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SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
1
作者
杨梦迪
刘芳
+2 位作者
吕少广
刘思敏
阴晓伟
《罕少疾病杂志》
2025年第1期9-10,25,共3页
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1...
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。
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关键词
智力发育障.碍
SYNGAP1基因
变异
突变
移码突变
儿童
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职称材料
强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
2
作者
吕少广
刘芳
+1 位作者
赵会懂
许剑峰
《临床误诊误治》
2025年第8期13-17,共5页
目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡...
目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡言、不喜与人交谈,外院诊断为自闭症,予间断康复治疗,但效果不佳。就诊我院后门诊查血尿便常规正常,肝肾功能正常,甲状腺功能、46种遗传代谢病血串联质谱、尿气象色谱筛查、染色体核型分析、心脏彩超均正常。多重连接依赖式探针扩增法+甲基化检测查Prader-Willi综合征、脊肌萎缩症阴性。后经基因检测支持DM1诊断。误诊时间1年。予康复训练治疗3年余,现患儿6岁,预后尚可。结论DM1患者临床表现多样,可出现行为异常、社交退缩等类似ASD的症状,若接诊医生对该病认知不足,易误诊。加强临床医生对DM1的认识,仔细询问病史,开拓诊断思维,及早行基因检测,可减少或避免DM1早期误诊。
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关键词
强直性肌营养不良
误诊
自闭症谱系障碍
基因检测
鉴别诊断
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职称材料
题名
SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
1
作者
杨梦迪
刘芳
吕少广
刘思敏
阴晓伟
机构
联勤保障部队第九八〇医院新生儿科
出处
《罕少疾病杂志》
2025年第1期9-10,25,共3页
基金
石家庄市科学技术研究与发展计划项目(201460703)。
文摘
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。
关键词
智力发育障.碍
SYNGAP1基因
变异
突变
移码突变
儿童
Keywords
Intellectual Development Disorder
SYNGAP1 Gene
Variant
Mutation
Frameshift Mutation
Child
分类号
Q343.13 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
2
作者
吕少广
刘芳
赵会懂
许剑峰
机构
解放军
联勤保障部队第九八〇医院新生儿科
出处
《临床误诊误治》
2025年第8期13-17,共5页
基金
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
文摘
目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡言、不喜与人交谈,外院诊断为自闭症,予间断康复治疗,但效果不佳。就诊我院后门诊查血尿便常规正常,肝肾功能正常,甲状腺功能、46种遗传代谢病血串联质谱、尿气象色谱筛查、染色体核型分析、心脏彩超均正常。多重连接依赖式探针扩增法+甲基化检测查Prader-Willi综合征、脊肌萎缩症阴性。后经基因检测支持DM1诊断。误诊时间1年。予康复训练治疗3年余,现患儿6岁,预后尚可。结论DM1患者临床表现多样,可出现行为异常、社交退缩等类似ASD的症状,若接诊医生对该病认知不足,易误诊。加强临床医生对DM1的认识,仔细询问病史,开拓诊断思维,及早行基因检测,可减少或避免DM1早期误诊。
关键词
强直性肌营养不良
误诊
自闭症谱系障碍
基因检测
鉴别诊断
Keywords
Myotonic dystrophy
Misdiagnosis
Autism spectrum disorder
Genetic testing
Differential diagnosis
分类号
R746.2 [医药卫生]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
杨梦迪
刘芳
吕少广
刘思敏
阴晓伟
《罕少疾病杂志》
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
吕少广
刘芳
赵会懂
许剑峰
《临床误诊误治》
2025
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