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静止型α-地中海贫血伴酒精继发性环形铁粒幼细胞性贫血
1
作者
江艳
陈娅
+1 位作者
杨兰
李卫滨
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1094-1097,共4页
目的:探讨继发性铁粒幼细胞性贫血(SA)的实验室检查特点。方法:回顾性分析1例酒精导致的继发性SA患者的一般资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特征。结果:该患者为小细胞低色素性贫血,检出椭圆形、靶形、泪滴形等异形红细胞,骨...
目的:探讨继发性铁粒幼细胞性贫血(SA)的实验室检查特点。方法:回顾性分析1例酒精导致的继发性SA患者的一般资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特征。结果:该患者为小细胞低色素性贫血,检出椭圆形、靶形、泪滴形等异形红细胞,骨髓普鲁士蓝铁染色可检出铁过载和大于15%的环形铁粒幼细胞,糖原染色阴性,EGR1、SF3B1基因检查阴性,检出α-地中海贫血香港型(可能为HKαα/αα或者HKαα/-α^(3.7))等稀有基因型。结论:患者病史与用药史、外周血与骨髓细胞学形态、基因检查、细胞遗传学等方法有助于继发性SA的确诊。
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关键词
铁粒幼细胞性贫血
骨髓增生异常综合征
酒精
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职称材料
CFTR基因多态性与原发性肝内胆管结石发病风险的关系
被引量：
2
2
作者
梅璇
吴海聪
+3 位作者
林静
郑娇龙
刘邦
李东良
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2021年第12期2878-2882,共5页
目的探讨中国汉族人群囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因常见的多态性位点与原发性肝内胆管结石(PIL)发病的相关性。方法选择2018年6月—2018年11月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院就诊的PIL患者104例,以及同期120例健康体检者,...
目的探讨中国汉族人群囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因常见的多态性位点与原发性肝内胆管结石(PIL)发病的相关性。方法选择2018年6月—2018年11月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院就诊的PIL患者104例,以及同期120例健康体检者,采用一代测序法检测CFTR基因的M470V、TG-repeats、Poly-T位点等位基因和基因型,比较2组研究对象的年龄、性别构成比、发病年龄、等位基因及基因型频率,分析CFTR的3个多态性位点与PIL发病风险的相关性。用K-S检验判断连续变量的正态性。呈正态分布计量资料2组间比较用独立样本t检验,计数资料及等位基因及基因型频率比较、Hardy-Weinberg平衡采用χ^(2)检验进行分析。基因型、等位基因与疾病发生风险评估采用二元logistic回归分析。偏离Hardy-Weinberg平衡的位点与PIL发病风险相关性采用调整OR值(OR adj)表示。结果PIL组和对照组间的M470V位点上的等位基因(χ^(2)=15.139,P<0.01)和基因型(χ^(2)=22.889,P<0.01)在2组间差异有统计学意义。TG-repeat、Poly-T两位点上等位基因及个体基因型在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。PIL患者M470V位点上等位基因G频率明显高于对照组(60.10%vs 41.67%,P<0.01)。与AA基因型个体相比,GG(OR=4.680,P<0.01)、AG基因型(OR=2.500,P<0.01)个体发生PIL的风险显著升高。在TG-repeats位点,12TG/13TG基因型个体的PIL发病风险较11TG/12TG个体更高(OR=11.002,P=0.042);在Poly-T位点7T/5T基因型个体的PIL发病风险较7T/7T个体更低(OR=0.079,P=0.047)。结论中国汉族人群CFTR基因中M470V位点多态性与PIL发病风险独立相关,等位基因G是PIL发病的高危突变。
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关键词
胆结石
胆管
肝内
多态现象
遗传
危险因素
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职称材料
题名
静止型α-地中海贫血伴酒精继发性环形铁粒幼细胞性贫血
