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芜湖地区初筛RhD阴性献血人群RHD基因分型特征
1
作者
李梦楠
杜振军
+7 位作者
刘静文
张睿
汪媛
曹典明
陶际春
邹陆辰
黄慧
孙恩涛
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期1531-1538,共8页
目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD^(-)汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征。方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD^(-)样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否存在RHD...
目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD^(-)汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征。方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD^(-)样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否存在RHD基因。对含有D基因的82例样本RHD基因1-10号外显子进行PCR扩增及合子型分析,对55例含全部RHD外显子样本进行Sanger测序以确定基因型。结果:在210例RhD^(-)标本中,128例(60.38%)为RHD基因缺失;27例存在部分RHD外显子,包括2例RHD*DVI.3/RHD*01N.01,24例RHD*01N.04/RHD*01N.01和1例RHD-CE(2-10)/RHD*01N.01;55例含有全部RHD外显子,包括4例RHD*01/RHD*01N.01,6例RHD*15/RHD*01N.01,1例RHD*01 W.72/RHD*01N.01,1例RHD*15/RHD*01EL.01,39例RHD*01EL.01/RHD*01N.01,余下4例样本根据合子型分析确定不存在RHD基因缺失、测序显示存在1227G>A突变。结论:芜湖地区献血人群RhD^(-)D基因的分子机制存在多态性,其中RHD*01EL.01和RHD*15为本地区主要D变异型,本研究结果为本地区RhD血型鉴定和临床输血提供理论基础。
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关键词
RH血型
RHD基因
D变异型
Sanger测序
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题名
芜湖地区初筛RhD阴性献血人群RHD基因分型特征
1
作者
李梦楠
杜振军
刘静文
张睿
汪媛
曹典明
陶际春
邹陆辰
黄慧
孙恩涛
机构
皖南医学院公共卫生学院
聊城市中心血站血供科
皖南医学院检验学院
皖南医学院临床医学院
芜湖市
中心血站
检验
科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期1531-1538,共8页
基金
国家自然科学基金(31870352)
2021年度芜湖市卫生健康委科研项目(WHWJ2021y108)。
文摘
目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD^(-)汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征。方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD^(-)样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否存在RHD基因。对含有D基因的82例样本RHD基因1-10号外显子进行PCR扩增及合子型分析,对55例含全部RHD外显子样本进行Sanger测序以确定基因型。结果:在210例RhD^(-)标本中,128例(60.38%)为RHD基因缺失;27例存在部分RHD外显子,包括2例RHD*DVI.3/RHD*01N.01,24例RHD*01N.04/RHD*01N.01和1例RHD-CE(2-10)/RHD*01N.01;55例含有全部RHD外显子,包括4例RHD*01/RHD*01N.01,6例RHD*15/RHD*01N.01,1例RHD*01 W.72/RHD*01N.01,1例RHD*15/RHD*01EL.01,39例RHD*01EL.01/RHD*01N.01,余下4例样本根据合子型分析确定不存在RHD基因缺失、测序显示存在1227G>A突变。结论:芜湖地区献血人群RhD^(-)D基因的分子机制存在多态性,其中RHD*01EL.01和RHD*15为本地区主要D变异型,本研究结果为本地区RhD血型鉴定和临床输血提供理论基础。
关键词
RH血型
RHD基因
D变异型
Sanger测序
Keywords
Rh blood type
RHD gene
D variant
Sanger sequencing
分类号
R446.11 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
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1
芜湖地区初筛RhD阴性献血人群RHD基因分型特征
李梦楠
杜振军
刘静文
张睿
汪媛
曹典明
陶际春
邹陆辰
黄慧
孙恩涛
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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