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获得性囊性肾病相关的肾细胞癌伴同侧乳腺癌1例并文献复习
1
作者
李霞
杨树东
+1 位作者
王帅
邹冰清
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1238-1241,共4页
目的探讨获得性囊性肾病相关的肾细胞癌(acquired cystic kidney disease associated renal cell carcinoma,ACKD-RCC)伴同侧乳腺癌的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集1例ACKD-RCC伴同侧乳腺癌的临床资料,对肾癌和乳腺癌标本...
目的探讨获得性囊性肾病相关的肾细胞癌(acquired cystic kidney disease associated renal cell carcinoma,ACKD-RCC)伴同侧乳腺癌的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集1例ACKD-RCC伴同侧乳腺癌的临床资料,对肾癌和乳腺癌标本进行全外显子测序,分析其临床病理学特征并复习文献。结果患者因慢性肾功能不全腹膜透析10年,在病程进展中先后发生乳腺癌和肾癌,因肾功能不全,两处肿瘤切除后均未行放、化疗,随访至今两处肿瘤均未见复发及转移。测序检测显示肾癌发生BRCA2基因p.L1897Wfs*12第11外显子移码突变;乳腺癌发生TP53基因p.R110Lfs*13第4外显子移码突变。全外显子相关信号通路检测分析显示两种肿瘤均存在p53信号转导等改变,拷贝数变异分析显示两种肿瘤17号染色体均存在拷贝数减少。结论ACKD-RCC的免疫组化及分子检测并无特异性,对透析5年或以上的患者应定期进行影像学检查,以便尽早发现肿瘤、及时治疗。在疾病进展中合并乳腺癌的发生,两者并未发现相同的基因异常,患者应进行个体化治疗。
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关键词
肾细胞癌
乳腺癌2型易感基因
获得性囊性肾病
浸润性导管癌
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题名
获得性囊性肾病相关的肾细胞癌伴同侧乳腺癌1例并文献复习
1
作者
李霞
杨树东
王帅
邹冰清
机构
南京医科
大学
附属
无锡
人民医院
/南京医科
大学
无锡
医学中心
病理科
苏州大学附属无锡市第九人民医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1238-1241,共4页
基金
江苏省省级高层次创新创业人才引进计划专项资金(2019ZBQ)
2024“雁阵人才”学科带头人-2024(2024-YZ-XKDTR-YSD-2024)。
文摘
目的探讨获得性囊性肾病相关的肾细胞癌(acquired cystic kidney disease associated renal cell carcinoma,ACKD-RCC)伴同侧乳腺癌的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集1例ACKD-RCC伴同侧乳腺癌的临床资料,对肾癌和乳腺癌标本进行全外显子测序,分析其临床病理学特征并复习文献。结果患者因慢性肾功能不全腹膜透析10年,在病程进展中先后发生乳腺癌和肾癌,因肾功能不全,两处肿瘤切除后均未行放、化疗,随访至今两处肿瘤均未见复发及转移。测序检测显示肾癌发生BRCA2基因p.L1897Wfs*12第11外显子移码突变;乳腺癌发生TP53基因p.R110Lfs*13第4外显子移码突变。全外显子相关信号通路检测分析显示两种肿瘤均存在p53信号转导等改变,拷贝数变异分析显示两种肿瘤17号染色体均存在拷贝数减少。结论ACKD-RCC的免疫组化及分子检测并无特异性,对透析5年或以上的患者应定期进行影像学检查,以便尽早发现肿瘤、及时治疗。在疾病进展中合并乳腺癌的发生,两者并未发现相同的基因异常,患者应进行个体化治疗。
关键词
肾细胞癌
乳腺癌2型易感基因
获得性囊性肾病
浸润性导管癌
Keywords
renal cell carcinomas
breast cancer type 2 susceptibility gene
acquired cystic kidney disease
invasive ductal carcinoma
分类号
R737.11 [医药卫生—肿瘤]
R737.9 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
获得性囊性肾病相关的肾细胞癌伴同侧乳腺癌1例并文献复习
李霞
杨树东
王帅
邹冰清
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
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