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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习
被引量：
1
1
作者
赵淑珍
王三萍
赵晓云
《临床荟萃》
CAS
2023年第5期451-454,共4页
目的探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响。方法回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次...
目的探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响。方法回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次,无热惊厥2次就诊。2个月前患儿因上呼吸道感染出现热性惊厥2次,体温达38.3℃,出现强直—阵挛性抽搐,持续1~3 min,自行缓解,后再次出现1次热性惊厥。1周前患儿无明显诱因出现无热惊厥2次,表现为强直阵挛发作。查脑电图、头颅磁共振成像均未见异常。家族中其父亲1岁热性惊厥1次,余均无明显抽搐病史。患儿系第1胎第1产,出生时无缺氧窒息史,生后生长发育正常。全外显子基因测序显示:SLC32A1基因上检出1个杂合意义未明变异:c.1184C>T(p.Pro395Leu),为错义变异。结论SLC32A1基因突变与GEFS+相关,受检者表型符合度较高。检索相关文献,确定其与GEFS+相关,有助于发现GEFS+新的基因谱并有利于遗传咨询。
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关键词
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
SLC32A1基因
惊厥
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职称材料
对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果观察
被引量：
2
2
作者
祝爱敏
《当代医药论丛》
2020年第24期148-149,共2页
目的:探讨对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间某医院收治的120例轮状病毒感染性腹泻患儿作为研究对象。将这些患儿平均分为对照组和试验组。对两组患儿均进行常规治疗及常规护理。在此基...
目的:探讨对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间某医院收治的120例轮状病毒感染性腹泻患儿作为研究对象。将这些患儿平均分为对照组和试验组。对两组患儿均进行常规治疗及常规护理。在此基础上,对试验组患儿进行整体护理。然后比较两组患儿退热的时间、腹泻症状缓解的时间、住院的时间及其家长对护理的总满意率。结果:治护后,与对照组患儿相比,试验组患儿退热的时间、腹泻症状缓解的时间、住院的时间均更短,P<0.05;与对照组患儿的家长相比,试验组患儿的家长对护理的总满意率更高,P<0.05。结论:对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果较为理想,可缓解其临床症状,加快其康复的速度。
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关键词
轮状病毒感染性腹泻
整体护理
临床症状
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职称材料
儿童中枢性非典型畸胎样横纹肌样瘤1例
3
作者
赵晓云
梁玲
+2 位作者
戴永利
郭林梅
宋维旭
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2020年第5期291-292,共2页
1病例资料患儿,女,3岁10个月。因“头痛、呕吐、抽搐2个月余”入院。2个半月前无明显诱因出现“头痛、呕吐、抽搐”等颅高压表现。头颅核磁示双侧额叶斑片状异常强化影,双侧大脑半球脑膜增厚、强化,脑脊液检查提示有核细胞数189个/mm^3...
1病例资料患儿,女,3岁10个月。因“头痛、呕吐、抽搐2个月余”入院。2个半月前无明显诱因出现“头痛、呕吐、抽搐”等颅高压表现。头颅核磁示双侧额叶斑片状异常强化影,双侧大脑半球脑膜增厚、强化,脑脊液检查提示有核细胞数189个/mm^3,单个核细胞97%,蛋白0.55g/L,糖1.31mmol/L;脑脊液涂片、培养、新型隐球菌抗原检测、找瘤细胞均阴性;脑脊液G/GM试验、T-SPOT、NSE、病原体二代测序ⅡUSY IIZ型-DNA及真菌检查均阴性;血清肿瘤标记物检测:NSE、AFP、CEA、CA125、B-CG均正常;脑电图示左侧前头部尖形慢波、不规则慢波接近持续发放,双侧额极额区少量不典型棘波发放,左侧额极、额区棘波混合慢波长程发放。患儿拟诊“颅内感染”,给予“阿奇霉素、阿昔洛韦、头孢唑肟钠”抗感染、“丙种球蛋白”对症治疗无缓解,症状持续进展。
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关键词
脑脊液检查
新型隐球菌
双侧大脑半球
有核细胞数
真菌检查
棘波
前头部
瘤细胞
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职称材料
