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中国人群遗传性耳聋研究进展
被引量：
85
1
作者
刘学忠
欧阳小梅
+2 位作者
Denise Yan
袁永一
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第2期81-89,共9页
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文...
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
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关键词
耳聋
基因
人群遗传学
中国人
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职称材料
遗传性聋基因诊断策略进展
被引量：
7
2
作者
刘亚兰
桑树山
刘学忠
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期666-672,共7页
听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约...
听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(autosomal recessive deafness,DFNB),20%为常染色体显性耳聋(autosomal dominant deafness,DFNA),1%为伴性染色体遗传性聋,不足1%为线粒体相关性聋[2]。SHL的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征[3]。SHL伴随的症状或体征可以帮助综合征型聋的诊断,但是,这些伴随症状可能出现在耳聋之后或者不被发现,从而影响SHL的正确诊断。
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关键词
遗传性聋
诊断策略
非综合征型
系统症状
基因
常染色体隐性
常染色体显性
SHL
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职称材料
题名
中国人群遗传性耳聋研究进展
被引量：
85
1
作者
刘学忠
欧阳小梅
Denise Yan
袁永一
袁慧军
机构
美国迈阿密大学耳鼻咽喉科
中国人民解放军总医院
耳
鼻
喉研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第2期81-89,共9页
基金
美国国立卫生研究院基金(DCR0105575)
中国国家自然科学基金(30528025)资助。
文摘
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
关键词
耳聋
基因
人群遗传学
中国人
Keywords
Deafness
Gene
Population genetics
Chinese
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.26 [医药卫生—流行病学]
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职称材料
题名
遗传性聋基因诊断策略进展
被引量：
7
2
作者
刘亚兰
桑树山
刘学忠
机构
中南
大学
湘雅医院
耳
鼻
喉
科
美国迈阿密大学耳鼻咽喉科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期666-672,共7页
基金
国家自然科学基金面上项目(81771024)
中国博士后科学基金(2017M620359)
文摘
听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(autosomal recessive deafness,DFNB),20%为常染色体显性耳聋(autosomal dominant deafness,DFNA),1%为伴性染色体遗传性聋,不足1%为线粒体相关性聋[2]。SHL的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征[3]。SHL伴随的症状或体征可以帮助综合征型聋的诊断,但是,这些伴随症状可能出现在耳聋之后或者不被发现,从而影响SHL的正确诊断。
关键词
遗传性聋
诊断策略
非综合征型
系统症状
基因
常染色体隐性
常染色体显性
SHL
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
中国人群遗传性耳聋研究进展
刘学忠
欧阳小梅
Denise Yan
袁永一
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006
85
在线阅读
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职称材料
2
遗传性聋基因诊断策略进展
刘亚兰
桑树山
刘学忠
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
7
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