目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI...目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为(0.3~14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分,平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义。展开更多
