自然时长声调和相同时长声调两种,应用音乐音符轮廓识别(Melodic contour identification,以下简称MCI)进行音乐感知能力评估。结果自然时长声调在HA、CI、CI+HA模式下的平均正确识别率分别为62.2%、70.9%、73.1%,且显著优于对应模式下的时长相同声调识别表现。MCI在HA、CI、CI+HA模式下平均正确识别率分别为29.5%、37.5%、34.0%。MCI表现与自然时长声调在CI和CI+HA模式下均显著相关,与相同时程声调在三种助听模式下均显著相关。结论讲汉语的CI使用者的声调感知及音乐感知均不理想。时长线索对声调音高感知起重要作用。声调与音乐感知可能具有相似感知机制。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 声调识别 音乐识别
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长链非编码RNA ZFAS1和SNHG5在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响分析 被引量:1
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作者 李满意 黄海平 +2 位作者 程付伟 胡晓清 刘济生 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2019年第2期109-112,共4页
目的探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)锌指蛋白反义链1(zinc?nger antisense 1,ZFAS1和核仁小RNA宿主基因5(small nucleolar RNA host gene 5,SNHG5)在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响。方法选择2013年6月至2015年6月本... 目的探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)锌指蛋白反义链1(zinc?nger antisense 1,ZFAS1和核仁小RNA宿主基因5(small nucleolar RNA host gene 5,SNHG5)在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响。方法选择2013年6月至2015年6月本院收治的109例鼻咽癌患者为研究对象,所有患者均行鼻咽活检且经病理检查证实为鼻咽癌。采用实时定量PCR和荧光定量PCR检测并比较鼻咽癌组织、癌旁组织以及不同临床病理特征、不同预后患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量。结果鼻咽癌组织中ZFAS1的相对表达量显著高于癌旁组织(P <0.05),而SNHG5的相对表达量显著低于癌旁组织(P <0.05)。不同性别、年龄患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量比较均无显著差异(P_均> 0.05)。TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者ZFAS1的相对表达量显著高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者ZFAS1的相对表达量显著高于无淋巴结转移患者(P <0.05);TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者SNHG5的相对表达量显著低于Ⅰ~Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者SNHG5的相对表达量显著低于无淋巴结转移患者(P <0.05)。107例患者完成随访,随访率为98.17%。随访3年,死亡19例,存活90例。死亡患者ZFAS1的相对表达量显著高于存活患者(P <0.05),且SNHG5的相对表达量显著低于存活患者(P <0.05)。结论在鼻咽癌组织中,lncRNA ZFAS1表达上调,且预后越差,其表达水平越高;lncRNA SNHG5表达下调,且预后越差,其表达水平越低。lncRNA ZFAS1和SNHG5在评估鼻咽癌预后方面具有重要的研究意义。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 锌指蛋白反义链1 核仁小RNA宿主基因5 鼻咽癌 预后
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梅尼埃病与免疫细胞表型之间的关系:双向孟德尔随机化研究
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作者 任银先 肖芝 于亚峰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期637-642,共6页
