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泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究
被引量：
3
1
作者
吴艳
李冠群
朱学骏
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期284-286,共3页
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子...
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关。先证者的父亲携带该致病突变基因。对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变。
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关键词
泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症
大疱性类天疱疮抗原2
基因突变
大疱性表皮松解症
病例报告
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职称材料
题名
泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究
被引量：
3
1
作者
吴艳
李冠群
朱学骏
机构
北京大学第一医院皮肤科
美国
国立
卫生院
(
nih
)
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期284-286,共3页
基金
国家自然科学基金赞助项目(30070700)
文摘
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关。先证者的父亲携带该致病突变基因。对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变。
关键词
泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症
大疱性类天疱疮抗原2
基因突变
大疱性表皮松解症
病例报告
Keywords
generalized atrophic benign epidermolysis bullosa
bullous penphigoid antigen 2
mutation
分类号
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
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被引量
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1
泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究
吴艳
李冠群
朱学骏
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002
3
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