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药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变
被引量：
2
1
作者
张旭
田永胜
+1 位作者
陈晓巍
姜鸿
《协和医学杂志》
2012年第2期185-189,共5页
目的探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况。方法选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片...
目的探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况。方法选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA1555和1494两个位点进行检测,并用直接测序的方法进行验证。结果 208例患者中共发现1555A>G突变者10例,该突变的携带率为4.81%;未发现1494C>T突变。结论 mtDNA1555A>G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高,而在汉族人群中1494C>T突变较为罕见。
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关键词
耳聋
线粒体
基因突变
基因芯片
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职称材料
题名
药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变
被引量：
2
1
作者
张旭
田永胜
陈晓巍
姜鸿
机构
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和
医院
耳
鼻
咽喉
科
航天中心医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《协和医学杂志》
2012年第2期185-189,共5页
文摘
目的探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况。方法选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA1555和1494两个位点进行检测,并用直接测序的方法进行验证。结果 208例患者中共发现1555A>G突变者10例,该突变的携带率为4.81%;未发现1494C>T突变。结论 mtDNA1555A>G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高,而在汉族人群中1494C>T突变较为罕见。
关键词
耳聋
线粒体
基因突变
基因芯片
Keywords
deafness
mitochondria
gene mutation
DNA microarray
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变
张旭
田永胜
陈晓巍
姜鸿
《协和医学杂志》
2012
2
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