目的通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR),探索免疫细胞表型与梅尼埃病(Meniere's disease,MD)易感性之间的关系。方法利用在线的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据库中的731种免疫表型和MD的GWA... 目的通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR),探索免疫细胞表型与梅尼埃病(Meniere's disease,MD)易感性之间的关系。方法利用在线的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据库中的731种免疫表型和MD的GWAS数据进行两样本MR研究。逆方差加权为主要分析方法,与免疫表型相关的单核苷酸多态性作为暴露因素。使用敏感性分析校正来检验MR假设。此外,通过反向MR验证了免疫细胞表型和MD之间反向因果关系。结果共确定了33种免疫细胞表型与MD的因果关系,其中包含B细胞组11种、Treg组5种、TBNK组4种、成熟阶段的T细胞组7种、髓系细胞组2种和常规树突状细胞组4种。有20种表型对MD有潜在保护作用,其余13种表型则是危险因素。结论MR分析表明免疫细胞与MD密切相关,部分有保护作用,部分是危险因素。 展开更多
关键词 免疫细胞表型 孟德尔随机化研究 梅尼埃病
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变应性鼻炎舌下免疫治疗疗效的临床评估 被引量:9
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作者 苏莹 徐能 +3 位作者 黄海平 孙朋 刘济生 张丹 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第3期291-295,共5页
目的 舌下含服粉尘螨滴剂治疗尘螨过敏的变应性鼻炎(AR)主客观相结合的评价体系相对匮乏。文中旨在探讨舌下含服免疫治疗(SLIT)尘螨过敏的AR的疗效。方法 回顾性分析2017年5月至2019年8月苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科的206例AR患者... 目的 舌下含服粉尘螨滴剂治疗尘螨过敏的变应性鼻炎(AR)主客观相结合的评价体系相对匮乏。文中旨在探讨舌下含服免疫治疗(SLIT)尘螨过敏的AR的疗效。方法 回顾性分析2017年5月至2019年8月苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科的206例AR患者临床资料。其中SLIT组(n=110)采用粉尘螨滴剂治疗,对照组(n=96)采用布地奈德鼻喷雾剂/氯雷他定片/孟鲁司特片治疗。比较两组治疗1年时和治疗2年时的鼻部症状总评分(TNSS)、视觉模拟量表(VAS)评分、AR相关生活质量量表(RQLQ)评分、血清总IgE(TIgE)水平、鼻声反射检查和鼻阻力检查,综合评估疗效。结果 不同治疗时间的两组患者TNSS和VAS评分较治疗前明显降低(P<0.05)。治疗2年SLIT组TNSS[1(0,1)]、VAS评分[1(0,1)]较治疗1年[3(2,4)、2.5(2,3)]明显降低(P<0.05)。治疗1、2年SLIT组TNSS和VAS评分明显低于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗1、2年两组患者的RQLQ评分明显降低(P<0.05),治疗2年SLIT组的RQLQ评分较治疗1年时明显降低(P<0.05)。与治疗前相比,治疗1、2年两组患者的NCV;、NMCA和有效阻力NR值明显改善(P<0.05);治疗2年SLIT组的上述指标较治疗1年时明显改善(P<0.05);治疗1、2年SLIT组的上述指标优于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗2年SLIT组TIgE水平明显下降(P<0.05),治疗2年SLIT组TIgE水平上述指标改善优于对照组(P<0.05)。结论 SLIT能显著改善尘螨过敏的AR患者的临床症状、生活质量、相关血清学指标和客观鼻腔功能,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 舌下含服免疫治疗 变应性鼻炎 评分 鼻功能 血清TIgE
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对侧助听器对人工耳蜗使用者言语感知贡献研究 被引量:7
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作者 叶菲 刘济生 +2 位作者 于亚峰 凌红阳 陶朵朵 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期88-92,共5页
