目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和...目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。展开更多
目的探讨ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6检测与浸润性乳腺癌(invasive breast cancer,IBC)临床预后关系。方法应用ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6抗体,对64例IBC患者进行免疫组化检测,检测结果后行统计学分析。结果 64例IBC中ER...目的探讨ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6检测与浸润性乳腺癌(invasive breast cancer,IBC)临床预后关系。方法应用ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6抗体,对64例IBC患者进行免疫组化检测,检测结果后行统计学分析。结果 64例IBC中ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6阳性表达率分别为60.93%、56.25%、37.50%、89.06%、10.94%。经统计学分析,ER与PR表达呈正相关(r=0.646,P=0.000);ER与HER-2、CK5/6表达呈负相关(r=-0.320,P=0.010;r=-0.385,P=0.002);PR与HER-2、CK5/6表达呈负相关(r=-0.392,P=0.013;r=-0.362,P=0.003)。采用χ2检验或Fisher精确概率法分析,ER、CK5/6在组织学分级中有统计学意义(P<0.05)。患者在不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、组织学分级、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间,PR、HER-2和E-cadherin均无统计学意义(P>0.05)。ER、CK5/6在患者的不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。采用Kaplan-Meier法,生存曲线间的比较采用Log-rank检验,总生存率(OS):HER-2或CK5/6阳性患者较阴性患者低(OS:P=0.048和P=0.041)。E-cadherin阳性患者较阴性患者总生存率(OS)高(OS:P=0.038)。但ER、PR的表达与总生存率相关性无统计学意义(OS:P>0.05)。患者的组织学分级越高,总生存率(OS)越低(OS:P=0.048)。患者在不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、有无淋巴结转移、临床分期与总生存率(OS)相关性无统计学意义(OS:P>0.05)。结论 IBC中ER、PR、E-cadherin表达丧失,HER-2或CK5/6呈阳性表达,组织学分级呈高级别,提示IBC患者预后较差。联合检测IBC组织中ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6的表达,可为IBC临床预后评估提供有力依据。展开更多
文摘目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。
文摘目的探讨ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6检测与浸润性乳腺癌(invasive breast cancer,IBC)临床预后关系。方法应用ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6抗体,对64例IBC患者进行免疫组化检测,检测结果后行统计学分析。结果 64例IBC中ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6阳性表达率分别为60.93%、56.25%、37.50%、89.06%、10.94%。经统计学分析,ER与PR表达呈正相关(r=0.646,P=0.000);ER与HER-2、CK5/6表达呈负相关(r=-0.320,P=0.010;r=-0.385,P=0.002);PR与HER-2、CK5/6表达呈负相关(r=-0.392,P=0.013;r=-0.362,P=0.003)。采用χ2检验或Fisher精确概率法分析,ER、CK5/6在组织学分级中有统计学意义(P<0.05)。患者在不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、组织学分级、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间,PR、HER-2和E-cadherin均无统计学意义(P>0.05)。ER、CK5/6在患者的不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。采用Kaplan-Meier法,生存曲线间的比较采用Log-rank检验,总生存率(OS):HER-2或CK5/6阳性患者较阴性患者低(OS:P=0.048和P=0.041)。E-cadherin阳性患者较阴性患者总生存率(OS)高(OS:P=0.038)。但ER、PR的表达与总生存率相关性无统计学意义(OS:P>0.05)。患者的组织学分级越高,总生存率(OS)越低(OS:P=0.048)。患者在不同年龄、是否绝经、肿瘤大小、有无淋巴结转移、临床分期与总生存率(OS)相关性无统计学意义(OS:P>0.05)。结论 IBC中ER、PR、E-cadherin表达丧失,HER-2或CK5/6呈阳性表达,组织学分级呈高级别,提示IBC患者预后较差。联合检测IBC组织中ER、PR、HER-2、E-cadherin、CK5/6的表达,可为IBC临床预后评估提供有力依据。