1
作者
江艳
陈娅
杨兰
李卫滨
机构
联勤
保障
部队
第九〇〇
医院
(
福建医科大学
福
总
临床
医学院
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1094-1097,共4页
基金
福建省社会发展引导性(重点)项目(2021Y0064)。
文摘
目的:探讨继发性铁粒幼细胞性贫血(SA)的实验室检查特点。方法:回顾性分析1例酒精导致的继发性SA患者的一般资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特征。结果:该患者为小细胞低色素性贫血,检出椭圆形、靶形、泪滴形等异形红细胞,骨髓普鲁士蓝铁染色可检出铁过载和大于15%的环形铁粒幼细胞,糖原染色阴性,EGR1、SF3B1基因检查阴性,检出α-地中海贫血香港型(可能为HKαα/αα或者HKαα/-α^(3.7))等稀有基因型。结论:患者病史与用药史、外周血与骨髓细胞学形态、基因检查、细胞遗传学等方法有助于继发性SA的确诊。
关键词
铁粒幼细胞性贫血
骨髓增生异常综合征
酒精
Keywords
sideroblastic anemia
myelodysplastic syndrome
alcohol
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
CFTR基因多态性与原发性肝内胆管结石发病风险的关系
被引量：
2
2
作者
梅璇
吴海聪
林静
郑娇龙
刘邦
李东良
机构
解放军
联勤
保障
部队
第九〇〇
医院
(
福建医科大学
福
总
临床
医学院
)肝胆内科
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2021年第12期2878-2882,共5页
基金
福建省社会发展科技引导项目(2016Y0068)
福建医科大学启航基金(2017XQ1205)。
文摘
目的探讨中国汉族人群囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因常见的多态性位点与原发性肝内胆管结石(PIL)发病的相关性。方法选择2018年6月—2018年11月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院就诊的PIL患者104例,以及同期120例健康体检者,采用一代测序法检测CFTR基因的M470V、TG-repeats、Poly-T位点等位基因和基因型,比较2组研究对象的年龄、性别构成比、发病年龄、等位基因及基因型频率,分析CFTR的3个多态性位点与PIL发病风险的相关性。用K-S检验判断连续变量的正态性。呈正态分布计量资料2组间比较用独立样本t检验,计数资料及等位基因及基因型频率比较、Hardy-Weinberg平衡采用χ^(2)检验进行分析。基因型、等位基因与疾病发生风险评估采用二元logistic回归分析。偏离Hardy-Weinberg平衡的位点与PIL发病风险相关性采用调整OR值(OR adj)表示。结果PIL组和对照组间的M470V位点上的等位基因(χ^(2)=15.139,P<0.01)和基因型(χ^(2)=22.889,P<0.01)在2组间差异有统计学意义。TG-repeat、Poly-T两位点上等位基因及个体基因型在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。PIL患者M470V位点上等位基因G频率明显高于对照组(60.10%vs 41.67%,P<0.01)。与AA基因型个体相比,GG(OR=4.680,P<0.01)、AG基因型(OR=2.500,P<0.01)个体发生PIL的风险显著升高。在TG-repeats位点,12TG/13TG基因型个体的PIL发病风险较11TG/12TG个体更高(OR=11.002,P=0.042);在Poly-T位点7T/5T基因型个体的PIL发病风险较7T/7T个体更低(OR=0.079,P=0.047)。结论中国汉族人群CFTR基因中M470V位点多态性与PIL发病风险独立相关,等位基因G是PIL发病的高危突变。
关键词
胆结石
胆管
肝内
多态现象
遗传
危险因素
Keywords
Cholelithiasis
Bile Ducts,Intrahepatic
Polymorphism,Genetic
Risk Factors
分类号
R657.42 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
静止型α-地中海贫血伴酒精继发性环形铁粒幼细胞性贫血
江艳
陈娅
杨兰
李卫滨
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
CFTR基因多态性与原发性肝内胆管结石发病风险的关系
梅璇
吴海聪
林静
郑娇龙
刘邦
李东良
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2021
2
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