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靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究被引量：3: 1; 作者张欢欢李牛 +5 位作者郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1301-1305,共5页; 目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小... 展开更多; 关键词拷贝数变异基因组病高通量测序染色体基因芯片; 在线阅读下载PDF 职称材料

Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习被引量：12: 2; 作者张欢欢李牛 +5 位作者郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期286-289,共4页; 目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有... 展开更多; 关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析被引量：5: 3; 作者陆勇刚姚如恩 +4 位作者李牛郁婷婷王秀敏沈亦平王剑《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期621-624,共4页; 目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳... 展开更多; 关键词 ICF综合征临床表现 DNMT3B基因突变基因测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究	张欢欢李牛郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习	张欢欢李牛郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	12	在线阅读下载PDF 职称材料
3	罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析	陆勇刚姚如恩李牛郁婷婷王秀敏沈亦平王剑	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料