目的探讨讲汉语普通话的人工耳蜗(Cochlear Implantation,以下简称CI)使用者对侧佩戴助听器(Hearing Aid,以下简称HA)的获益。方法:选取对侧使用HA的14名母语为汉语普通话的CI使用者,分别测试其在使用CI和CI+HA(即双模式)两种助听模式... 目的探讨讲汉语普通话的人工耳蜗(Cochlear Implantation,以下简称CI)使用者对侧佩戴助听器(Hearing Aid,以下简称HA)的获益。方法:选取对侧使用HA的14名母语为汉语普通话的CI使用者,分别测试其在使用CI和CI+HA(即双模式)两种助听模式下的声调、双音节词、及句子的识别表现,并分析助听器耳残余听力对双模式言语表现的影响。结果:安静环境下使用CI和CI+HA模式下的声调识别率分别为67.6%±10.5%、71.6%±12.5%,双音节词识别率分别为72.3%±21.8%、74.2%±23.3%,句子识别率分别为62.3%±28.3%、61.8%±31.3%,噪声环境句子识别率分别为37.6%±36.5%、42.4%±35.9%。统计分析发现声调识别表现在CI+HA模式下显著优于CI模式(t=-2.285,P=0.04),其余言语识别表现在两种聆听模式下均无显著差异;且1000Hz及以下频率的助听器耳残余听力与CI+HA模式下言语识别表现显著相关。结论::对于"大龄"语前聋患者,一侧人工耳蜗植入联合对侧助听器的双模式应用,需考虑助听器耳的残余听力情况,极重度感音神经性聋助听器辅助效果有限,必要时需考虑双侧人工耳蜗植入。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 言语识别 助听器
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川芎嗪对长期注射水杨酸钠耳毒性拮抗作用的研究 被引量:1
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作者 苏俊 张云美 +3 位作者 王梗伊 陈琪 张洁静 朱舒明 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期674-677,共4页
目的探讨川芎嗪对长期注射水杨酸钠致听损伤的耳毒性拮抗作用。方法 50只健康级白色雄性SD大鼠随机分为生理盐水对照组(SC组,16只,每天腹腔注射生理盐水2.5 ml/kg)、水杨酸钠组(SS组,17只,每天腹腔注射400 mg/kg水杨酸钠溶液)和川芎嗪... 目的探讨川芎嗪对长期注射水杨酸钠致听损伤的耳毒性拮抗作用。方法 50只健康级白色雄性SD大鼠随机分为生理盐水对照组(SC组,16只,每天腹腔注射生理盐水2.5 ml/kg)、水杨酸钠组(SS组,17只,每天腹腔注射400 mg/kg水杨酸钠溶液)和川芎嗪治疗组(TMP+SS组,17只,每天先腹腔注射400 mg/kg水杨酸钠溶液后,立即在对侧腹腔注射40 mg/kg盐酸川芎嗪溶液),各组连续注射14天后,在第15天比较各组体重、畸变产物耳声发射(DPOAE)幅值、听性脑干反应(ABR)阈值和潜伏期。结果第15天,SS组、TMP+SS组与SC组相比,体重明显减轻,差异有统计学意义(P<0.05);在f_2为1 000、2 000、3 000、4 000、6 000 Hz时,SS组DPOAE幅值较SC组升高(P<0.05);TMP+SS组与SC组相比,DPOAE幅值差异无统计学意义(P>0.05);在f_2为1 000、4 000、6 000 Hz时,SS组DPOAE幅值较TMP+SS组升高(P<0.05);SS组与SC组相比,ABR阈值升高,波Ⅱ潜伏期延长,差异有统计学意义(P<0.05),TMP+SS组与SC组比较,波Ⅱ潜伏期延长,差异有统计学意义(P<0.05)。结论川芎嗪对长期注射水杨酸钠致听损伤耳毒性的拮抗作用较弱,能部分拮抗长期注射水杨酸钠引起的DPOAE幅值增高,但对水杨酸钠导致的ABR阈值和潜伏期变化的拮抗作用还需要进一步研究。 展开更多
关键词 川芎嗪 水杨酸钠 耳毒性 拮抗
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梯度柠檬酸咳嗽反射试验在脑卒中误吸筛查中的临床价值 被引量:18
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作者 招少枫 何怀 +5 位作者 窦祖林 陈莉莉 张文 张涵君 倪波业 方琪 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期349-354,共6页
目的:采用不同浓度梯度的柠檬酸进行咳嗽反射试验(CRT),评估脑卒中后吞咽障碍患者的误吸风险,并与金标准对比探讨其诊断价值,为探索新的误吸筛查方法提供循证依据。方法:62例康复期脑卒中后吞咽障碍患者分别接受4种不同浓度梯度柠檬酸(0... 目的:采用不同浓度梯度的柠檬酸进行咳嗽反射试验(CRT),评估脑卒中后吞咽障碍患者的误吸风险,并与金标准对比探讨其诊断价值,为探索新的误吸筛查方法提供循证依据。方法:62例康复期脑卒中后吞咽障碍患者分别接受4种不同浓度梯度柠檬酸(0.2mol/L,0.4mol/L,0.6mol/L,0.8mol/L)以及电视透视检查吞咽评估(VFSS)或纤维光学内窥镜吞咽评估(FEES)。以VFSS/FEES为金标准,计算不同浓度梯度柠檬酸咳嗽反射试验对于误吸和隐匿性误吸诊断的敏感度、特异性和约登指数等。结果:随着柠檬酸浓度的升高,误吸筛查的敏感性降低而特异性升高。0.4mol/L柠檬酸CRT对于卒中后误吸筛查具有较高的敏感性76.9%和特异性69.4%,约登指数0.46。同样浓度对于隐匿性误吸的敏感性达80%,特异性55.8%,约登指数为0.36;而0.6mol/L柠檬酸CRT对SA的敏感性为66.7%,特异性71.2%,约登指数0.38。结论:柠檬酸CRT是脑卒中误吸评估中有价值的筛查工具,其中较低浓度柠檬酸CRT对误吸和隐匿性误吸诊断价值最大。 展开更多
关键词 脑卒中 误吸 咳嗽反射 柠檬酸 筛查
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同侧后半规管合并水平半规管良性阵发性位置性眩晕的诊断 被引量:3