题名
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习
被引量：
1
1
作者
赵淑珍
王三萍
赵晓云
机构
甘肃省人民
医院
儿科
中国人民解放军
联勤保障部队第九四〇医院儿科
出处
《临床荟萃》
CAS
2023年第5期451-454,共4页
文摘
目的探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响。方法回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次,无热惊厥2次就诊。2个月前患儿因上呼吸道感染出现热性惊厥2次,体温达38.3℃,出现强直—阵挛性抽搐,持续1~3 min,自行缓解,后再次出现1次热性惊厥。1周前患儿无明显诱因出现无热惊厥2次,表现为强直阵挛发作。查脑电图、头颅磁共振成像均未见异常。家族中其父亲1岁热性惊厥1次,余均无明显抽搐病史。患儿系第1胎第1产,出生时无缺氧窒息史,生后生长发育正常。全外显子基因测序显示:SLC32A1基因上检出1个杂合意义未明变异:c.1184C>T(p.Pro395Leu),为错义变异。结论SLC32A1基因突变与GEFS+相关,受检者表型符合度较高。检索相关文献,确定其与GEFS+相关,有助于发现GEFS+新的基因谱并有利于遗传咨询。
关键词
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
SLC32A1基因
惊厥
Keywords
shereditary epilepsy with febrile convulsion addition
SLC32A1 gene
convulsions
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果观察
被引量：
2
2
作者
祝爱敏
机构
联勤保障部队第九四〇医院儿科
出处
《当代医药论丛》
2020年第24期148-149,共2页
文摘
目的:探讨对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间某医院收治的120例轮状病毒感染性腹泻患儿作为研究对象。将这些患儿平均分为对照组和试验组。对两组患儿均进行常规治疗及常规护理。在此基础上,对试验组患儿进行整体护理。然后比较两组患儿退热的时间、腹泻症状缓解的时间、住院的时间及其家长对护理的总满意率。结果:治护后,与对照组患儿相比,试验组患儿退热的时间、腹泻症状缓解的时间、住院的时间均更短,P<0.05;与对照组患儿的家长相比,试验组患儿的家长对护理的总满意率更高,P<0.05。结论:对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果较为理想,可缓解其临床症状,加快其康复的速度。
关键词
轮状病毒感染性腹泻
整体护理
临床症状
分类号
R473 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
儿童中枢性非典型畸胎样横纹肌样瘤1例
3
作者
赵晓云
梁玲
戴永利
郭林梅
宋维旭
机构
中国人民解放军
联勤保障部队第九四〇医院儿科
中国人民解放军
联勤
保障
部队
第九四〇
医院
综合临床部
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2020年第5期291-292,共2页
基金
甘肃省自然科学基金项目(编号:1506RJZA299)。
文摘
1病例资料患儿,女,3岁10个月。因“头痛、呕吐、抽搐2个月余”入院。2个半月前无明显诱因出现“头痛、呕吐、抽搐”等颅高压表现。头颅核磁示双侧额叶斑片状异常强化影,双侧大脑半球脑膜增厚、强化,脑脊液检查提示有核细胞数189个/mm^3,单个核细胞97%,蛋白0.55g/L,糖1.31mmol/L;脑脊液涂片、培养、新型隐球菌抗原检测、找瘤细胞均阴性;脑脊液G/GM试验、T-SPOT、NSE、病原体二代测序ⅡUSY IIZ型-DNA及真菌检查均阴性;血清肿瘤标记物检测:NSE、AFP、CEA、CA125、B-CG均正常;脑电图示左侧前头部尖形慢波、不规则慢波接近持续发放,双侧额极额区少量不典型棘波发放,左侧额极、额区棘波混合慢波长程发放。患儿拟诊“颅内感染”,给予“阿奇霉素、阿昔洛韦、头孢唑肟钠”抗感染、“丙种球蛋白”对症治疗无缓解,症状持续进展。
关键词
脑脊液检查
新型隐球菌
双侧大脑半球
有核细胞数
真菌检查
棘波
前头部
瘤细胞
分类号
R738.6 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习
赵淑珍
王三萍
赵晓云
《临床荟萃》
CAS
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
对轮状病毒感染性腹泻患儿进行整体护理的效果观察
祝爱敏
《当代医药论丛》
2020
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
儿童中枢性非典型畸胎样横纹肌样瘤1例
赵晓云
梁玲
戴永利
郭林梅
宋维旭
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2020
0
在线阅读
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职称材料
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