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重建邻接关系树评估原发性高血压患者的遗传性 被引量:1
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作者 刘玲玲 谭端军 +1 位作者 王士雯 Lee-Jun C Wong 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期441-445,共5页
探讨原发性高血压患者的遗传性,评估线粒体D环控制区基因变异在高血压发病中的作用。提取原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,直接基因测序并重建邻接关系树,分析原发性高血压的基... 探讨原发性高血压患者的遗传性,评估线粒体D环控制区基因变异在高血压发病中的作用。提取原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,直接基因测序并重建邻接关系树,分析原发性高血压的基因变异特点。结果发现部分高血压病患者具有明显群聚倾向,与正常血压人群和其他无群聚倾向的高血压患者比较,存在高频率、高密度的D环控制区基因变化(P<0.01),尤以np152T >C、np182C >T、np189A >G、np247G >A、np16187C >T、np16189T >C、np16264C >T、np16270C >T和np16311T >C等多态性变化显著,并因此造成np16184~16193微卫星区域多聚C长度改变。研究提示部分高血压病患者有群聚现象,基因型np152C、np182T、np247A、np16187T、np16189C、np16264T、np16270T和np16311C可能是此聚类族高血压患者的易感遗传标记。 展开更多
关键词 线粒体基因 D环区 原发性高血压 遗传
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时相温度梯度凝胶电泳在线粒体基因突变检测中的应用 被引量:2
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作者 谭端军 刘玲玲 +4 位作者 文毅 薛桥 王士雯 Lee-Jun C Wong 陈天健 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期139-141,共3页
目的 评价时相温度梯度凝胶电泳技术 (TTGE)在肿瘤患者线粒体基因同质性和异质性突变检测中的应用。方法 对117例肿瘤组织和配对正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和TTGE突变筛选分析 ,对TTGE显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类... 目的 评价时相温度梯度凝胶电泳技术 (TTGE)在肿瘤患者线粒体基因同质性和异质性突变检测中的应用。方法 对117例肿瘤组织和配对正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和TTGE突变筛选分析 ,对TTGE显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类型电泳带型变化的片段进行测序。结果 TTGE在总共 36 5 4片段中发现 16 0个体细胞性线粒体基因突变片段 ,经与直接测序结果比较 ,TTGE检测体细胞性突变的敏感性和特异性分别达 96 2 7%和 94 0 5 %。结论 TTGE是筛选线粒体基因体细胞性同质性突变和各种比例异质性突变的一种敏感方法。 展开更多
关键词 肿瘤 时相温度凝胶梯度电泳 DNA 线粒体 突变
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