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作者 于亚峰 凌红阳 +1 位作者 刘济生 肖根生 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第7期1194-1195,共2页
良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是因特定头位改变而诱发的阵发性短暂眩晕,常见于中老年人,又称为耳石症,耳结石可脱落于半规管或者嵴帽,多见脱落于半规管。后半规管为最常见受累器官.发病时可出现垂直扭转型眼震。水平半规管受累较... 良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是因特定头位改变而诱发的阵发性短暂眩晕,常见于中老年人,又称为耳石症,耳结石可脱落于半规管或者嵴帽,多见脱落于半规管。后半规管为最常见受累器官.发病时可出现垂直扭转型眼震。水平半规管受累较少见.发病时可出现水平旋转型眼震,有文献报道仅占BPPV的2%-15%,目前发现少数患者可以出现多个半规管同时受累. 展开更多
关键词 良性阵发性位置性眩晕 水平半规管 后半规管 诊断 同侧 中老年人 BPPV 耳石症
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鼓膜置管治疗初次发作难治性梅尼埃病9例远期疗效观察 被引量:2
9
作者 秦照军 陈莉莉 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期686-688,共3页
目的观察鼓膜置管治疗梅尼埃病的临床疗效。方法回顾分析了2003-2011年9例初次发作,经保守治疗眩晕控制不佳,仍反复发作的梅尼埃病例,应用鼓膜置管的方法,观察眩晕发作频率及听力恢复效果。结果 9例病例经置管3-6月,拔除置管观察2-10年... 目的观察鼓膜置管治疗梅尼埃病的临床疗效。方法回顾分析了2003-2011年9例初次发作,经保守治疗眩晕控制不佳,仍反复发作的梅尼埃病例,应用鼓膜置管的方法,观察眩晕发作频率及听力恢复效果。结果 9例病例经置管3-6月,拔除置管观察2-10年无一例复发。结论鼓膜置管能够很快改善症状,眩晕控制远期效果比较确切。 展开更多
关键词 梅尼埃病 眩晕 鼓膜置管
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miR-122a抑制人喉癌细胞株Hep2细胞增殖的研究 被引量:5
10
作者 陈云华 于亚峰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期352-355,共4页
目的:研究miR-122a对人喉癌细胞株Hep2细胞增殖、细胞周期以及相关蛋白表达量的影响。方法:人喉癌细胞株Hep2细胞分别转染miR-122a寡聚核苷酸(A组)和miR-122a inhibitor(阻遏物)(B组),同时设立阻遏物阴性对照(inhibitor negative contro... 目的:研究miR-122a对人喉癌细胞株Hep2细胞增殖、细胞周期以及相关蛋白表达量的影响。方法:人喉癌细胞株Hep2细胞分别转染miR-122a寡聚核苷酸(A组)和miR-122a inhibitor(阻遏物)(B组),同时设立阻遏物阴性对照(inhibitor negative control,miR-NC inhibitor)(C组)和空白对照(D组)。用RT-PCR、MTT法、流式细胞仪和Western blot技术评价各组细胞增殖和细胞周期的生物学特征。结果:转染miR-122a寡聚核苷酸后,Hep2细胞中miR-122a表达显著增加。同D组相比,A组细胞增殖水平明显受到抑制,miR-122a寡聚核苷酸能够有效诱导Hep-2细胞周期阻滞在G1/G0期,A组细胞分裂周期蛋白42表达水平明显下调,细胞周期调控因子蛋白CDK4及细胞周期素D1蛋白表达水平明显降低。结论:miR-122a寡聚核苷酸能够显著抑制喉癌细胞Hep2的增殖,miR-122a是潜在的人喉癌细胞基因治疗的候选靶点。 展开更多
关键词 喉肿瘤 miR-122a 细胞周期 Hep2细胞
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中青年女性BPPV发病危险因素分析 被引量:7
11
作者 时晨 于亚峰 张云美 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期27-30,共4页
目的探讨中青年女性良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)发病的危险因素。方法以2016年7月~2019年12月确诊的145例中青年女性BPPV患者为研究对象,其中原发性113例(原发组),继发性32例(继发组);以98例正常... 目的探讨中青年女性良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)发病的危险因素。方法以2016年7月~2019年12月确诊的145例中青年女性BPPV患者为研究对象,其中原发性113例(原发组),继发性32例(继发组);以98例正常中青年女性为对照组;原发性BPPV组与对照组测量雌激素水平,并分别进行生活方式问卷调查,对比两组结果;继发性BPPV组回顾性分析其病史等相关资料,包括眩晕头晕史、耳科既往史、外伤史等。结果原发组与对照组雌激素水平差异无统计学意义(P>0.05),在涉及生活方式、运动及饮食三方面的生活方式问卷调查二组有显著差异,常饮浓咖啡和长期生活紧张度高可能是中青年女性原发性BPPV发病的危险因素,坚持体育锻炼可能是保护因素。继发性BPPV组继发单管BPPV最常见的病因是偏头痛,继发多管BPPV最常见的病因是头部外伤。结论中青年女性BPPV以原发性居多;本组原发性BPPV患者的发病危险因素可能与不良生活习惯有关,继发性BPPV患者发病危险因素多与偏头痛或头部外伤有关。 展开更多
关键词 良性阵发性位置性眩晕 中青年 女性
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神经调节因子1对老年C57BL/6J小鼠听皮层的保护作用 被引量:4
12
作者 杨振栋 张云美 于亚峰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第15期2501-2504,共4页
目的探讨神经调节因子1(NRG1)对老年C57BL/6J小鼠的听皮层是否有保护作用。方法选择6~8周及42~44周C57BL/6J小鼠各10只,使用RTPCR的方法分别检测了听皮层上NRG1的表达。接着随机选择42~44周C57BL/6J小鼠30只分为m-NGF组、NRG1组和生... 目的探讨神经调节因子1(NRG1)对老年C57BL/6J小鼠的听皮层是否有保护作用。方法选择6~8周及42~44周C57BL/6J小鼠各10只,使用RTPCR的方法分别检测了听皮层上NRG1的表达。接着随机选择42~44周C57BL/6J小鼠30只分为m-NGF组、NRG1组和生理盐水组,分别采用腹腔注射鼠神经营养因子(m-NGF)、NRG1以及生理盐水,每天1次,共2个月。通过透射电镜观察各组听皮层超微结构的改变,同时通过免疫组化的方法观察听皮层NRG1的表达改变。结果 RTPCR结果显示42~44周组C57BL/6J小鼠听皮层上NRG1的相对表达量明显低于6~8周组。与生理盐水组相比,透射电镜显示NRG1组和m-NGF组对听皮层超微结构的保护较好,免疫组化显示NRG1组的听皮层NRG1的免疫反应光密度值最高,m-NGF组次之,生理盐水组最低。结论 NRG1在C57BL/6J小鼠的听皮层上的表达随着年龄的增加而减少,补充NRG1和m-NGF后对老年小鼠的听皮层有一定的保护作用。 展开更多
关键词 神经调节因子1 鼠神经营养因子 听皮层 老年性聋 小鼠
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干细胞样记忆T细胞在自身免疫性疾病中的作用
13
作者 刘祉辰 焦晴晴 +1 位作者 解欢霞 刘济生 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1098-1104,共7页
干细胞样记忆T(stem cell-like memory T,T_(SCM))细胞是一种长寿的、具有持续自我更新能力及重建记忆、效应T细胞亚群的多分化潜能的记忆T细胞亚群,是记忆T细胞系统中的最小分化细胞,具有类似干细胞的生物学特征,对于维持功能性免疫至... 干细胞样记忆T(stem cell-like memory T,T_(SCM))细胞是一种长寿的、具有持续自我更新能力及重建记忆、效应T细胞亚群的多分化潜能的记忆T细胞亚群,是记忆T细胞系统中的最小分化细胞,具有类似干细胞的生物学特征,对于维持功能性免疫至关重要。由于T_(SCM)细胞强大的免疫重建功能,它在人类的许多病理和生理过程中发挥着核心作用,在多种自身免疫性疾病的发生及发展中起重要作用。T_(SCM)细胞在自身免疫性疾病中的独特作用可能使其成为治疗多种自身免疫性疾病的潜在靶点,可在相关疾病治疗中进行有效的免疫功能重建。 展开更多
关键词 干细胞样记忆T细胞 自身免疫性疾病 细胞分化 免疫治疗
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一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现
14
作者 李叶娴 李万鑫 +1 位作者 祁春 于亚峰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期415-418,共4页
目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘... 目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血,结合二代测序、Sanger测序进行检测。结果该耳聋家系可追踪的4代人中耳聋患者为11个,现存患者为8个,遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的5人均表现为双侧对称性、渐进性、以高频听力下降为主的迟发性耳聋,发病年龄一般在30岁左右。基因检测结果发现MYH9基因新的基因突变位点c.314A>T:p.Y105F。家系内该变异与耳聋表型共分离,文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是MYH9 c.314A>T(p.Y105F)的杂合突变,临床主要表现是迟发性耳聋。 展开更多
关键词 MYH9基因 迟发性耳聋 基因突变
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